腦震蕩過去認為是頭部受傷後一時性腦生理功能紊亂，在臨床上可觀察到短暫的腦功能障礙，在組織學上並無器質性改變。但最近許多學者的臨床和實驗研究表明：腦震蕩雖無明顯的、肉眼可見的病理改變，但在光學顯微鏡下有著力部位的腦皮質可見到神經細胞腫脹，電鏡下更可看到染色質溶解、線粒體腫脹等病理改變。因此，腦震蕩時腦細胞的能量代謝、細胞的動作電位和興奮性以及神經化學等方麵，都會發生相應的變化。
腦震蕩的臨床表現如下。
(1)短暫的意識障礙傷後病人立即出現意識障礙，意識障礙多在數分鍾或十幾分鍾逐漸消失或恢複正常，大多不超過半小時。
(2)逆行性遺忘又稱近事遺忘。病人清醒後不能記憶受傷的經過，對傷前不久的事情也不能回憶，但對往事記憶猶新(遠記憶正常)。這提示近記憶中樞——海馬回受損傷的結果。
(3)其他症狀傷後病人可有麵色蒼白、四肢鬆軟、呼吸表淺不規律、血壓低和脈搏弱等腦幹功能紊亂的表現。傷後數日、數周病人有頭痛、頭暈、乏力、惡心、嘔吐、失眠、記憶力減退等症狀。
(3)腦震蕩後綜合症腦震蕩的頭痛、頭昏、記憶力減退、思維紊亂等症狀持續數月或數年，我們即稱為腦震蕩後綜合症或腦外傷後綜合症。“腦震蕩後遺症”的診斷多數醫院已廢棄。Schoenhuber認為，腦震蕩後綜合症雖屬心理因素，但從腦震蕩動物模型所發現的神經缺失和軸突損害，可表明腦震蕩後綜合症與中樞神經係統器質性損害有關。
2、腦挫裂傷
腦挫裂傷屬於腦部受傷較嚴重的一型，它是由於腦部表麵局部或彌漫性損傷，亦會合並有白質及腦幹的損傷，死亡率較高，達25%～60%。病人意識喪失多會持續較長的時間，腦挫傷常合並有局限性的神經缺失症狀，有時會有癲癇發生。腦挫傷發生在受傷的同側稱為衝擊傷，發生在對側稱為對衝傷。腦挫傷最常發生在額葉及顳葉，其次是頂葉，最少是枕葉。
腦挫裂傷是指腦組織有肉眼可見的器質性損害。腦挫裂傷多發生在皮層表麵，但也可以位於皮層下或深部白質。肉眼可見的病理改變包括周圍常伴有鄰近的局限性腦水腫和彌漫性腦腫脹，前者多發生在白質，傷後2～3 d最明顯，而彌漫性腦腫脹一般多在傷後24 h發生，腦體積擴大，腦室、腦池受壓，嚴重者引起腦疝死亡。有的作者主張將腦挫裂傷進一步分為腦挫傷和腦裂傷，二者的主要區分是腦表麵是否有斷裂的裂隙。但在臨床上不可能對所有患者做這種病理學觀察，某些特殊檢查也難以發現這種“裂隙”，因此，對腦挫傷和腦裂傷仍統稱為腦挫裂傷為宜。
在病理方麵可將腦挫裂傷分為早、中、晚3期。
早期：在傷後數天，腦組織的病理變化以出血、腦水腫、腦壞死為主要變化。
中期：約在頭部外傷後數十天或數周，損傷部位逐漸可見修複性變化，肉眼見損傷部位腦組織液化壞死，出血灶呈紫黑色。蛛網膜增厚，並與腦組織粘連。顯微鏡下可見皮層內有大小不等的出血，損傷區皮層結構消失在壞死或退行性變的神經細胞周圍出現衛星現象，腦挫傷灶逐漸出現小膠質細胞增生，形成格子細胞，星形細胞增生肥大，少突膠質細胞亦增生腫脹。
晚期：腦挫裂傷經數月、數年，挫傷灶陳舊但部分可轉變較好或萎縮。
臨床表現如下。
(1)意識障礙腦挫裂傷的意識障礙較腦震蕩嚴重，一般昏迷時間多在30 min以上，有的昏迷數小時、數日、數月，我們把持續昏迷3個月以上的稱為植物生存。但臨床上無原發昏迷或原發昏迷超過30 min的患者並不多見，這種情況多見於銳器引起的局限性損傷。
(2)生命體征變化常較明顯，如出現發熱、血壓升高、脈搏緩慢等。
(3)瞳孔變化如瞳孔對稱性縮小，頸項強直並有其他腦膜刺激征，且有發熱、劇烈頭痛，常為外傷性蛛網膜下腔出血。如瞳孔小如針尖，常提示有腦幹損傷。如單側瞳孔散大，提示有腦疝發生，應高度懷疑合並有顱內血腫。
(4)神經係統體征常有神經係統缺失症狀，如偏癱、失語、局灶性癲癇，物理檢查病理征出現等。
(5)腦膜刺激症狀腦挫裂傷常合並有外傷性蛛網膜下腔出血，引起腦膜刺激征，如劇烈頭痛、嘔吐、頸項強直，克氏征陽性等。
(6)嚴重腦挫裂傷病人可遺留某些後遺症，如記憶力減退、思維障礙、精神異常、外傷性腦積水等。
3、原發性腦幹損傷
原發性腦幹損傷是指由外傷直接引起的中腦、橋腦和延髓的損傷，多與其他顱腦損傷合並存在，其傷情大多險惡。原發性腦幹損傷占顱腦損傷的2%～5%，在重型顱腦損傷中占10%～20%。一般造成原發性腦幹損傷的暴力都比較重，因此，腦幹損傷很少單獨存在，多數合並有嚴重的腦挫裂傷。由於腦幹內除有與腦神經相連的腦神經核並隨之而產生多途經聯係的網狀結構外，尚有呼吸、循環中樞，即使是輕微的損傷和小部分的損傷，也可發生嚴重的後果，故其致殘率和死亡率均很高。
頭部受到暴力作用後，腦幹撞擊斜坡、枕骨大孔緣、小腦幕切跡等，或腦在顱腔內移，腦幹受到牽拉而致使腦幹損傷，顱底骨折可直接造成腦幹損傷。
臨床表現如下。
(1)意識障礙原發性腦幹損傷後常表現出立即發生的持久的昏迷，缺乏中間清醒期或中間好轉期。但在腦幹一側的損傷，其意識障礙可能不深或不持久，故無持續昏迷的病人，不能否定腦幹損傷。
(2)瞳孔變化中腦損害：初期兩側瞳孔常不等大，傷則瞳孔散大，對光反射消失。以後病人可出現雙側瞳孔時大時小，交替變化。並可有眼球固定或眼球分離，頭眼反射消失。橋腦損害：可出現針尖樣瞳孔，對光反射消失。兩側眼球內斜、同向偏斜或兩側眼球分離。
(3)去大腦強直典型表現為頭部後仰、肌張力增高，四肢伸直，軀體呈角弓反張狀態。一般認為是中腦紅核平行的下行網狀結構損傷所致。
(4)交叉癱為腦幹一側性損傷所致。中腦損傷時出現同側動眼神經麻痹，對側偏癱、中樞性麵癱和舌的無力，但無萎縮——韋伯綜合症。橋腦損傷時出現同側眼球不能外展，同側麵癱，對側偏癱——米勒德·格布羅(Millard-Gubler)綜合症。
(5)生命體征變化腦幹損傷經常傷後立即出現呼吸功能紊亂，呼吸淺快，以後出現呼吸節律不規則，甚至呼吸停止。延髓損傷嚴重時，可出現呼吸、心跳迅速停止，病人死亡。腦幹損傷後可出現中樞性高燒，這是由於交感神經功能受損，影響軀體散熱所致。
四、腦內血腫
腦內血腫在閉合性顱腦損傷中占0、5%～1%，在顱內血腫中占5%。一般將血腫直徑在3 cm以上，血腫量在20 ml以上稱之為腦內血腫。此類血腫可見於額葉、顳葉、頂葉、枕葉，小腦少見。有時血腫可以破入腦室。腦內血腫率較高，一般統計達50%左右。
出血來源有以下幾種。
1、受傷後腦移動時腦組織和顱底骨脊摩擦造成該部位的腦挫裂傷，以額葉底部和顳葉前部最多見。
2、顱骨凹陷性骨折，骨折挫傷或骨折片刺傷腦組織，損傷腦內小血管。
3、穿通傷。
臨床表現：腦內血腫因常伴有較嚴重的腦挫裂傷和腦幹損傷，所以一般傷情較危重，昏迷的程度較深，無明顯的中間清醒期。如果血腫破入腦室，則病情更凶險，意識障礙也更明顯。顱內壓增高的症狀出現較快，腦疝的發生率高。腦局灶症狀和血腫的位置有密切的關係，額葉底部和顳葉前部的血腫可能毫無症狀。位於運動區和語言區的血腫或鄰近這些部位的血腫可產生偏癱、失語、癲癇等局灶症狀。
此外，腦內血腫多合並硬膜下血腫，有時也伴有硬膜外血腫。
第四節 腦內腫瘤
腦內腫瘤簡稱腦瘤為起源於腦內各種組織的原發性腫瘤和由身體他處轉移到腦內的繼發性腫瘤兩大類。從它的生物學特性來看，又可分為生長緩慢，具有較完整包膜、不浸潤周圍組織及分化良好的良性腫瘤，和生長較快，沒有完整包膜和明顯界限、呈現浸潤性生長，分化不良的惡性腫瘤2類。原發的來源於顱內各種組織如腦、腦膜、腦血管、腦神經、垂體及胚胎殘餘組織等，其中以膠質細胞瘤最多見，占40%～50%，腦膜瘤次之，占10%～18%，再次的垂體腺瘤和神經纖維瘤等；轉移性腫瘤占腦瘤的10%左右，以中、老年多見，轉移性腫瘤依次為肺癌、白血病腦內浸潤、鼻咽癌、乳腺癌、絨毛膜上皮癌、消化係統腫瘤和黑色素瘤，亦可為鼻咽癌鄰近浸潤。
一、大腦腦葉的腫瘤
1、額葉腫瘤
額葉前部腫瘤常表現為情感淡漠、懶散、行動遲緩、行為幼稚、不修邊幅、隨地大小便、思維障礙、記憶力減退等。腫瘤涉及額橋小腦束則出現以軀幹為主的額葉性共濟失調。額葉中部腫瘤累及額中回後部則可發生頭眼向對側偏斜的刺激性症狀。影響到額上回後部可出現強握摸索征。額葉後部腫瘤以中央前回的刺激或破壞性症狀為主，常先有局限性癲癇或Jackson癲癇，繼之出現對側單癱或中樞性麵癱。病變影響左額下回後部則出現運動性失語，向上內側累及旁中央小葉則出現尿失禁。
2、頂葉腫瘤
腫瘤刺激中央後回出現對側感覺性癲癇。腫瘤累及頂上小葉常表現為形體、重量、兩點辨別等精細的皮層複合感覺障礙。主側緣上回受累可產生雙側性失用症；同時涉及角回則引起Gerstmann綜合症，表現為左右區別不能，失算及失寫。非主側半球病變可產生軀體認識障礙及空間辨別障礙，如認為失去某肢體，對癱瘓肢體完全不知，不承認癱瘓肢體屬於自己，也有認為自己有3個手或腳和失去左右定向等。顳頂枕交界處腫瘤可出現技巧運用障礙。頂葉深部腫瘤影響視放射而致對側同向性下1/4視野缺損。
3、顳葉腫瘤
雙顳葉受損可出現記憶喪失。累及顳葉前端海馬鉤回時主要表現為精神運動性癲癇，亦稱顳葉癲癇，或海馬鉤回發作。多以幻嗅、幻味為先兆，繼而出現夢境狀態，對陌生環境有熟悉感，稱似曾相識症，或對熟悉環境有陌生感，稱似不相識症等。伴幻視、幻聽和強製思維或恐懼感。精神運動性癲癇可在幻嗅、幻味先兆後出現精神自動症，如反複發作不自主的咀嚼、吞煙、舔舌、外出遊逛等動作，發作持續數十分鍾至數日，醒後對發作情況自己毫無所知。有的患者可伴有局限性抽搐。主側顳上回受累引起感覺性失語、失樂歌症和聽覺失認。顳葉深部視放射受影響可出現對側同向偏盲、象限盲等。
4、枕葉腫瘤
主要表現為視覺障礙。如皮質性失明或視野缺損(對側同向偏盲、象限盲或水平盲)，視野缺損時中心視力保存，即有黃斑回避現象，亦可有閃光幻覺、視錯覺、視覺記憶障礙、視覺失認，即能看見物體、圖畫或顏色等但不能認識。可有以幻覺為先兆的癲癇發作。
二、小腦及腦幹區腫瘤
1、小腦腫瘤
以兒童多見，尤以蚓部和第四腦室為腫瘤的好發部位。蚓部腫瘤常表現為軀幹性共濟失調，上下蚓部受累走路分別易於前趨或後傾。蚓部還管理下肢遠端共濟運動，受累時患者直立或步行時步基寬。小腦半球腫瘤則出現同側肢體共濟失調，常表現同側手的快幅動作笨拙、辨距不良、指鼻不準、輪替動作緩慢而幅度增大及跟膝脛試驗不準；並有直線行走困難，易向患側傾倒。腫瘤累及齒狀核則肌張力減低，出現反擊征及運動性震顫。小腦半球腫瘤還常有水平性眼球震顫，向患側注視時更明顯。部分有小腦性語言，呈暴發性，中斷而緩慢的構音障礙。
2、腦幹腫瘤
一側腦幹腫瘤的典型表現是出現交叉征。如同側顱神經麻痹而對側肢體癱瘓的交叉癱，或同側顏麵感覺障礙、對側軀幹、肢體感覺缺失的交叉性感覺障礙，其中橋腦腫瘤最為多見。由於腦幹腫瘤常向縱軸發展和浸潤，故晚期才出現顱內壓增高。
3、橋小腦角腫瘤
最多見為聽神經瘤，由於腫瘤主要起於內耳道前庭神經鞘，因而開始先有耳鳴、眩暈，典型者一側聽力下降、角膜反射減弱和輕度周圍性麵癱；繼而出現小腦性共濟失調和顱內壓增高，晚期出現嗆咳、吞咽困難等後組腦神經損害症狀。該部位膽脂瘤或腦膜瘤對聽覺損害較輕，前者易有三叉神經痛的刺激症狀。
三、鞍區及腦室腫瘤
1、鞍區腫瘤
垂體瘤是該區主要病變。常見有視路症狀及內分泌症狀。前者包括視力下降、視野缺損和原發性視神經萎縮；後者如月經失調、肢端肥大或出現滿月麵、水牛背及“紫紋”症。顱咽管瘤則表現侏儒、肥胖、生殖無能、營養不良。
2、腦室腫瘤
三腦室前部腫瘤常為鞍區腫瘤向上發展或腦室內腫瘤侵及三腦室低的結果，臨床上表現為尿崩症、嗜睡、內分泌症狀及顱內壓增高。三腦室或側腦室帶蒂腫瘤或囊腫形成活瓣堵塞室間孔而致突然劇烈頭痛、意識喪失等急性高顱壓危象，但體位變化後又迅速緩解。三腦室後部腫瘤常有上視不能，病變涉及下丘可有耳聾。鬆果體瘤易有性早熟，導水管受壓較早，因而顱內壓增高顯著。四腦室腫瘤常出現強迫頭位，於頭位轉動時出現忽然暈眩、頭痛、嘔吐、思維障礙，甚至意識障礙，有定位價值。
腦瘤除上述局灶定位症狀外，腦瘤的一般症狀，即顱內壓增高的症狀。主要表現為頭痛、嘔吐和視乳頭水腫三大症狀。
頭痛：是由顱內壓增高或腫瘤直接壓迫所致，均可刺激、牽拉腦膜、血管及對痛覺敏感的腦神經而引起頭痛。70%～80%患者有頭痛，且早期即可出現，逐漸加重變為持續性，一般夜間及晨間較重。凡能使顱內壓增加的動作如咳嗽、用力、低頭等均可使頭痛加重。繼之，頭痛漸次進展，與顱內壓的增高呈正比，晚期頭痛常伴嘔吐。
嘔吐：在顱內壓增高的情況下，壓力傳導至第四腦室底部，或其底部附近腫瘤直接刺激延髓的嘔吐中樞或迷走神經核，引起嘔吐。多在頭痛劇烈時出現，與進食無關，可呈噴射性。
視乳頭水腫：是診斷腦瘤的重要體征。因視神經鞘管與顱內蛛網膜下腔相通，顱內壓增高可使視神經鞘內壓增高，視神經纖維軸漿流動停滯，視乳頭纖維腫脹，以及視乳頭內靜脈回流受阻引起視乳頭水腫。早期不影響視力，僅有生理盲點擴大，但時間長久後可引起繼發性視神經萎縮，視力減退，甚至完全失明。
根據腫瘤組織發生的來源分類，常見腦瘤的特性如下：
1、神經膠質瘤
是形細胞瘤、室管膜瘤等，其惡性細胞在25%(Ⅰ級)和50%以內(Ⅱ級)者為相對良性，全切後可存活多年。多形性膠質母細胞瘤、髓母細胞瘤、室管膜母細胞瘤等，屬Ⅲ、Ⅳ級，惡性度高，發展迅速，浸潤廣泛，瘤內易出血、壞死。
2、腦膜瘤
絕大多數為良性腫瘤，惡變者僅少數。腦膜瘤起源於蛛網膜內皮細胞，故好發於蛛網膜粒、腦溝深處的蛛網膜以及顱底神經出顱的溝孔處。一般發展緩慢，可有多年癲癇發作，除顱內壓增高外，常有相應的神經或腦受壓症狀，鄰近顱骨可破壞或增生。一般腦膜瘤包膜完整，特別在顯微手術下更易於全切。預後良好。
3、神經鞘瘤
絕大部分來自聽神經中前庭神經鞘的雪旺細胞，為良性腫瘤。臨床上出現橋小腦角綜合症，因腫瘤大都起於內耳道節段，故顱骨平片常顯示內聽道口擴大。腫瘤包膜完整，病程可達數年，顯微手術療效佳。
4、腦垂體瘤
來自垂體的各種細胞。光鏡下可分為嫌色細胞瘤(占垂體瘤的80%)，嗜酸性細胞瘤(15%)，嗜堿性細胞瘤和混合型(共約5%)，均為良性腫瘤，病程長。近年來借助內分泌激素的檢查可進一步分為分泌性和非分泌性垂體瘤。前者包括泌乳素(PRL)腺瘤，生長激素(GH)腺瘤，促腎上腺皮質激素(ACTH)腺瘤，混合性腺瘤。
5、先天性腫瘤
以顱咽管瘤較多見，起源於顱咽管胚胎殘留上皮細胞。多長在蝶鞍上，可破壞蝶鞍，影響視力和視野。大多為囊性，少數為實質性，80%有鈣化。脊索瘤、畸胎瘤及表皮皮樣囊腫則較少見。
6、血管瘤
是一種先天發育異常，不屬於新生物。分2類：一類為血管網狀細胞瘤，是真性腫瘤，多生長於小腦，可呈囊性變，常有家族史。也可與視網膜血管瘤、腎、胰和肝的血管性瘤病變同存，組成von Hippel-Lindau綜合症；另一類為動靜脈性血管畸形，多位於大腦半球，易導致蛛網膜下腔出血。
7、顱內轉移瘤
常見原發癌為肺癌、乳腺癌、絨毛膜上皮癌、鼻咽癌、消化係統癌和黑色素瘤等轉移到顱內。
第五節 錐體外係疾病和發作性疾病
一、錐體外係疾病
1、震顫麻痹
震顫麻痹又稱帕金森(PD)病，是發生於中年以上的黑質和黑質紋狀體通路變性的疾病。
(1)發病機製震顫麻痹主要為黑質的黑色素細胞變性及與其有關的遞質DA含量減少，從而引起紋狀體的乙酰膽堿(Ach)興奮性增強，產生臨床症狀。
有關黑質細胞變性的原因曾提出病毒感染、免疫、遺傳及中毒學說，但無一被證實。近年來將焦點集中在神經係統的老化及內外環境的毒素上。神經係統老化：認為PD是一種老年人的病，40歲前罕見。其主要受累部位多巴胺(DA)能黑質紋狀體係統本身也受老化過程的影響。正常人DA含量在一生中逐漸下降，每10年減少5%～8%，這種下降可能受遺傳控製。老化加環境因素：認為病人在早年接觸某種毒毒而使多巴胺能神經元部分脫失，但可保持無症狀，直至多年後加上老化因素所致DA減少至80%以上而發病。
近年來應用MPIP所建立的動物模型，無論在症狀、生化和病理改變上都和人擾的PD極其相似。研究表明：MPIP破壞多巴胺細胞可能通過幹擾線粒體能量代謝，產生毒性自由基。因此設想PD的病因有可能是像MPIP樣的一種毒素對DA細胞產生選擇性破壞。
病理改變主要位於黑質、蒼白球及紋狀體內。神經細胞大量消失，殘餘的神經細胞也常有變性。不能製造多巴胺，因而紋狀體的多巴胺含量明顯減少，乙酰膽堿的興奮性相對增加，致出現症狀。
(2)臨床表現一般在50歲以後發病，男性稍多於女性，起病緩慢，逐漸進展。病人最早感受可能是肢體震顫或舉動強直不便，但檢查時均可發現運動減少。
①震顫震顫是因肢體的促動肌與拮抗肌節律性(每秒4～6次)交替收縮而引起。震顫多自一側上肢的遠端開始，然後逐漸擴展到同側下肢及對側上下肢、下頜、口唇、舌及頭部一般均最後受累。上肢的震顫常比下肢重。手指的節律性震顫形成所謂“搓丸樣動作”。在本病早期，震顫僅於肢體處於靜止狀態時出現，作隨意運動時可減輕或暫時停止，情緒激動使之加重，睡眠時完全停止。強烈的意誌和主觀努力可抑製震顫，但過後又有加劇的趨勢。
②強直促動肌和拮抗肌的肌張力都有增高。在關節做被動運動時，增高的肌張力始終保持一致，而感均勻的阻力，稱為“鉛管樣強直”。如病人合並有震顫，則在屈伸肢體時可感到均勻的阻力上出現斷續的停頓，如齒輪在轉動一樣，稱為“齒輪樣強直”。四肢、軀幹、頸部及麵部肌肉均可受累。由於這些肌肉的強直，病人出現頭部前傾、軀幹俯屈、上臂內收，肘關節屈曲，腕關節伸直，手指內收，拇指對掌，指關節伸直，髖、膝關節亦咯屈曲呈典型的震顫麻痹姿態。麵肌強直時往往使麵部缺乏表情，眨眼動作減少，出現所謂“麵具臉”。
③運動減少由於手指，腕部強直及震顫手指難以完成精細動作，因而出現震顫筆跡，字行不齊，越寫越小，稱為“寫字過小症”。行走時起步困難，下肢拖曳，步伐漸小，軀幹僵硬，轉身時頭與僵硬的軀幹一同轉動。由於身體前屈曲前傾，重心向前，一旦起步可表現為愈走愈快，小步前衝，追逐重心，不能及時止步或轉彎，稱為“慌張步態”。而且坐時不易起立，臥時不易翻身，特別從坐位起立或開門入室時，竟可出現裹足不前現象，稱為“粘位腳”。由於機體運動障礙，洗臉漱口，穿衣脫鞋，解衣係帶均有困難。行走時雙手無前後擺動伴隨動作。由於口、咽、舌肌強直，不能自然咽下唾液，而有流涎現象，嚴重者可有吞咽困難。
④自主神經症狀常見皮脂溢出、多汗、怕熱、便秘、排尿不暢等。
⑤精神症狀部分病人出現失眠、情緒不穩、精神遲鈍、思維障礙、智力衰退等。
2、小舞蹈病
小舞蹈病又名sydenham舞蹈病。多見於兒童，常因感染引起，故又稱感染性舞蹈病。常為急性風濕熱的一種表現，以舞蹈樣不自主動作為特征，常自愈但亦可複發。
很多學者認為本病是由溶血性鏈菌感染引起，但並未被普遍接受，約75%病人在舞蹈病發生時或發生之前或之後有風濕熱，故本病又名風濕性舞蹈病。此外本病還常伴發關節炎、扁桃體炎、心肌炎、心內膜炎、心包炎等。
本病的主要病理改變為基底節、大腦皮質、黑質、丘腦底核及小腦齒狀核等處可見散在性風濕性腦動脈炎，伴有血管周圍細胞浸潤、神經細胞變性、點狀出血及微梗死。
臨床表現：多見於5～15歲兒童，女多於男，為2∶1～3∶1。通常亞急性起病。早期症狀不太明顯，僅表現不安、激動、注意力分散或學習成績下降，肢體動作笨拙，書寫字跡不整，步態不穩，手持物品易脫落等。至症狀明顯時出現不自主的舞蹈樣運動，表現為變換不定的、快速的、跳躍式的無意義運作。常首見於一肢，再波及對側。上肢重於下肢，近端重於遠端。如令舉臂過頂，則見腕部前旋，稱為“前旋征”。若隻限於一側上下肢則稱為半側舞蹈症。
若在麵部可表現為“鬼臉”；蹙額、皺眉、眨眼、弄舌、努唇等，若在舌唇、咽肌不自主運動，則出現構音、咀嚼、吞咽困難。頭頸部波及時，則可出現左右扭動、擺動。若波及軀幹時，可出現呼吸不規則。這些不自主運動，均在安靜時減輕，激動時加重，睡眠時消失。肌張力及腱反射減低，各關節常呈過度伸直。淺反射及感覺正常。病理反射陰性。
若病變進展快時，常有精神改變，如情緒不穩、易激動、興奮、失眠、甚至衝動行為。周圍環境的刺激，常致病情加重。若有幻覺、錯覺、妄想及狂躁行為者又稱躁狂性舞蹈病。有時病程中可有發燒，輕度貧血，伴發風濕性心髒病、關節炎、扁桃體炎、白細胞增多，血沉加快，抗“0”陽性、血清黏蛋白增高等。
本病常有腦電圖異常。病情高峰，腦電圖明顯異常，呈頂枕區高幅漫波，α節律減少，或局灶性棘波。
本病預後較好，約50%病人1～3個月可自行恢複，但也有持續較久而不愈者。也有經長短不等時間(數周、月、年)而複發者。有風濕性心髒病者，預後較差。患者最後常伴有風濕性心髒病或性格輕度改變等。
3、慢性進行性舞蹈病
慢性進行性舞蹈症又名Huntington舞蹈病。主要為大腦皮質和基底節細胞進行性變性疾病。又常染色體顯性遺傳。臨床上以持續舞蹈樣運動和進行性智力衰退終至癡呆為特征。
本病的主要發病機製為基底節內氨基丁酸、穀氨酸脫羧酶及膽堿乙基轉移酶減少，從而使多巴胺能係統的作用相對加強。病變主要累及尾狀核，殼核及大腦皮層，表現為尾狀核萎縮及脫髓鞘改變，病變區小神經節細胞嚴重破壞，常有明顯的膠質神經細胞增生。
臨床表現：本病常發生於30～40歲，成年人，也有10多歲起病者，多有遺傳家族史，或家族中有智能缺陷、癲癇、偏頭痛患者。起病隱襲，不斷進展。
舞蹈樣動作多始於顏麵及上肢，麵部發病後，多經過較長的停滯期後波及全身。舞蹈樣動作緩慢，幅度大，無節律性，每一陣舞蹈樣動作之間間隔時間較長。患者麵部肌張力低，顏麵鬆弛，外貌無神，缺乏表情，在精神緊張和談話時麵部出現舞蹈樣動作，口半張，撅嘴，舌伸縮亂動，頭不自主前屈後仰，扭轉或做鬼臉；常可見手足趾有小的震顫，有時有大幅度運動，以致書寫，著衣進食困難，上肢遠端有明顯舞蹈樣動作，行走不穩，不自主運動常於情緒激動時增強，睡眠時消失，患者常可有構音障礙，聲音單調呈鼻音。
精神障礙多於不自主運動後數年潛隱發生，早期表現為智能減退，欣快或有偏執、幻覺、妄想、思維障礙等，最終精神活動逐漸衰退變為癡呆。少數精神症狀先於不自主運動之前發生，臨床多易誤診。
患者肌張力可減退，有時有一過性或局限性肌張力增高，或發作性肌張力低下，其變化特點是時高時低，晚期可有錐體束征。
少數患者伴有癲癇、肌陣攣、共濟失調、強直和頭痛。
4、扭轉痙攣
扭轉痙攣又名變形性肌張力障礙。本病有原發性和繼發性兩種：原發性扭轉痙攣，病因不明，可能與遺傳有關，呈常染色體隱性或顯性遺傳，少數有家族史。
症狀性扭轉痙攣可見於腦炎、CO中毒、苯塞嗪類藥物中毒。
主要病理改變為基底節神經細胞變性，血清中多巴胺—β—羥化酶水平增高，提示多巴胺代謝有所改變。臨床表現可見軀幹或四肢的不自主痙攣和扭轉，其動作無規律性且多變。
一般發作時肌張力高，停止時肌張力正常，睡眠時消失。在發病初期，肌肉扭轉反持續幾秒，稱肌張力障礙。病情發展，可持續1 min以上才可緩解，稱肌張力障礙性姿勢。嚴重者清醒期持續存在，甚至睡眠時也不完全緩解，最後可出現肌肉攣縮。肌張力障礙有快慢之分，快的類舞蹈樣動作，慢的類手足徐動表現。有的還按發病年齡分為：早發型(5歲以前)，少年型(5～15歲)和晚發型(15歲以後)。頸肌受累則表現為“痙攣性斜頸”。
本症多呈慢性進行性，預後不良，但也有病程中停頓數月或數年者，甚至也有自行緩解者。
5、手足徐動症
手足徐動症又稱指劃樣運動或變動性痙攣，是一種臨床綜合症。
很多疾病均可引起手足徐動：先天性和嬰兒期疾病，可見於嬰兒腦內癱瘓、基底節大理石樣變性、髓鞘形成障礙狀態、大腦發育障礙，結節性硬化、腦積水、家族性黑癡呆、蒼白球黑質色素變性等先天性和代謝性疾病，稱真性手足徐動症；也可由腦炎、肝豆狀核變性、核黃疸、CO中毒、二氧化硫中毒、腦穿通畸形、腦血管病及麻痹性癡呆症等引起(稱症狀性手足徐動症)。
病理改變主要為在紋狀體、丘腦和蒼白球處均有大理石樣變性。
臨床表現：常為先天性或有家族史，發病往往較早。本病常見於嬰幼兒，多是早產兒或出生時有過窒息的患兒，部分病兒早期症狀不明顯，直到數月後隨意運動時才被發覺，首先表現手指緩慢而不規則的彎彎曲曲的或蚯蚓爬行樣奇形怪狀的強烈運動，腕掌指關節屈曲，指間關節伸直，肩內收肘屈曲的特殊姿式。下肢受累時，可有馬蹄內翻足，拇趾背屈而呈現假巴彬斯基征。麵部受累時則弄眉擠眼，扮成各種“鬼臉”怪相。咽喉肌和舌肌受累時則言語不清和吞咽困難，以上症候群在緊張、情緒激動和隨意運動時顯著，安靜時減輕，睡眠時消失。肌張力發作時增高，不發作進正常。半數以上病人智力低下，部分病人有精神症狀，感覺正常。病情緩慢進展，病程可達數年至數十年，少數病人可長期停滯不前，死亡原因主要是各種並發症。
二、發作性疾病
1、癲癇
癲癇是多種病因所致的臨床綜合症。基特點為反複發作的皮層及(或)皮層下神經元異常電位發放，導致大腦功能障礙。臨床症狀視異常電位發放的部位不同而異。最常見的為驚厥及意識障礙。也可以表現為局限性抽搐、感覺異常、知覺障礙，以至於行為、精神、情感以及內髒功能紊亂。其共同特點為發作性及重複性。
臨床表現：國際抗癲癇聯盟分類和命名委員會於1981年建議將癲癇發作分為3類。
(1)部分性發作發作涉及身體的一部分或大腦某一限局部位的功能障礙。可再分為2型。
①簡單部分性發作發作中意識始終清楚，可分為以下幾種狀態。
a、限局性運動發作即限局性癲癇，為某一肢體或一側陣攣性發作。
b、Jackson發作發作從局部開始，陣攣範圍逐漸擴大。常起於拇指、口角或足趾，而後擴展至整個肢體以至於半身。但不擴展至全身。
c、扭轉發作開始為雙眼及頭向一側持續偏斜，繼之軀幹亦向該側扭轉。
d、失張力發作頭或一個肢體因張力喪失而突然下垂。
e、軀體感覺發作常為一側或雙側，上肢或下肢刺痛、麻木感。有時為本體感覺空間覺異常。
f、特殊感覺發作以幻嗅最常見，亦可為幻聽、幻視、幻味。
g、自主神經內髒發作包括上腹部異常感覺或疼痛、麵色蒼白、出汗、立毛現象、皮膚發紅、瞳孔散大等。亦可表現為頭痛、心髒、呼吸甚至性功能症狀。
h、發聲、語言困難、認知障礙(似曾相識或陌生感)、錯覺、情感異常、但少見。
②複雜部分性發作發作時有不同程度的意識障礙。
a、自動症在意識障礙的情況下出現簡單而重複的動作如吸吮、咀嚼、舔唇、摸索等。亦可出現似有目的行為，事後遺忘。
b、亦可出現上述簡單部分發作的症狀。但同時有不同程度的意識障礙。
c、僅有發作性意識障礙，而無其他症狀。
d、部分性發作繼全身發作。
(2)全身性發作發作涉及全身或全腦功能障礙。
①失神發作短暫意識障礙，不超過10 s。表現為正在進行的動作(談話、步行、進餐等)突然中斷，表情呆滯凝視前方。發作後可繼續原有的動作。每日發作數十次以至於百餘次。
②不典型失神發作在短暫意識障礙的同時有較明顯的輕微陣攣、強直、失張力或自主神經症狀如流涎、麵色蒼白等。發作後有短時間意識模糊。
③肌陣攣發作突然短暫電擊樣肌肉收縮。可僅為一塊肌肉，一組肌肉，一個肢體，亦可涉及全身肌肉。可僅發作一次或快速重複多次。
④強直陣攣發作過去稱之為大發作。1/2病人有先兆，此時神智清楚。而後神智喪失進入強直期，所有骨骼肌強直收縮，四肢伸直，頸及軀幹反張，牙關緊閉。呼吸停止因而青紫。因喉肌痙攣可發出尖叫聲。伴有尿失禁。持續10～30 s進入陣攣期，雙側上下肢屈肌痙攣及鬆弛交替出現，亦有頸部強有力抽動以致頭節律性後昂或向一側抖動。呼吸呈深呼嚕聲，氣體隨唾液噴出呈白色泡沫，如舌被咬破則呈血沫。痙攣間歇期逐漸延長，最後停止。陣攣期持續30 s至數分鍾。發作的常有昏睡。也可出現一過性偏癱叫Todd癱瘓。
⑤強直發作僅有強直而無陣攣。
⑥陣攣發作僅有陣攣而無強直。
⑦失張力發作突然肌張力喪失，頭下垂，下頜鬆弛而張口，上肢下垂甚至倒地。
(3)不能分類的發作由於資料不全而難以分類。嬰兒的很多發作難以歸入上述兩類。
(4)癲癇持續狀態為發作的特殊情況，非特殊的發作類型。
①強直陣攣持續狀態占發作的2%～6%。誘因多為突然停用抗癲癇藥、飲酒、合並感染等。為頻繁的發作，發作間意識障礙不恢複者。
②部分發作持續狀態。
③失神發作持續狀態持續數分鍾至數小時的意識模糊。
2、偏頭痛
偏頭痛為一組常見的血管性頭痛，臨床特征為間歇性、反複發作的劇烈頭痛。多局限於單側，部分為雙側，常伴惡心、嘔吐，可有視覺、運動或其他感覺異常等先兆。患病率占人口10%，多在青春期發病，女性多見，常有家族史。
(1)發病機製一般認為本病發作主要是頸總動脈分布區域內首先發生動脈痙攣，隨後出現擴張所致。腦局部動脈痙攣時，臨床出現一過性缺血症狀，隨即血管擴張而產生頭痛，且伴有病側顳淺動脈充盈、鼻黏膜、球結膜充血現象，這種顱內外血管舒縮異常的發生機製，目前尚未完全闡明，可能與下列因素有關。
①遺傳因素約60%患者有家族史。
②內分泌因素本病多在青春期發病，月經期前後易於發作，妊娠或哺乳期發作減少或停止發作，服用避孕藥時發作增多加重，更年期多數患者自然停止發作，故認為本病與性腺功能狀態有一定關係。
③神經精神因素患者多有敏感體質和自主神經不穩定，可由於精神緊張、疲勞、內心矛盾、氣候變化而誘發，頭痛先兆期可有有哈欠、疲乏和情緒變化，且可持續到頭痛後數小時，頭痛期常伴隨自主神經功能障礙，甚至有腦電圖和腦局部代謝異常。
④飲食因素有些患者進食富含酪氨酸和苯乙酸胺的食品，如牛奶、乳酪、蛋類、巧克力、貝殼類、醃魚、酒類食物可誘發。避免食用這類食物可預防或減少發作。
⑤生化因素經研究發現某些體液成分代謝改變與偏頭痛發作有關，多數患者發作前有5-羥色胺、去甲腎上腺素增高，血小板凝集度、血中膽固醇和遊離脂肪酸均增加。頭痛期5-羥色胺、兒茶酚胺血漿濃度下降，發作後血小板凝集度減弱。凝集的血小板釋放過多的5-羥色胺。兒茶酚胺，5-羥色胺的增加均可促使血管收縮，富含酪胺酸或苯乙酸胺食物和情緒等內外環境因素的變化，也可直接或通過釋放兒茶酚胺影響血管，顱內外血管收縮時出現先兆症狀，後被單胺氧化酶分解，這些物質血中濃度則暫時降低；此外，過度的血管收縮反應引起缺血，因缺血和乳酸中毒均導致反應性血管過度擴張，釋出的5-羥胺，組胺、緩激肽等物質又增加了受累血管疼痛敏感而產生頭痛。
⑥免疫因素一些實驗資料表明某些偏頭痛與免疫因素有關，主要發現有血清補體異常及免疫複合物存在，免疫因素與偏頭痛關係有待進一步研究。
(2)臨床表現本病多在青春期開始發作，發作頻率因人因時而異。臨床按發作表現分為以下類型。
①典型偏頭痛約占10%，此型發作可分2期：先兆期：常在頭痛發作前數分鍾或數十分鍾出現，如患者視野中出現暗點、光圈、閃光等視幻覺，也可出現視野缺損。少數有頭暈、失語、偏身麻木、無力等症狀，偶有幻嗅、幻聽。
頭痛期：繼先兆之後，頭部一側自額、顳或眼球開始劇烈疼痛，可漸擴散至頂、枕及耳後或全頭，多呈搏動性劇痛，伴惡心、嘔吐、麵色蒼白或潮紅，痛側鼻黏膜、球結膜充血、畏光和流涎等症狀。一次發作疼痛高峰約1～2小時或數小時之後始獲得緩解，間歇期正常。
②普通型偏頭痛此型占70%～80%，發作前一般無明顯先兆，頭痛可從單側局部逐漸波及半側或全頭，呈波動性頭痛或脹痛，伴有惡心、嘔吐、疲乏、頭痛持續時間較長，短者數小時，長者可達數日至1周才緩解。
③複雜型偏頭痛臨床較少見，其特點是在偏頭痛發作前後常伴有暫時性的神經係統症狀和體征，如眼肌麻痹型偏頭痛：發作前後出現頭痛側上眼瞼下垂、瞳孔散大、光反應消失，或眼內外肌全麻痹的表現。偏癱型偏頭痛發作前或發作時出現偏癱、偏盲、偏身麻木的局限症狀和體征，如優勢半球受累可出現失語。基底動脈型在頭痛發作時伴有眩暈，視物模糊、耳鳴、共濟失調等表現，頭痛始於枕部漸擴展至其他部位，伴有惡心、嘔吐等症狀。這些神經係統症狀與體征大部分數小時、數日或數周逐漸消失，間歇期正常，但也有少數患者恢複不完全。這類患者需要進行全麵的臨床檢查才能確診。
④偏頭痛等位症某些偏頭痛患者可能不發生頭痛，而是呈周期性發作某些其他症狀，或與頭痛發作交替出現。如某些患者隻周期性出現閃光暗點；另一些患者發作隻表現為短暫性眩暈；有的則表現為周期性嘔吐、反複腹痛且伴有麵色蒼白、出汗、疲乏、精神萎靡等自主神經症狀，此種腹痛型偏頭痛多見於兒童，常有偏頭痛家族史。
根據長期反複發作性頭痛，伴隨自主神經功能紊亂的症狀、發作間期正常，有家族史的典型症狀診斷即可。
3、叢集性頭痛
叢集性頭痛又稱組胺性頭痛或orton症狀群，是在一定時間內周期性地發生一連串劇烈頭痛呈周期性發作的特征。
本病一般在20～30歲發病，50歲以後發病者少見，男性多見，無家族史，無先兆症狀。發作時眼動脈擴張，眼底動脈搏動增強，眼壓增高，血中組胺濃度增高。有人認為本病與免疫性過敏反應有關。
本病表現特點是多在中午或夜間，於睡眠中突然發作，尤其是淩晨發作多見，疼痛在短時間達到高峰。疼痛始於一側眼窩部或其周圍，並向同側額、頂、顳部及麵頰擴散，甚至放射至同側頸、肩部。呈一種急驟而又劇烈、難以忍受的跳痛或燒灼樣痛，伴有同側顳動脈怒張、麵部潮紅、球結膜充血、流淚、鼻塞、流涕，卻很少有惡心、嘔吐者。發作時眼眶內壓增加，亦可伴有霍納征。臥位疼痛加重，站立或坐位則減輕，每次發作持續數十分鍾至2～3小時，發作快消失也快。典型者是定時發作，間歇數月或數年又複發。
4、肌緊張性頭痛
肌緊張性頭痛又稱肌收縮性頭痛，主要由於頭、頸、肩部肌肉持久收縮維持在某一種姿勢而引起。常與情緒緊張、勞累有關。頭部外傷、頸椎病、視覺疲勞等也常是引起本症的原因。其發生機製可能是持續性肌收縮，或缺血的肌肉遊離出乳酸、緩激肽、5-羥色胺、鉀磷等“致痛物質”積聚而產生頭痛。
臨床表現為雙額、顳、枕部的持續性鈍痛和重壓感，疼痛時間長，無固定部位，不伴惡心、嘔吐和視覺症狀。可因氣候變化、精神緊張、疲勞而加重。檢查可有頸部肌肉緊張度增加伴有壓痛。
5、發作性睡病
原因不明的睡眠障礙。表現為發作性不可抗拒的短時間睡眼。可能與睡眠遞質、腦幹網狀結構及睡眠覺醒中樞功能障礙有關。80%發病於30歲以前。男女之比為4∶1。10%合並猝倒發作、睡眠幻覺及睡眠癱瘓。
臨床表現：
(1)發作性嗜睡每日可有數次短暫不可抗拒的入睡。甚至在進餐、步行、騎車等活動中亦可入睡。少數於危險環境中入睡如站立於屋頂上，救火員站於飛馳的救火車上。持續10多分即可醒來。
(2)猝倒發作合並猝倒者占89%，在情感激動時，尤以大笑時最常見。亦可於大怒、吃驚時發作。軀幹或肢體突然張力喪失因而跌倒，自主運動能力喪失。但神智清楚。亦可僅感全身鬆軟或某一肢體張力低下。持續1～2秒消失，或因被觸摸而消失。
(3)睡眠癱瘓在將入睡或即將醒來時，意識已清醒但不能自主運動亦能發聲。常因別人觸摸而恢複運動功能。持續數分鍾亦可自行恢複。20%～30%合並此症狀。
(4)睡眠幻覺常與睡眠癱瘓同時存在。發生於入睡開始階段。出現內容鮮明的幻覺，多為視聽幻覺。30%有此症狀。
(5)尚可有肥胖多食以及其他分內泌症狀。
第六節 常見的先天性腦疾病和變性病
一、腦性癱瘓
腦性癱瘓是出生前到出生後一個月內發育時期非進行性腦損傷所致的綜合症，主要表現為中樞性運動障礙及姿勢異常，常並發智能低下和癲癇等並發症。腦性癱瘓的發病率各國報道不一，國外為1、5‰～5‰，我國為1、8‰～4‰。
1、病因
腦性癱瘓的病因不一，既可發生於出生前與出生時的因素，也可由於出生後的因素引起，有時是多種因素造成的。腦缺氧與出血在發病因素中較重要，還有部分病例查不出病因。
(1)出生前的因素胎兒胚胎期腦發育異常：如先天性腦積水，無大腦兒和小頭、畸形等。母親妊娠期外傷，妊娠高血壓綜合症、糖尿病以及放射照射都可影響胎兒腦發育。母親妊娠期感染：如風疹，帶狀皰疹，巨細胞包涵體病，弓形體病等。近來研究認為遺傳因素的作用比過去重要，母親智力低下或曾出生過運動障礙的嬰兒是腦性癱瘓的危險因素，生前因素的腦性癱瘓1/6是遺傳所致。近親有癲癇、腦性癱瘓及智力低下表現者，占腦性癱瘓的64、5%。
(2)出生時的因素早產兒：胎齡越小發病者愈多。因為早產兒神經係統發育不全及早產兒易發生圍生期腦缺氧；另外低凝血酶原血症易導致腦出血。過期產兒：胎盤變性壞死，可引起胎兒低氧血症。胎兒腦缺氧；分娩時間過長，臍帶繞頸或過短，胎盤早期剝離，前置胎盤，分娩時使用麻醉和鎮靜劑可抑製胎兒呼吸。本病有新生兒窒息者約占30%。腦出血：產傷、急產、難產及出血性疾病都可以使新生兒顱內出血。
(3)出生後的因素主要有新生兒驚厥，低體重兒、呼吸窘迫綜合症、吸入性肺炎、敗血症、高膽紅素血症、CO中毒、腦炎、腦膜炎、頭部外傷及抗生素的不適當應用等。
病理以不同程度的大腦皮層發育不全和彌散的萎縮性腦硬化為最常見。有神經細胞的變性、壞死和膠原細胞增生、腦內可見點狀或局限性出血，蒼白球及視丘下核可見對稱的脫髓鞘性改變，錐體束有彌散的變性。個別病例合並腦積水或腦穿通畸形。
2、臨床表現
症狀開始於嬰幼兒時期，主要為中樞性癱瘓，如雙側癱、偏癱、四肢癱等。常伴各種異常動作。如手足徐動症、舞蹈樣動作、肌痙攣等，個別病人有運動失調。
病兒在出後數日內即可出現症狀，往往在出現抬頭和坐立困難時才被家長發現。病兒的肢體很少動作，下肢尤為明顯。在被動活動時因肌張力增強而感到肢體難於移動。重症病兒肌肉強直、角弓反張，往往伴有喂奶困難和繼發感染。
因腦損害並不一定局限於腦的某一部分，癱瘓的病兒除運動功能異常外，常伴有其他的神經精神症狀：
(1)癲癇25%～35%的腦性癱瘓病兒伴發癲癇，其中以出生後顱內感染、出血及中毒性腦病等原因所致的腦性癱瘓者為多見。癲癇發作早在嬰兒初期即出現，到2～6歲發作時頻繁，亦有到10歲以後才出現。癲癇的各種類型發作都可見到。
(2)智能發育障礙25%～75%的腦性癱瘓病人伴發。伴有癲癇發作的病人多有智能障礙。
(3)言語障礙30%～70%的腦性癱瘓兒童表現有不同程度的語言障礙，而且往往以吮吸困難、吞咽困難和咀嚼困難為先導，其表現形式可以是發音不清，構音困難，語言表達障礙，甚或失語症。一般來說，語言障礙之嚴重程度與運動有直接關係，語言發育遲緩與智力高低成正比。發音困難最多見於四肢癱瘓，而雙側癱又較單側癱為多。
(4)感覺障礙視力缺陷：眼球偏斜有可能是腦性癱瘓兒童最早期的體征之一，其中以內斜為多見，嚴重視力缺陷包括先天性白內障、視神經萎縮、全盲等，常與重度智力障礙有關。聽覺障礙：手足徐動型兒童伴有聽覺障礙者稍多，嚴重聽力減退或喪失多見於由新生兒溶血並發核黃疸所致的腦性癱瘓兒童。觸覺障礙：約有10%的患兒可能伴有觸覺消失與實體覺消失。
(5)情緒和行為障礙個性較強，常顯得固執，任性，情緒脆弱波動變化大，善感易怒。有明顯的不易合群。行為障礙表現為注意力渙散，興奮多動，有時持續某一動作，有時出現自我強迫行為或自我孤立行為。情感多停留在嬰幼兒時期，病兒容易激動，對刺激反應過敏，注意力不集中。
出現的症狀與病變的部位相關聯：錐體束病變時，主要表現為痙攣性癱瘓，下肢常較上肢明顯。錐體外係病變時，主要表現異常動作，運動增多，手足徐動症，舞蹈症、震顫、肌張力增強。小腦病變時，主要表現為共濟失調和肌張力降低。腦廣泛病變時，表現為肌肉強直和震顫。網狀結構受損時，可有注意力不集中及動作過多。病變涉及腦幹時，可有吞咽困難，構音不清，並可伴有麵肌麻痹及核上性眼肌麻痹。
二、先天性腦積水
先天性腦積水是由於腦脊液的分泌、循環或吸收過程發生障礙，導致腦脊液在腦室係統及網膜下腔積聚過量，並不斷增長，繼發腦室擴大、顱內壓增高和腦實質萎縮的總稱。腦積水在臨床上以腦脊液循環受阻者居多。
先天性腦積水指腦室係統內腦脊液的循環受阻，原因有3類：①先天畸形，如室間孔閉鎖、中腦導水管狹窄、第四腦室正中孔和側孔為囊腫等堵塞、小腦扁桃體疝畸形、顱底凹陷等；②炎症粘連；③顱內占位性病變導致腦脊液循環通道的阻塞。
臨床表現：出生後數月內，嬰兒的頭圍快速地、進行性增大明顯超過正常嬰兒前囟。前囟門擴大、張力增高、顱縫、分離、雙眼下斜，呈現“落日征”，屬神經麻痹。肢體運動功能發育遲緩，不能抬頭，肢體癱瘓，錐體束征陽性。患兒精神萎靡，嗜睡或煩躁不安。頭部聽診可出現破壺音(MacEwen征陽性)，發稀、頭皮靜脈曲張等。年齡較大兒童因顱內壓增高可有頭痛、嘔吐。
根據嬰兒出生後頭圍快速增長，大於正常值，特殊頭型，落日征，破壺音等可以確認。CT、MRI檢查除可證實腦積水外，尚可提示畸形結構與梗阻部位。腦內廣泛鈣化斑，提示弓形體感染，腦室周圍鈣化斑，應考慮巨細胞病毒感染。
三、Alzheimer病性癡呆
Alzheimer病性癡呆(AD)是一種原因未明的慢性進行性神經係統疾病。首先由Alois Alzheimey描述並以其名字命名。Alzheimer還報道了其病理特點：腦有明顯萎縮，顯微鏡下發現皮質細胞消失，許多神經元中有神經元纖維纏結，大量老年斑。由Alzheimer提出的臨床和病理改變，現仍認為是本病的主要特征。
曾將本病按起病年齡不同而分為早老年性癡呆(65歲前起病)和老年性癡呆(65歲後起病)。實際上兩組病例的臨床症狀和病理特征都相同。按1993年的ICD-10標準，將其統稱為Alzheimer病性癡呆。
AD的發病率與患病率難以確定。國內雖已開展AD和其他型癡呆的流行病學調查，由於調查方法、對象及診斷標準不同，以致結果有差異。但總的說來，AD的發病率和患病率雖不如西方國家高，但並非少見。國內對癡呆的流行病學調查，大多數認為AD在癡呆患者中占第2位。
AD的病因不明。大量研究提出多種假說，主要有遺傳、病毒感染、免疫功能紊亂、中毒和細胞骨架改變。可能AD的產生機製是多因素的，尚需進一步研究。
臨床表現：AD的臨床症狀為隱襲起病的進行性智能衰退，臨床過程大致可分為3個階段。
早期階段：記憶障礙，尤其是近記憶障礙是本病的首發症狀，例如說完成或做完的事很快就忘記，即識記新知識能力受損。繼之出現遠記憶障礙。視空間功能早期受損，不能精確地臨摹立體圖。語言基本正常，但可出現命名障礙。人格和社會活動在早期保持正常。能勝任簡單的熟悉的工作，隻在工作上提出新的要求時才顯出工作能力減退。無初級神經係統體征。此期1～3年。
至病的中期，近遠記憶繼續減退，並可出現虛構。認知功能明顯減退。計算能力減退。概括及推理能力下降，不能解釋熟知的諺語。不能勝任熟悉的工作。視空間功能繼續減退，表現在熟悉的環境中迷路，甚至在房間內找不到自己的床。弄不清衣服的上下、內外而致穿衣困難，如將褲腿當袖子。不能正確判斷物品的位置而常摔東西，如不能將水壺準確地放在灶眼上，因放偏致水壺掉到地上。語言障礙為命名不能和聽理解障礙為特點的流利型失語。患者口語空洞(缺乏實質詞)、冗贅，以至喋喋不休，但不能表達信息。閱讀和書寫同時發生障礙。隨病情發展而漸喪失交談能力。有視失認及麵容失認，不認識熟悉的人和親人的麵貌；自我認識受損，可產生鏡子征，患者對鏡子中自己的影像說話。常見意向運動失用，不能按指令做出可自發完成的動作，如不能按指令做刷牙的動作，但每早起床後可刷牙。亦可表現觀念性失用，不能正確地完成連續的複雜運動技術，如裝煙鬥、劃火柴、點煙。情感淡漠，少數可出現不適當的笑或頻繁的笑。麵具臉，逐漸出現肌張力增高的錐體外係體征，活動減少。有些患者有癲癇發作。部分日常生活需照顧。此期2～10年。
本病的晚期階段，智能嚴重衰退，呈現完全性緘默。四肢僵直及錐體束征，尿便失禁。最後死於繼發感染。此期可8～10年。
四、腦葉硬化綜合症
腦葉硬化綜合症又稱，Pick綜合症(A)、局限性腦萎縮、腦葉萎縮症。病因不明。有人認為有家族傾向，可能與遺傳有關。也人認為可能是腦組織的退行性改變所致。
皮質萎縮，開始於額葉或顳葉，逐漸發展至兩者皆有，亦有擴展至頂葉者。病灶大部分局限於額、顳葉，大多數病例顳上回後部與前、後中央回保存完好。局部腦膜增厚，腦室擴大。鏡下見神經細胞消失，有許多神經細胞腫脹，含嗜銀包涵體、老年斑及神經細胞纖維變，但數目較少。白質中廣泛髓鞘變性、脫失，並有顯著的膠質增生，無炎症性病變。如有某種程度的動脈硬化存在則可能是巧合。
臨床表現：多見於女性。40～46歲發病。起病隱匿，進展緩慢。主要為漸進性智能障礙，最後發展成為癡呆。初期病變以半球額葉為主時，表現人格改變與情感障礙；注意力不集中、記憶力減退、表情淡漠、懶惰、聯想力差、抽象思維困難、不注意生活細節、逐漸不能勝任工作和家庭，也有欣快與動作過多、喪失道德者，隨病情進展出現少動、緘默、有發音困難直至運動性失語。顳葉損害為主時，表現健忘失語和感覺性失語、失認。侵及頂葉時，表現失寫、精神性失明、失用。總之，因病變出現的先後輕重不一，表現亦不一致。最後呈癡呆狀態，原始反射出現，四肢肌肉攣縮、震顫、發作性肌張力增強或減退、舞蹈樣動作等錐體外係症狀出現。最終多死於衰竭或繼發感染。CT示額葉、顳葉腦溝增寬、腦室擴大，以側腦室前角明顯，有腦萎縮。
本病先有人格變化或情感障礙，很少有癲癇發作，可與Alzheimer病鑒別。
142 學生的腦與眼保健（一）