（五）延遲顯性
一般來說，遺傳病在受精卵時就已決定，但發病卻可在個體發育的不同時期。如慢性進行性舞蹈病，雜合體個體青春期無任何臨床表現，一般要到35~40歲發病，這種帶有顯性致病基因的個體，需要到一定的發育階段才發病的現象，稱為延遲顯性。例如原發性血色病，其特征是含鐵血黃素廣泛沉積在各器官，引起多器官損害。由於鐵質蓄積是逐漸進行的，所以3/4的病例在40歲。
常染色體隱性遺傳病是指致病基因位於常染色體上，致病基因對正常基因來說是隱性的，這種遺傳方式稱為常染色體隱性遺傳。這類病目前已認識到1554種。隱性遺傳病發病的特點是隻有在致病基因純合（的）時才發病，隻帶有一個致病基因的雜合子，由於正常的顯性基因的存在，致病的隱性基因的作用不能表現，所以不發病，外觀上與正常人近似，但是，卻可把致病基因傳於後代，這樣的個體叫做攜帶者。在臨床工作中所見到的隱性遺傳病患者，常常是由兩個攜帶者婚配後所產生的後代。按分離律，攜帶者在形成生殖細胞過程中，等位基因分離，分別進入不同的生殖細胞，結果形成含有基因A和基因過的兩種數量相等的生殖細胞。隨機受精後，基因型六人受精卵將發育成正常人；基因型六受精卵將發育成攜帶者，而不發病；隻有基因型的受精卵才發育成遺傳病患者。因此，子代中發病患者將約占1/4，也就是說，每生育一胎都有1/4的可能是遺傳病患者。
常染色體隱性遺傳病係譜有以下特點：①患者的雙親往往都是無病的，但他們都是致病基因的攜帶者。②患者的同胞中，患病者的數量約占1/4，而且男女機會相等。③係譜中一般看不到連續幾代發病，往往是散發的，有時是隔代發病。④近親婚配時，子女中隱性遺傳病的發病率比非近親婚配者高得多，由於他們來自同一祖先，故他們帶有相同隱性致病基因的可能性較非近親者要高得多。是一個先天性聾啞患者的係譜，先證者IY的雙親15和16均無本病但都是攜帶者，他們之間是姑表兄妹近親婚配；係譜中男女都可發病；係譜中表現隔代發病。這幾點基本符合常染色體隱性遺傳係譜的特點。因此，可以認為先天性聾啞是常染色體隱性遺傳病。
三、X連鎖隱性遺傳病
致病基因位於X染色體上，這些基因隨X染色體在上、下代之間傳遞，稱為X連鎖遺傳病。這類病目前已認識到336種。由於男性和女性的性染色體組成不同，女性有XX，男性有XY，這就使X連鎖基因的傳遞具有獨特的特征。
所示，父親的X染色體不能傳給兒子，隻能傳給女兒。因此，男性的X連鎖基因隻能從母親傳來，將來隻能傳給女兒，這稱為交叉遺傳。
一些疾病的致病基因位於X染色體上，Y染色體過於短小，缺少相應的等位基因，因此這些基因將隨X染色體而傳遞，如果這種基因的性質是隱性的，這種遺傳方式稱為X連鎖隱性遺傳。如紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良、家族性低血色素貧血等。
人類的紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳的典型實例。患者不能正確區分紅色和綠色，紅綠色盲基因位於X染色體長臂上，Y染色體過於短小，缺少相應的基因。因此，在女性可以是純合的XII表現為紅綠色盲，也可以是為攜帶者而色盲，還可以是純合的為正常人。在男性因為隻有一條X染色體，Y染色體上缺少相應的等位基因，所以稱為半合子，XY個體雖然隻含有一個致病基因，也會表達為紅綠色盲；體則發育為正常人。我國男性色盲發病率為7%，女性發病率為他49%。這種發病率的性別差異是X連鎖隱性遺傳病的特征。
男性色盲患者與正常女性婚配後，子女中男性都正常，女性都由她的父親傳來一條X染色體，其上麵帶有一個致病基因化，所以都是攜帶者。這裏，男性的致病基因隻能隨X染色體傳給女兒，不會傳給兒子。
女性色盲攜帶者與正常男性婚配後，子女中男性將有1/2患病；女性則表現正常，但有1/2是攜帶者。這裏，男性的致病基因隻能從他的母親傳來。
女性攜帶者如果與男性色盲患者婚配，子代男性中將有1/2患病；女性中1/2將會患病，1/2為攜帶者。
X連鎖隱性遺傳病係譜的特點是：①係譜中常常隻有男性患者，很少見到女性患者；②父母都無病時，兒子可能發病，女兒都不發病，兒子的致病因來自攜帶者的母親；③由於交叉遺傳，患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥，可能為病患者在係譜中如出現女性患者，那她的父親一定是患者。是一個血友病患者的係譜，基本上反映了上述特點。係譜中的所有患者均為男性；先證者的雙親都無本病，其母親12為攜帶者；先證者匙的兄弟、舅父、姨表兄弟都是豐病車者，他們的致病基因分別從他們的母親和傳來的。以上幾點表明，血友病八是X連鎖隱性遺傳病。
四、X連鎖顯性遺傳病
致病基因位於X染色體上，如果這種基因的性質是顯性的，這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳。如抗維生素性佝僂病、遺傳性慢性腎炎等。
在X連鎖顯性遺傳中，女性細胞中有兩條X染色體，其中任何一條帶有顯性致病基因，都會出現相應的遺傳病。男性細胞中隻有一條X染色體，因此，他獲得致病基因的機會比女性少一倍。所以，群體中女性患者多於男性患者，但病情較男性輕。原因之一是女性發病多為雜合子，其中正常等位基因可進行功能性補償。抗維生素C性佝僂病（又稱家族性低磷酸血症性佝僂病是一種以低磷酸血症導致骨發育障礙的遺傳性骨病。由於用常規劑量的維生素C無效，故稱抗維生素性佝僂病。大劑量或高效維生素C有效。因此嚴格說來，抗維生素C性佝僂病是X連鎖不完全顯性遺傳病。如用代表抗維生素C性佝僂病的致病基因，3代表相應的正常等位基因，那麼基因型為正常女性，為純合子患者，為雜合子患者。基因型X、為正常男性，XY為男性患者。
本病女性患者多為雜合子，如與正常男性婚配，兒子女兒各有1/2的可能患病，本病男性患者與正常女性婚配，女兒都患病，兒子都正常。
X連鎖顯性遺傳病係譜的特點是：①人群中女性患者多於男性患者，前者病情較輕。②患者雙親中必有一方是本病患者。③男性患者的後代中，女兒都將患病，兒子都正常。④女性患者的後代中，子女都各有1/2的可能性患病。⑤係譜中可看到連續傳遞。是一個維生素C性佝僂病患者的係譜，基本上反映了上述特點。係譜中女性患者多於男性患者，患者的第二節遺傳病的遺傳異質性