一、學習目標
掌握
急性時相反應蛋白的概念和時相變化，血清TP、Alb測定的臨床意義、常規方法原理和方法學評價，高尿酸血症的發生機製，尿酸檢測原理和方法學評價。
熟悉
血漿蛋白質的功能和分類，各電泳區帶的主要蛋白質以及典型的異常圖譜，血清PA、AAT、Cp、Hp、Tf、CRP的檢測依據和臨床意義，遺傳性氨基酸代謝紊亂，苯丙酮酸尿症。
了解
血清特定蛋白質測定方法、方法學評價及其校準品，體液氨基酸過篩試驗和定量檢測方法測定尿液尿酸的臨床意義。
二、重點和難點內容
(一)血漿蛋白質概述
1. 血漿蛋白質的功能和分類 血漿蛋白質是血漿中含量最多的物質，種類非常多,其功能一方麵是直接在血液中發揮生理作用，包括:①維持血漿膠體滲透壓、運載弱水溶性物質、組成血液pH緩衝係統;②參與凝血與纖溶;③在血漿中起催化作用等。另一方麵是在需要時進入某些組織中發揮作用，包括:①營養修補作用;②參與組成體液免疫防禦係統;③抑製組織蛋白酶;④參與代謝調控作用，等等。許多血漿蛋白質均具有運輸載體、營養、維持膠體滲透壓、緩衝酸堿物質等作用。另有許多血漿蛋白質發揮其各自的獨特作用。
2.重要的血漿蛋白質和血清蛋白質電泳， 血漿中各種蛋白質濃度差異甚大，含量最多的12種蛋白質總和占血漿蛋白質總量的95%以上，其中白蛋白超過總量的50%。常利用瓊脂糖凝膠電沫將血漿蛋白質分為白蛋白、α₁球蛋白、α₂球蛋白、β球蛋白和γ球蛋白。臨床實驗室常采用血清樣本做蛋白質電泳,某些疾病情況下電泳圖譜特征可發生變化，其中，腎病綜合征、肝硬化、急性炎症等的圖譜特征比較典型;漿細胞病尤其是惡性漿細胞病患者血清和(或)尿液中可出現結構單一的 M蛋白，電泳圖譜上呈現一個色澤深染的窄區帶。
3.急性時相反應蛋白(APRs)
全身或係統性炎症時，血漿中一係列濃度發生變化的蛋白質總稱為APRs,包括（顯著升高的CRP、PCT、SAA和明顯升高的AAT、AAG、Hp、Cp、C4、C3、Fg等，以及下降的PA 、Alb、Tf等。C反應蛋白(CRP)是最重要的APR,臨床上已廣泛用，降鈣素原(PCT)重要的APR,目前臨床已較多應用。
(二)血漿蛋白質的檢驗項目與檢測方法
1.血清總蛋白 血漿或血清TP的常規測定方法為雙縮脲法。其他測定體液總蛋白的方法還有多種，測定生物樣品中蛋白質合量的參考方法為凱氏定氮法，尿液和腦脊液TP可采用鄰苯三酚紅鉬法或比濁法。
2.血清白蛋白 是最重要的營養蛋白和載體蛋白、維持血漿膠體滲透壓的最重要成分、緩衝酸堿物質的最重要血漿蛋白質。許多疾病狀態時血漿Alb下降，其測定具有很好的臨床意義，常規采用BCG法或BCP法測定，α-和β-球蛋白與BCG試劑具有較弱的非特異性反應。
3. 血清特定蛋白 PA是早期反應蛋白質營養不良和肝功能下降的指標，
AAT測定可用於年輕肺氣腫患者的鑒別診斷等，Cp主要作為Wilson病的輔助診斷指標，溶血性疾病時Hp下降，缺鐵性低血紅蛋白貧血是Tf代償性合成增加，CRP是急性時相反應一個極靈敏的指標。血清特定蛋白常采用免疫比濁法測定，CRM-470是特定蛋白質的有證參考物質。
(三) 氨基酸代謝紊亂的生物化學檢驗
1.氨基酸代謝紊亂 主要為遺傳性氨基酸代謝，大多由氨基酸代謝酶缺陷引起，種類很多，發病率雖低但病情嚴重，常出現氨基酸血症和(或)氨基酸尿症。腎小管細胞膜某種氨基酸載體轉運蛋白缺乏時，相應氨基酸重吸收減少而從尿中排出增加，發生特殊的氨基酸尿症。不同的遺傳性氨基酸代謝紊亂可導致機體不同的病理變化和臨床表現。
2.體液氨基酸過篩試驗 包括Guthrie微生物試驗、尿氨基酸顏色試驗和氨基酸薄層層析，其結果判斷具有一定的主觀性。Guthrie微生物試驗可篩查苯丙酮酸尿症，該法不需特殊儀器設備。
3.體液氨基酸定量 直接定量檢測體液中某種氨基酸或者所有20種氨基酸，能明確是否存在某種氨基酸血症和(或)氨基酸尿症，有較好的診斷和治療價值;PKU患兒出生後3月內若采用低苯丙氨酸膳食治療，可改善症狀及防止癡呆發生。