地中海貧血症是突變保護它們的攜帶者免受疾病侵襲的最佳例證。不過這隻是冰山的一角。越來越多的證據顯示，病原體已經而且仍在塑造我們的很多基因和器官。隻瘧疾一種疾病就迫使至少14個人類基因發生改變，而發生改變的基因數量仍在增加。
瘧疾的例子絕非獨一無二。研究人員在最近幾年發現的線索顯示，其他的很多傳染病參與改變了我們的基因組。研究人員已經確認了很多基因，它們是導致我們對許多細菌和病毒的易感程度不同的主要原因。這些疾病包括結核病、麻風病、艾滋病以及肝炎。
那麼，這些新信息到底能告訴我們什麼呢？研究地中海貧血症等疾病在全球的分布能夠幫助我們了解人類曆史。例如，瘧疾可能隻是在較近的過去才開始侵襲人類的，因為對地中海貧血症突變的分析結果顯示，該病大約在5000年前首次出現。這與人類開始從事農業的時間恰好一致，因為當時的環境更加有利於瘧原蟲的傳播。
類似的研究結果還能告知我們人類在古代的遷移情況。在南美土著人口中沒有地中海貧血症和鐮狀細胞貧血症患者這一情況可能說明，在人類渡過白令海峽移居美洲的時候，亞洲大陸還沒有瘧疾。
除了曆史，這類發現還對生物醫學研究至關重要。在研製瘧疾疫苗時必須清楚，在接受疫苗試驗的人口中，哪些人對瘧原蟲具有高度的天生抵抗力。不過更具吸引力的是，更好地了解與遺傳抵抗力相關的保護機理可能為研製新的治療方法提供有價值的線索——為何不從大自然的這些非凡實驗中汲取靈感呢？
因此毫無疑問，在我們對抗傳染媒介物的長期鬥爭中，我們的基因構成被大大改變了，而且一定仍在變化。鐮狀細胞貧血症和地中海貧血症等疾病是人類進化進程留在我們身體上的傷疤。但是，除了遺傳疾病，我們在傳染病的長期作用下所發生的基因改變還有其他不利影響嗎？在我們為自己創造的全新環境中，這些改變可能有害嗎？隻有在探究我們對各種環境因素的不同易感性的遺傳基礎時，這些問題的答案才能變得明了。環境因素似乎是導致糖尿病、肥胖和心髒病等發達國家常見病的原因。
最近，研究人員試圖從進化的觀點解釋很多人類疾病，而“進化醫學”的新科研領域也已出現。其支持者認為所有疾病，從孕婦晨吐到某些類型的癌症和精神疾患，都可以視做適應進化的變化。這完全是推測，在目前幾乎沒有證據支持這一說法。不管怎樣，傳染病研究帶來的證據幾乎毫無疑問地顯示，進化的視角可能對我們了解目前的很多致命疾病極其有價值。