【暫時性家族性高膽紅素血症】綜合征，為常染色體顯性遺傳，部分缺乏葡萄糖醛酸轉移酶。黃疸較輕，大便色深，腦損害危險性較小。苯巴比妥治療有效。
【晶體後纖維增生症】又稱“特裏綜合征”。早產兒視網膜病變。多發生於接受過長時間高濃度氧化治療且體重在2.34以下的早產兒。常在生後2~6周發病，早產兒的視網膜及其血管，特別是周邊部分發育尚未完善，用氧過多，導致發育未成熟的視網膜毛細血管閉塞，使視網膜組織缺血、水腫，繼而引起玻璃體的新生血管增生、滲出、出血。這些變化最早發生在周邊部視網膜，最後機化成白色纖維團塊向玻璃體發展，牽拉視乳頭，黃斑，最終發生視網膜脫離。本病發展到一定階段可自行停止，停止早者，病變可消退。嚴重者最終全部晶體後間隙充滿結締組織和機化的視網膜而失明。瞳孔區呈白色，這種白瞳症應與視網膜母細胞瘤、永存性初發玻璃體增殖症及眼內炎相鑒別。本病以預防為主，對早產兒應注意盡量不用純氧吸人，以預防本病發生，急性期新生血管可用激光凝固血管治療，晚期可用冷凝治療。
【黑點癬】又稱“頭部毛發癬”。由紫色毛癬菌及斷發毛癬菌引起的傳染性皮膚病。接觸傳染，兒童及成人均可發病，頭皮損害早期呈白色鱗屑性斑片，圓形或橢圓形，但損害小而數因多，常伴不同程度炎症反應。病發往往露出頭皮即行折斷，其殘端留在毛囊口，呈黑點狀，或留有1~2胃長斷發。本病至青春期有的可以不治自愈。病久者經治愈後常留有瘢痕，引起局灶性脫發。
【黑兼】眼球內外無明顯病變，瞳孔對光反應存在，而單眼或雙眼失明的病理狀態。可為暫時性和永久性。病因有先天性或後天因素，通常包括大腦枕葉皮層病變所致的皮層盲和功能性視覺障礙兩類。皮層盲可因腦血管病變、中毒、腦外傷、腦腫瘤、腦膜炎等引起；功能視覺障礙常見者為癔病性黑蒙。
【黑尿熱】又稱“血紅蛋白尿”，多發生於惡性瘧疾，偶見於間日瘧，過去認為是由於瘧原蟲毒素引起的溶血，現在多數學者認為患者的紅細胞有遺傳性缺陷，主要是磷酸葡萄糖脫氫酶的含量減少，使氧化型穀胱甘肽還原不足，以致服用抗瘧藥和某些退熱藥後，紅細胞在血管內大量溶解而發生血紅蛋白尿。主要症狀為寒戰、高熱、嘔吐、腸絞痛、精神萎靡、脈快、黃疸，1~2日內可出現貧血，尿褐色、葡萄酒樣，量少甚至無尿，輕的可於數日內自然好轉，尿色較清，重症可迅速並發心力衰竭或尿毒症和合並感染而致死。
【黑熱病】是由於黑熱病原蟲-杜氏利什曼原蟲引起的慢性傳染病。白蛉為傳播媒介。臨床特征是長期不規則發熱、脾髒和肝髒腫大，貧血，白細胞減少。
【黑熱病原蟲】在生活史中需要兩種不同的宿主。在人體網狀內皮細胞裏寄生的是利杜體，在白蛉體內是鞭毛體。利杜體呈圓形或橢圓形，大小約為紅細胞直徑的1/3，經瑞氏染色後，細胞質為淺藍色，核為紫紅色，在核旁有一紅色小杆狀的動基體。鞭毛體呈梭形，核呈圓形，蟲體前端有一根鞭毛，經染色後，細胞質呈藍色，核及鞭毛呈紫紅色。
【黑色素】一種由皮膚黑色素細胞產生的黑色或棕色生物色素。正常人的皮膚、毛發、虹膜、脈絡膜等處都有黑色素存在。黑色素是決定皮膚顏色的重要因素，具有吸收紫外線，保護深部組織免受輻射損傷的功能。
【黑酸尿症】常染色體隱性遺傳病。本病為先天性尿黑酸氧化酶缺乏，因而由酪氨酸分解而來的尿黑酸不能進一步分解為乙酰乙酸，過多的尿黑酸由尿排出，並在空氣中氧化為黑色。患兒多無其他不適。成年後可出現褐黃病，乃因被氧化的尿黑酸長期沉積於結締組織中，致使耳廓、鞏膜、鼻、頰等變為褐色或藍黑色，晚期可伴有骨關節炎。
【黑天花】或稱“紫癜14天花”，潛伏期可短至7~8天，發病非常凶猛，短時間即出現極度衰竭狀態。發病次日出現出血點及紫癜，並有黏膜出血，可在5~6天內死亡。
【遺傳】各種生物都能通過生殖產生子代，子代和親代之間，不論在形態結構和生理功能的特點上都很相似，這種現象稱為遺傳。遺傳是研究遺傳信息的傳遞及表達的規律。
【遺傳度】）又稱“遺傳力”、“遺傳率”。近些年來的研究認為，多基因遺傳病的發生受遺傳基礎和環境因素的雙重影響，其中遺傳基礎所產生的影響程度稱為遺傳度。通常用百分率表示。
【遺傳分子病】由於基因突變導致蛋白質分子在結構上發生缺陷，或在其合成、分解的速度上有異常，從而使蛋白質的功能發生改變並出現相應的病理和臨床症狀。這種由於基因突變引起蛋白質分子合成缺陷而產生的疾病稱為遺傳分子病。分子病的種類很多：如血紅蛋白分子病、血漿蛋白分子病等。
【遺傳負荷】又稱“遺傳負擔”或“稱有害基因”。群體中每個個體所帶有的有害基因的平均數，據了解每個人都可能帶有5~6個隱性的有害基因，本人雖不患病，但卻可向後代傳遞，對人類發展不利。
【遺傳工程】照人的需要，改變個體或細胞的基因組的方法和技術。有廣狹兩義：廣義的遺傳工程指把一種生物的遺傳物質(細胞核、染色體、脫氧核糖核酸等）轉移到另一種生物的細胞中去，並使這種遺傳物質所帶的遺傳信息在受體細胞中表達，故廣義的遺傳工程包括細胞核工程、染色體工程和基因工程。狹義的遺傳工程專指基因工程或重組脫氧核糖核酸工程。遺傳工程在控製遺傳性疾病和癌症等方麵提供了新的可能。
【遺傳密碼】即密碼。決定蛋白質中氨基酸順序的核苷酸順序，由三個連續的核苷酸組成的密碼子構成。即在八中，用以貯存某種特定蛋白質氨基酸排列順序信息的密碼。
【遺傳信息】子代從親代所獲得的控製遺傳性狀的訊號。它以三聯體密碼形式存在於組成核酸分子的核苷酸順序中。在個體發育中，遺傳信息通過代謝作用，在不同的條件下控製著各種蛋白質的合成，從而發展成各種遺傳性狀，使親代的性狀得以在子代中重現。
【遺傳性】生物體的一種屬性。指親代的性狀通過遺傳物質傳給後代的能力。
【遺傳性出血性毛細血管擴張症】一種較少見的出血性疾病，屬常染色體顯性遺傳，男女均可得病，常有家族史。其特點為多部位的皮膚和域黏膜有局部的小血管壁變薄和擴張。以口腔、鼻黏膜、手掌、指甲床和耳部等處較多見。隨著年齡的增長可以增多和變大，輕微損傷後出血和自發出血。臨床以鼻及口腔黏膜出血最多；亦可發生嘔血、黑便、咯血及血尿。治療主要為對症治療。
【遺傳性共濟失調】又稱“家族性共濟失調”，是一種原因不明的、有顯著家族遺傳史、屬常染色體顯性或隱性遺傳的中樞神經係統變性病。病變主要侵及小腦和域脊髓，一般可分為脊髓型、脊髓小腦型和小腦型三種。目前尚無特效治療。
【遺傳性過早白發綜合征】綜合征”。為常染色體顯性遺傳病，表現頭發過早出現灰白，掌蹠多汗及前磨牙發育不良，伴雙尖牙部分或完全缺如。無特殊治療。
【遺傳性疾病】指由異常基因型而引起的疾病和異常，可分為三種類型。即單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常。
【遺傳性痙攣性截癱】是一種比較少見的家族遺傳性變性病，以慢性進行性無力與慢性痙攣性下肢癱瘓為特征。病理特點為皮質脊髓束變性，有時在大腦中央前回的貝茲（飯丨》細胞也可有變性。目前尚無特效療法。
【逋傳性進行性腎炎】亦稱“遺傳性腎炎”、“家族性腎炎”、“眼-耳-腎綜合征”及“阿爾鮑特綜合征"。是一種遺傳性腎髒疾病，為伴性顯性遺傳或常染色顯性遺傳。臨床腎炎表現與一般腎炎相似，但血尿突出，腎功能隨年齡增長呈進行性衰退，並伴有高頻率性耳聾及眼異常。目前無特效治療。
【遺傳性口形細胞增多症】（一種很少見的常染色體顯性遺傳性溶血。臨床症狀相差懸殊，貧血程度在不同家族中相差很大，即使同一家族中的病人，貧血程度亦可不同。周圍血象中口形細胞超過1096即有診斷意義。尚無特殊治療，有些病人切脾後溶血減輕，貧血得到糾正。
【遺傳性慢性再發性胰腺炎】一種少見的先天性疾患，屬於常染色體顯性遺傳。主要症狀是再發性上腹部疼痛，背部亦有痛感，嘔吐與發熱並不常見。腹部X線平片可見胰腺或膽囊鈣化點，血脂及尿氨基酸均增高。常並發營養不良、脂肪瀉、胰腺腫瘤、胰腺假性囊腫。