指褶紋與掌褶紋
圖4-9正常人指褶紋和掌褶紋
圖4-10通貫掌與變異掌褶紋
正常人每個指關節的位置上都有一條指褶紋，拇指有一條，其餘各指均有兩條指褶紋，掌褶紋大多由近側橫褶紋、遠側橫褶紋和大魚際橫褶紋組成。由於這三條褶紋的不同連接方式，則組成了普通形、變異型、通貫掌和悉尼掌。
腳掌紋
在同手掌紋一樣，但隻是對拇趾球區的皮紋研究較多，拇趾球區的脛側弓紋與遺傳病的關係較密切。
現將染色體病患者的皮膚紋理特征羅列如下：
皮紋的變化對遺傳病的診斷僅僅是輔助診斷。必須結合臨床診斷及染色體檢查才能作出正確診斷。
實驗室檢查
實驗室檢查對於遺傳病的診斷具有極高的診斷價值，有些甚至是確診遺傳病變的主要方法。實驗室檢查包括細胞遺傳學檢查、生化檢查及基因診斷檢查。
細胞遺傳學檢查
適用於染色體異常綜合征的診斷，可以直接地觀察到染色體的形態結構，主要包括染色體檢查和性染色質檢查。染色體檢查又稱核型分析，是確診染色體病的主要方法。當有明顯的智力發育不全、生長遲緩、或伴有其他先天畸形如唇裂、齶裂或生殖係統畸形者，習慣性流產、原發性閉經和女性不孕者，無精子症及男性不育症；兩性外生殖器畸形者，家族中有先天性畸形或染色體異常的個體，需要再次生育時，應做產前胎兒核型分析。高齡孕婦，產前應做胎兒核型分析，染色體核型分析可取胎兒的臍帶血、羊水脫落細胞、絨毛細胞以及外周血細胞。性染色質檢查可以確定胎兒的性別，以助於X連鎖遺傳病的診斷，判斷兩性畸形以及協助診斷由於性染色體異常所致的性染色體病。性染色質檢查包括X染色質和Y染色質檢查。其檢查材料可取自皮膚或口腔上皮細胞、女性陰道上皮細胞、羊水細胞及絨毛膜細胞等，檢查簡便易行。
生化檢查
以生化手段定性、定量地分析機體中的酶、蛋白質及其代謝產物。當基因發生改變時，酶和蛋白質產物也會發生改變，失去原來正常的結構和功能。因此生化檢查是臨床診斷單基因病的首選方法，常用於檢測單基因改變導致酶缺陷疾病，如取毛囊組織，檢測酪氨酸酶的活性則可診斷白化病；取肝組織，檢測苯丙氨酸羥化酶，則可用於診斷苯丙酮尿症。
基因診斷檢查
使疾病的診斷模式由傳統的表型診斷變為基因型診斷。是利用DNA重組技術在分子水平上檢測人類遺傳病的缺陷基因以診斷疾病，基因診斷方法的最大優點就在於不受個體發育階段和實驗取材的限製，因此在發病之前就能預先診斷，及早采取措施。基因診斷的方法主要是分子雜交、DNA體外擴增、DNA多態性分析。基因診斷方法在實施時較為複雜、花費較高，但其診斷準確，具有預見性。
遺傳病的治療
遺傳病的病因特殊，通常隻能改善患者的1臨床症狀，並無根治的方法。但隨著科技的發展，特別是在人類基因重組計劃完成之後，可以使得遺傳病的診斷、治療有突飛猛進的發展。遺傳病的治療隻能是在其發病之前采取有效措施以減輕、甚至消除某些遺傳病的臨床症狀。遺傳病的治療應依據不同的疾病種類采取不同的治療方法。但其治療主要從四個方麵進行：臨床治療、代謝水平治療、酶水平治療及基因治療。
臨床治療
針對遺傳病引起的器質性病變如：家族性多發性結腸息肉，由於結腸粘膜表麵長有一種息肉，常常出現腸梗阻、腹瀉、便血等症狀，則可利用手術切除患病腸段。此外可用手術對異常的組織器官進行修補、替換等。同時應用一些藥物可使一些遺傳病的症狀得到緩解，如對於發育遲緩的個體可以早期應用生長激素等，可使其生長緩慢得到緩解。
代謝水平與酶水平治療
對於由於單基因改變，導致酶的缺失或活力的改變，可根據代謝紊亂的情況，采取不同的措施。如對於苯丙酮尿症的兒童，由於體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，阻斷了苯丙氨酸的轉化為酪氨酸，因此采取禁其所忌，限製患兒苯丙氨酸的含量，效果較好。對於由於酶反應受阻，體內的有害物質積聚過多，則可用別的藥物除去多餘的物質。由於酶或蛋白分子缺乏，則補足缺失或異常的蛋白質、酶或其產物，也可以起到治療的作用，也可以利用一些化學物質誘導一些酶的產生，則可以解決由於酶的活性低所致的遺傳性疾病。
基因治療