二級預防
是通過產前診斷及選擇性終止妊娠防止先天缺陷的出生。國內許多地區，尤其是神經管缺損高發區，常將B型超聲波檢查作為常規產前診斷技術。用它可查出無腦、肢體畸形等多種缺陷，國外常用血或羊水甲胎蛋白（AFP）和血清乙酰膽堿酯酶等檢驗，作輔助診斷。自子宮采絨毛組織作早期（甚至早至第3～5孕周時）診斷，效果好。此外，還可應用胎兒鏡采集胎兒血作地中海貧血等方麵的檢查及早期診斷。
近年來我國廣泛開展了先天缺陷監測工作，並結合此項工作發現一些常見又重要的先天缺陷，如神經管缺陷等。在產前診斷的基礎上，進行了有選擇的、有重點的終止妊娠。這樣一來，在降低嚴重先天缺陷（特別像神經管缺陷）的頻率及減少新生兒死亡率上，均發揮了應有的作用。
三級預防
是通過新生兒篩檢及時對先缺陷治療。這是在新生兒階段利用血生化檢查或染色體核型分析，以達到對某些遺傳缺陷病的早期診斷早期治療的目的。可以采集新生兒周緣血液標本，做微量法檢驗來診斷下列一些先天疾病：先天愚型、甲狀腺功能不全、半乳糖血症、苯酮尿症、血胱氨酸尿症及其他代謝病。這些疾患（缺陷）發生頻率雖然很低（萬分之一或十萬分之一左右），但一旦查出，可通過膳食更換、調節等方法治療。
生活與優生
所謂性保健，即是根據人體的生理特點和生命規律，采取健康的性行為，以防病保健。孕前能否做到性保健，這是關係到能否優生的關鍵。正如唐代著名醫學家孫思邈說：“凡人無子當為夫妻俱有五勞七傷虛贏百病所致，故有絕嗣之患。”因此，他提出“胎產子道，始術於子，男子貴醫清心寡欲以養其精，女子應平心定誌以養其血。”這說明房勞過度，男子腎精不亢，女子陰血不足是造成不孕症的主要原因之一，即使受孕也不利於子女的身心健康。所以，受孕之前，必須禁欲一段時間，以使丈夫養精、女子養血，雙方身心得到調節，這樣才能生出一個聰明可愛的小寶寶。
孕前宜注意無性婚姻
所謂無性婚姻是指由於夫妻雙方缺乏必要的性知識，或一方乃至雙方患有性功能障礙，致使雙方從未有過真正性交的特殊的婚姻狀態。
無性婚姻不僅是婚後不孕的直接原因，而且如不及時解決，還會導致夫妻不睦，感情不和，家庭破裂。印度一項研究報告指出，在因“不育”就診的眾多患者中，有15％的夫妻竟是由於種種原因而從未有過真正的性交！這種無性婚姻有的甚至維持長達28年之久！即使是在國民文化素質比較高，也比較重視性教育的以色列，因性知識缺乏而造成無性婚姻的情況也占有一定比例。在前蘇聯，無性婚姻也早已成為社會和廣大性學工作者關注的課題。當列寧格勒家庭問題谘詢中心主任A斯雅多什博士在《女工》、《健康》雜誌上撰文介紹了這種由種種原因造成的反常婚姻狀況後，在國內引起軒然大波，很短一段時間內，就有500多對夫妻帶著這種困惑前去谘詢求治。
造成無性婚姻的主要原因有5點：
一是性無知：此因長期的性禁錮、性愚昧，使得不少人對性仍然一無所知，而造成對女性器官的解剖形態缺乏必要的了解，以致夫妻雙方不能過正常性生活。
二是陰道痙攣：這類患者害怕性交，每當觸及性器官就會出現陰道和骨盆底部肌肉的痙攣性收縮，嚴重者甚至隻要一想到性交情景就會痙攣，使性交無法進行。
三是處女膜肥厚、陰道閉鎖等局部發育異常：此類情況民間稱為“石女”，常因婚後性交不能而就醫，並明確診斷。
四是陽痿：由於男方長期的性壓抑、性期待，造成了心情過分緊張、焦慮，做愛時反而勃起抑製，使性交無法進行。
五是性交恐懼症：因嚴重的恐懼，竭力回避和拒絕性交，使婚姻名存實亡。
性生活“七不宜”
性是人之大欲，人們不可沒有性生活，它不是一件可以置之不理、棄而不顧的問題。但人們的性生活又不是任何時候、任何情況下都可以任意進行的。為了身體健康，為了延年益壽，必須懂得性生活的禁忌。
（1）情緒不佳時不宜過性生活
在生氣、惱怒、吃驚、悲哀等情況下，最忌男女交合。如著名醫學家孫思邈說： “人有所怒，氣血未定，因以交合，令人發痛疽。”這是說，若人在惱怒時過性生活會得痛疽病。我國現存最早的醫學經典著作《黃帝內經》裏也論述了小孩的癲癇病與其母親受孕時受驚嚇有關係。
（2）身體疲倦時不宜過性生活