先天性甲狀腺功能減低症簡稱“甲低”,是兒童期最常見的內分泌疾病,主要的臨床表現是體格和智能發育障礙。根據病因可以將甲狀腺功能減低症分為兩種,即散發性和地方性甲狀腺功能減低症。散發性甲狀腺功能減低症比較多見,是由於孩子的甲狀腺先天不發育或者發育不全,或者甲狀腺素合成途徑缺陷導致;地方性甲狀腺功能減低症是由於地區性的水、土、食物中碘缺乏,導致母親孕期飲食中缺碘,引起了甲狀腺功能減低症。懷疑本病時,必須做甲狀腺功能檢查,結果顯示,血清T4、T3降低;血清TSH增高是確診本病的可靠指標,常>20mU/L。目前在很多醫院的產科,已經開展了本病的新生兒篩查,便於早期確診和治療;如果能夠在孩子出生後1~2個月即開始治療,則患兒可以避免遺留神經係統功能損害。
小問題:有哪些表現可以提示孩子患了甲狀腺功能減低症?
孩子患了甲狀腺功能減低症時,通常在6個月以後才出現典型症狀,隨著孩子逐漸長大,症狀也越來越明顯,這時家長往往才注意到孩子的異常。
◆患兒出現特殊麵容,表現為麵部和眼瞼水腫,表情呆板,口唇厚,舌體大而寬厚,而且舌頭常伸出口外。
◆孩子出現生長發育停滯,表現為身材矮小,四肢短,軀幹長,頭大頸短。
◆同時伴有智力低下症狀,孩子對外界的反應遲鈍,注意力降低,安靜少哭,嗜睡,語言功能發育遲緩。運動功能也發育落後,表現為坐立和行走的發育都比同齡的孩子落後,不愛活動。
小知識:新生兒期細觀察,早期發現甲狀腺功能減低症症狀。
雖然患兒多在出生6個月後才出現典型症狀,但在新生兒期就可以有一些特殊表現,如果家長留心觀察,就能及早發現異常,盡早確診和治療。
1.患兒大多為過期妊娠出生,出生體重常超過正常新生兒。
2.在新生兒期內,孩子的生理性黃疸時間延長,這是大多數患兒最早出現的症狀,常延長達2 周以上。
3.生後喂養比較困難,患兒常常拒乳,吸吮無力,還常有嘔吐;大多數患兒在出生後即出現腹脹、便秘,很容易被誤診為先天性巨結腸。
4.患兒對外界反應遲鈍,不哭不鬧,常處於睡眠狀態,哭聲低啞。家長常會誤認為孩子乖,好照看。
5.患兒常體溫低,四肢末梢發涼。
小問題 : 先天性甲狀腺功能減低症患兒病情特殊,家庭中如何加強護理?
◆因為患兒常體溫低、怕冷,所以對孩子要注意保暖,適時增減衣服,避免受涼;注意防止感染,避免與患發熱、感冒、腹瀉的孩子接觸。
◆合理喂養患兒,尤其喂養時要具有更大的耐心。對吸吮困難、吞咽緩慢的孩子要耐心喂養,提供充足的進餐時間,必要時用滴管喂奶或者鼻飼。
◆家長要對患兒加強語言和智力訓練,促進其智力發育。
◆值得高興的是,本病是可以治療的一種疾病,但是需要患兒終身服藥。因此,家長要監督並幫助孩子堅持服藥、正規服藥,並注意觀察藥物的治療反應和不良反應,堅持與醫生保持聯係。
小貼士:藥物替代治療,簡單控製疾病。
不論引起甲狀腺功能減低症患兒的病因如何,都需要用甲狀腺片終生替代治療,以維持人體正常的生理功能。目前大多采用左(旋)甲狀腺素鈉口服,一般劑量為,新生兒10μg/(kg·d),分1~2次服用,嬰幼兒6~8μg/(kg·d),兒童5μg/(kg·d),醫生會根據孩子病情輕重及治療效果,隨時調整劑量。