婚前檢查和產前診斷
婚前檢查和產前診斷是預防遺傳性疾病的重要手段。婚前檢查可以篩選出不宜結婚、或需經治療矯正痊愈後才能結婚的個體，還可初步篩選出可能是遺傳病或致病基因攜帶者的個體。產前診斷是在胎兒出生前，診斷胎兒在子宮內生長發育情況。可以了解胎兒有無遺傳缺陷或先天畸形；胎兒發育是否正常，胎盤功能是否良好；胎兒有無其他疾患等等。產前診斷主要從三方麵進行：
遺傳學檢查如細胞培養、染色體核型分析和DNA序列分析等；
生化檢測 如代謝產物、酶活性檢測以及一些特殊蛋白的檢測。
物理診斷 如B超、胎兒鏡等。
產前診斷通常能發現先天性畸形如無腦兒、腦積水、多囊腎、脊柱裂等等，也能較早發現一些遺傳性代謝病，如酶缺乏病等。凡是有以下情況者均需做產前診斷：
1．夫妻一方有染色體病或基因病，或是致多基因攜帶者，以及曾生育過遺傳病患兒的孕婦；
2．曾有原因不明的流產史、畸胎史、死胎或新生兒死亡的孕婦及生育過先天畸形兒的孕婦；
3．有明顯的致畸因素及接觸史，如受孕早期病毒感染、接觸過有害的化學物品或受到過過量輻射等等；
4．35歲以上的高齡孕婦；
5．羊水過多或過少的孕婦。
常見的幾種遺傳病或遺傳情況
白化病
白化病是一種較常見的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病。這類病人通常是全身皮膚、毛發、眼睛缺乏黑色素，因此表現為眼睛視網膜無色素，虹膜和瞳孔呈現淡粉色，怕光，看東西時總是眯著眼睛。皮膚、眉毛、頭發及其他體毛都呈白色或白裏帶黃。人們將這類病人俗稱為“羊白頭”。
事實上，人體表現出不同的膚色是由於人體皮膚中含有的黑色素多少不一的緣故。黑種人皮膚的黑色素最多，而黃種人皮膚中的黑色素較少，而白種人皮膚中的黑色素最少，因此皮膚的顏色表現出很大的差異。而患白化病的患者則是由於機體中缺少一種酶——酪氨酸酶，患者體內的黑色素細胞不能將酪氨酸酶的最終變成黑色素。機體中控製酪氨酸酶的基因位於第11號常染色體上。因此在遺傳的方式上白化病是屬於常染色體上的隱性遺傳。隻有當
圖4-12白化病婚配圖解個體為隱性純合子（aa）時，才表現為白化病，通常白化病患者的父母為表型正常的雜合子，其基因型為（Aa）是致病基因的攜帶者。患者同胞中也有1／4的發病風險。白化病在群體中的發病率約為1／20 000～1／10 000。
白化病患者對日光敏感，暴曬可引起皮膚角化增厚，易誘發皮膚癌。因此應避免過久的光照。
血友病
血友病是一組凝血因子缺乏症，表現為遺傳性的凝血障礙。血友病包括有A、B、C三型及血管性假血友病，但以A型血友病多見。
血友病主要表現為特殊的出血傾向，病人的機體隻要有輕微的破損，就會出現持續的、難以控製的出血。其發病率為0．05％～0．1％。由於血友病曾在19世紀英女王維多利亞家族出現，人們也把血友病叫“皇家病”。
人們對血友病的研究發現，血友病是一個伴隨X染色體進行遺傳的隱性遺傳病，在群體中男性發病多於女性。如果男性患者（基因型為XhY）的雙親均正常，則患者的同胞兄弟中有1／2發病；同胞姐妹中均正常，但有1／2是攜帶者（基因型為XHXh）。
目前血友病A基因定位在X染色體的長臂上的特定區域，可應用分子生物學技術進行產前診斷，也可用抗血友病球蛋白進行替代治療，即向機體體內注入抗血友病球蛋白，改變其出血傾向。
紅綠色盲
紅綠色盲屬於X連鎖的隱性遺傳，表現為患者不能區分紅色和綠色，決定此病的紅綠色盲基因是隱性的，位於X染色體。男性患者的基因為Xby，而女性患者的基因型為XbXb，女性基因型為XBXb。圖4-3男性色盲患者與正常女性婚配圖解因此如果男性患者與正常女性結婚，則兒子均正常，而女兒則都為攜帶者。如果女性色盲患者與正常男性結婚，兒子都為患者，女兒均為攜帶者。如果女性色盲攜帶者與正常男性結婚，後代中兒子將有1／2可能發病，女兒不發病，但有1／2為攜帶者。如果女性色盲攜帶者與男性色盲患者結婚，後代中兒子有1／2可能發病，女兒有1／2可能發病，1／2為攜帶者。
圖4-14女性攜帶者與正常男性婚配圖解
圖4-15女性色盲攜帶者與男性色盲患者婚配圖解
ABO血型係統
在輸血中常提到血型。人類的ABO血型僅僅是多個血型係統中的一個而已，其他的血型係統如MN、Rh血型係統等等。血型是由紅細胞表麵帶的血型抗原決定的。血型抗原有多種，而ABO血型係統則是紅細胞膜上帶有抗原A或抗原B或都不帶或都帶。帶有A抗原的血型為A型血，帶有B抗原的血型為B型血；紅細胞表麵既不帶抗原A，也不帶抗原B，則為0型血；兩者都是，則為AB圖4-16 AB型和O型婚配圖解型血。