人們常常聽說基因工程、基因藥物，基因使用的頻率很高，那麼究竟是什麼基因？基因是如何控製遺傳的？其實基因就是具有特定遺傳效應的DNA分子的一個片段，具有特定的核苷酸組合和序列，它決定著細胞內生物功能分子的合成，並通過控製細胞內蛋白質（包括酶分子）的合成，從而決定生物遺傳形態、結構、特征以及生理、生化功能。
DNA攜帶著許許多多的基因，通過DNA的複製，基因也就隨著複製，遺傳信息也就通過細胞分裂而傳遞給子代細胞。DNA的複製是遵循嚴格的堿基配對原則，以DNA的雙鏈中的一條鏈為模板合成一條新鏈並與其組成一條新的DNA分子，因此叫半保留複製。通過半保留複製，在細胞進行分裂時，就把相同的遺傳信息傳給了後代，保持了物種的穩定性。基因在控製蛋白質的合成的過程中遵守遺傳信息的流動規律即中心法則。
DNA通過複製使遺傳信息能穩定地遺傳給後代，但通過轉錄可將其攜帶的遺傳信息傳遞給RNA，RNA再經過翻譯將遺傳信息以蛋白質的形式表達出來。後來發現有些病毒隻有RNA，其遺傳信息是保存在RNA上，則可以利用反轉錄的方式將RNA的遺傳信息反轉錄至DNA，再由DNA—RNA—蛋白質，使病毒的特性也得到表達。近來發現肮病毒，其本身就是蛋白質，沒有DNA、RNA，但是肮病毒卻能感染人，肮病毒是如何感染的，現在還是一個謎。
遺傳性疾病
遺傳性疾病的概念
因生殖細胞或受精卵裏的遺傳物在結構和功能上發生了改變，而引起的疾病就是人們常說的遺傳病，這類疾病通常具有終生性和從父母直接傳給子女的特性。遺傳病具有其本身的獨特的性質，即遺傳性和終生性。遺傳病與先天性疾病是有區別的，大多數遺傳疾病是先天性疾病，但先天性疾病並不都是遺傳病。所謂先天性疾病是指嬰兒出生時即已發生的發育異常或疾病，例如多指、並指、脊柱裂、先天愚型等。但必須明確，先天性疾病不等於遺傳病，有些先天性疾病不是由於遺傳物質改變引起的，而是在胚胎的發育過程中，由於環境因素的偶然作用，使胚胎的發育異常，從而導致先天性疾病，如先天性心髒病、先天性白內障。這些疾病是由於胚胎在發育過程中受到環境因素的幹擾所致的，並沒有遺傳物質的改變，因而不屬於遺傳病，而隻能是先天性疾病。遺傳病具有家族聚集現象，這是由於從共同的祖先繼承了共同的致病基因而產生的。但是家族聚集性的疾病並不都是遺傳病，因為同一家族都有相似的生活環境、生活習慣，因此由於環境因素引起的具有家族性的疾病不是遺傳病，如長期食用含汞的食物而引起的汞中毒則有家族性。
遺傳性疾病的分類
人類遺傳病按照遺傳物質的改變方式和遺傳規律可分為染色體病和基因病兩大類，染色體病又分為常染色體病和性染色體病；基因病可分為單基因病和多基因病。
染色體病
由於染色體數目或結構異常而引起的疾病稱為染色體病，通常表現為許多器官係統結構和功能異常，常染色體病一般均表現為智力低下，生長發育遲緩，伴有多發的先天畸形。常見的常染色體遺傳病如先天愚型，有著特殊的呆傻麵容：鼻梁低平，兩眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，口常半開，舌大常伸出口外，流涎，又稱為伸舌樣癡呆。通過其染色體檢查，多為第21號染色體多一條，其核型為47，XX或XY，+21，因此該病又稱21三體綜合征。此外如13三體綜合征，是由於患者染色體多出一條13號染色體。性染色體遺傳病最常見的特納綜合征，是因為其缺少一條性染色體，其核型為45，X，這類患者先天性卵巢發育不全，原發性閉經，外生殖器幼稚呈幼女型。身材矮小，後發際低。另外，先天性睾丸發育不全綜合征患者較常人多了一條X染色體即47、XXY；還有47，XYY綜合征、X三體綜合征均是性染色體遺傳病。
基因病
基因病是由於遺傳基因發生改變而引起的遺傳病，由單個基因發生的突變則是單基因病，單基因性狀是受一對等位基因控製的。等位基因是位於一對同源染色體的同一基因座位上，影響著同一相對性狀的形成。遺傳學常用大寫英文字母表示顯性基因，如基因B；用小寫英文字母代表隱性基因，如基因b。對於人群中的不同個體則有可能存在著BB，Bb、bb三種不同類型的基因型。如果B代表致病基因，而b則為非致病基因，則基因型為BB和Bb的個體則表現為遺傳病，而bb基因型的個體則不致病。單基因病可分為常染色體遺傳病、性染色體遺傳病。