圖4-1常染色體顯性遺傳病的典型係譜注：1．Ⅰ、第一代； Ⅱ、第二代；Ⅲ、第三代；Ⅳ、第四代；2．□正常男性；〇正常女性；■或●男性或女性患者
常染色體顯性遺傳病
顯性遺傳病是位於常染色體上的顯性致病基因引起的疾病。因為成對的常染色體上的致病基因B為顯性，所以隻要帶B基因的個體都可能是病人，包括BB和Bh兩種基因型的人，基因型aa的個體是正常的。常染色體顯性遺傳病有以下特點：
1．患者的雙親中有一個患者，如果雙親無病，子女一般不發病。
2．患者的子女中有1／2的患病概率。
3．男女發病的概率相等。
4．在連續幾代中都有發病者。
多數的顯性遺傳屬完全顯性遺傳，但也有些顯性遺傳是屬於不完全顯性遺傳、不規則顯性、共顯性、延遲顯件。
常染色體隱性遺傳病
常染色體隱性遺傳病是由於位於常染色體上的隱性致病基因控製的疾病，隻有基因型為bb的個體才發病。由於致病基因為隱性，則Bb、BB基因型的個體均表現為正常。如糖原沉積病I型，患者由於體內缺少葡萄糖—6—磷酸酶，因此糖原不能分解為6—磷酸葡萄糖而造成糖原沉積，隻有基因型為gg的個體，才表現為致病。當一對夫婦均為攜帶者時（即基因型為Gg），其後代中有1／4的幾率出現患病者。後代中正常個體與患者的比例為3：1。常染色體隱性遺傳病的特點為：
1．患者雙親中往往是無病的，但均是攜帶者。
2．患者的同胞中有1／4的幾率患病，男女機會均等。
圖4-2常染色體隱性遺傳病的典型係譜
3．一般看不到幾代連續發病，往往是散發的。
4．近親婚配中，子女中隱性遺傳病的發病率比非近親婚者高許多。
X連鎖隱性遺傳病
性染色體單基因遺傳病表現為發病與否與人的性別有關。常分為X連鎖顯性遺傳，X連鎖隱性遺傳和Y連鎖遺傳。X連鎖隱性遺傳是位於X染色體上的隱性致病基因所控製的疾病，如紅綠色盲、血友病。對於女性來說，色盲患者的基因型為XbXb，若基因型為XBXb則不會患病。對於男性來說其基因型要麼為Xsy，要麼為Xby，因此隻要男性的X染色體帶有隱性致病基因，就會發病，表現為男性的發病率較女性高。X連鎖隱性遺傳病中，男性患者的致病基因來源於母親，將來隻能傳給女兒。女性患者的兒子則都是患者，表現為交叉遺傳。X連鎖隱性遺傳病的係譜特點為：
圖4-3X連鎖隱性遺傳病的典型係譜1．往往隻見男性患者，女性患者少；
2．父母無病時，兒子可能發病，女兒均不發病，兒子的致病基因來源於母親；
3．由於交叉遺傳，患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫都可能發病；
4．女性患者的父親肯定是患者。
X連鎖顯性遺傳病
X連鎖顯性遺傳病由位於X染色體上的顯性致病基因控製的疾病。女性的兩條X染色體，隻要其中一條帶有顯性致病基因，都會出現相應的遺傳病。男性隻有一條X染色體，因此其致病的可能性是女性的1／2。群體中女性患者的數量多於男性患者。此型遺傳病的係譜特點為：
1．患者雙親中必有一方為患者。
2．男性患者中，女兒全部患病，兒子全部正常。
圖4-4X連鎖顯性遺傳病的典型係譜
3．女性患者的後代中，兒、女各有1／2的幾率患病；
4．人群中女性患者多於男性患者。
5．可以見到連續傳遞。
連鎖遺傳病
Y連鎖遺傳病是致病基因位於Y染色體上，而X染色體缺少相應的等位基因，因此，這些基因僅隨著Y染色體遺傳，發病者均為家族中的男性，女性既不會有相應的遺傳病，也不會傳遞有關的基因。如外耳道多毛症就可能是一種Y染色體連鎖的遺傳病。圖4-5 Y連鎖遺傳病的典型係譜
多基因遺傳病
單基因的遺傳的性狀和疾病是由一對基因控製的，但是有些性狀或疾病是由兩對以上的多對基因控製，各對基因呈共顯性。每一對基因的作用是微小的，而若幹對基因的作用可以積累起來而形成一個明顯的效應，多基因遺傳常常受到環境的影響。