在遺傳學中，一般說來，一定表型是由一定基因型決定的。但是同一表型並不一定都是一種基因型表達的特征，幾種棊因型可能表現為同一表型，這種表型相同而基因型不同的現象稱為遺傳異質性。如先天性聾啞其遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖隱性遺傳。其中屬常染色體顯性遺傳的聾啞基因座位有六個；屬X連鎖隱性遺傳的有四個基因座位，屬常染色體隱性遺傳的又有I型、I型。I型估計有35個基因座位；I型有六個基因座位。它們每個座位純合都可導致先天性聾啞。因而，兩個先天性聾啞人婚配後之所以生出聽覺正常的子女，就是由於該父母聾啞基因不在同一座位所致，可見，先天性聾啞具有高度的遺傳異質性。
第三節兩種單基因遺傳病伴隨遺傳
當一個家係中同時存在兩種單基因遺傳病時，就要考慮這兩種疾病伴隨遺傳情況。這兩種遺傳病按什麼規律向後代傳遞，取決於控製這兩種遺傳病的基因是否同在一條染色體上。例如，父親是短指畸形患者，母親正常，婚後生過一個白化病患兒，以後再生孩子時發病情況如何~從現有的資料可知，短指畸形為常染色體顯性遺傳，白化病為染色體隱性遺傳病，這兩種致病基因分別位於兩對染色體上。根據短指為顯性遺傳，婚後又生過一個沒有短指畸形的孩子。可知父親是短指基因的雜合子；其母親無短指，其基因型為他。從婚後生了白化病患兒，可推知其父母都是白化病基因的攜帶都。這樣，父親的基因型為1母親的基因型為他。根據分離定律和自由組合定律，父親產生四種數目相等的精子：母親產生兩種數目相等的卵子。他們所生子女發病情況。
控製兩種性狀的基因位於同一條染色體上時，則按連鎖互換規律傳遞，而子代中兩種性狀的組合要視交換率而定。如控製紅綠色盲和血友病的基因都位於X染色體上，其交換率為10%。現有一個家庭，父親患紅綠色盲，母親正常，婚後生有一女為紅綠色盲，一個兒子患紅綠色盲，一個兒子患血友病人，向他們以後再生孩子，這兩種遺傳病發病風險如何？現以代表紅綠色盲基因，8代表血友病基因。從一個女兒和一個兒子患紅綠色盲來看，母親肯定是紅綠色盲基因化）的攜帶者，從另一個兒子是血友病患者來看，母親也必然是血友病的基因的攜帶者；且這兩種致病基因分別位於兩條X染色體上。父親X染色體上則帶有紅綠色盲基因化及血友病人基因的正常等位基因。由於母親在生殖細胞形成時，一對X染色體發生了10%的交換，從而形成四種不同比例的生殖細胞；父親形成兩種類型的精子，這樣精、卵結合的情況。他們所生的女兒中，50%可能正常，50%可能患色盲；男孩子中，45%可能患血友病，45%可能患紅綠色盲，可能同時患這兩種病，隻有5%的可能是正常的。
第四節單基因遺傳病複發危險率的估計
一、按孟德爾定律直接估計
根據孟德爾定律直接對不同遺傳方式的單基因遺傳病進行複發危險率的估計
夫婦雙方的基因型可以由他們本身的發病情況或他們的父母、子女所患遺傳病情況來推定，按照不同遺傳方式可估計出子代的複發危險率。
（一）常染色體顯性遺傳病
此類致病基因是少見的，在臨床上常見的患者絕大多數是雜合子，所以夫婦雙方一方患病時，子代每胎複發危險率是1/2；雙親都是雜合子患者時，子女複發危險率是3/4；如果雙親都是純合子患者時，則子女都發病。患者的正常同胞（不外顯者除外）與正常人婚配，子女一般不會患病。
（二）常染色體隱性遺傳病
患者一定是隱性純合子，其父母往往是表型正常的個體。但推測他們一定是雜合子，因此，他們再生子女複發危險率是1/4，3/4為正常個體，而在正常個體中有2/3是雜合子。如果夫婦-方為患者而另一方是完全正常的個體，子女不會患病，但都是雜合子；當另一方為雜合子時，子代複發危險率是1/2雜合子的機率也是1/2。
（三）連鎖顯性遺傳病
此種疾病的遺傳隨男女而不同，當父親是患者、母親正常時其兒子全都正常，而女兒全都患病。如母親為雜合子患者而父親正常時，其兒女複發危險率各是1/2。
（四）連鎖隱性遺傳病
當父親是患者、母親正常時，其兒子全部正常，女兒也都正常，但都是雜合子。當母親是患者、父親正常時，其兒子都發病，女兒都正常，但都是雜合子。當母親是雜合子、父親正常時，兒子複發危險率為1/2。其女兒是雜合子的可能性是1/2。當父親是患者，母親是雜合子時，兒、女複發危險率各為1/2，女兒有1/2的可能為攜帶者。
二、應用概率定理計算複發危險率
如果夫婦雙方或一方的基因型根據家係所提供的信息不能推定，而家係中又提供有其它信息，如正常孩子數，實驗室檢查的有關數據，年齡等都可否定或確定帶有某種基因的可能性這時要估計子代發病的危險率則較為複雜。可根據8吵逆概率定理，分別從前概率和條件概率計算出聯合概率和後概率，從而得出子代複發危險率。在特定的遺傳情況下，要把各種可能的假設條件，即多種可能的基因型均考慮在內。
前概率是按照有關遺傳理論或按遺傳病的遺傳方式，列出有關成員可能有的基因型及產生這種基因型的分離概率，此分離概率是根據孟德爾分離律得出的理論概率。
條件概率由已知家庭成員的健康狀況，正常子代數、患兒數、實驗室檢查的陰性或陽性結果等。列出上述幾種遺傳假設下產生這種特定情況的概率。豌豆決定於顯性基因A的存在。如果把單基因性狀的變異分布作圖，則可看到存在兩個或三個峰。
多基因遺傳的性狀或疾病則與此不同，其變異在一個群體中是連續的，不同個體間隻有潘量的差異，稱為數量性狀。例如，人的身高，在一個隨機取樣的群體中，如果讓許多人站在一起，按個的高矮不同排列起來，就能看出他們之間是由高到逐漸過渡的。人數越多，兩人之間的差距就越小，甚至難以辨別高矮，因此這種變異是連續的。如果把這個隨機取樣的群體按體高分組歸類，並依各組的人數分布曲線，就可以看出，變異呈常態分布。