正文 第19章 生長發育遲緩,警惕身體代謝異常(2 / 3)

小知識 :發現孩子患了維生素D缺乏性佝僂病時,補充維生素D的方法。

◆對患兒的治療應該以口服維生素D 為主,劑量為2 000~4 000U/d,2~4周後根據孩子臨床症狀和骨骼X線的改善情況,可以改為維生素D預防量口服,400U/d。

◆如果患兒已經出現了並發症,或者無法口服維生素D時,可以一次性肌內注射維生素D320萬~30萬U,2~3 個月後再給予維生素D 預防量口服,400U/d。

◆給患兒應用維生素D治療1個月後,要注意複查治療效果,觀察臨床症狀有無改善、做血生化檢查以及了解骨骼X 線的改善情況。

◆在補充維生素D的同時,要注意補充鈣劑。

小貼士:預防佝僂病,方法很簡單。

1.母親在孕期要多做戶外運動,多曬太陽;多食富含維生素D、鈣、磷和蛋白質的營養物質,如動物肝髒、奶類、蛋類、豆類、肉類。通過這些措施,可以預防孩子出生時就存在維生素D 缺乏。

2.在孩子出生2 周後,要給予生理量的維生素D,400U/d。

3.嬰幼兒期的孩子生長發育快,應當給予綜合性的預防措施,包括及時添加輔食,每天保證一定時間的戶外活動,口服預防量的維生素D 和補充鈣劑。

二、唐氏綜合征

病例:寶寶10個月了,還不會自己獨坐,家長逗她時,反應遲鈍,而且孩子的麵容長得有些奇怪,與父母都不相像。到醫院去檢查,醫生診斷為唐氏綜合征。

唐氏綜合征,即Down綜合征,又稱為先天愚型、21-三體綜合征,是最為常見的染色體疾病之一。患本病的孩子壽命比較短,有50%的患兒在5歲之前即可死亡。導致唐氏綜合征的常見誘因,包括孕母年齡較大、妊娠早期病毒感染等因素。患兒除了身體發育畸形外,智力發育不全是本病最突出、最嚴重的表現,大多數患兒在1歲後才會獨坐,3 歲左右才開始走路。

智力低下,病情相對比較輕的孩子,可以學會閱讀或者做簡單的手工勞動,病情嚴重者常常生活不能自理。染色體核型分析是確定唐氏綜合征診斷的關鍵檢測手段。本病目前尚沒有特殊治療,家長能夠做的,就是花費更多的時間和精力對孩子進行訓練,通過耐心的訓練,可以使患兒學會更多的勞動,盡量做到生活自理。

小問題:唐氏綜合征患兒,身體發育畸形都表現在哪些方麵?

◆頭麵部畸形是本病比較突出的表現,常常可以引起醫生和家長注意。

患兒通常都具有本病非常典型的麵部特征:頭顱枕部比較平,臉圓,鼻梁扁平;眼裂比較細而且向外上傾斜,兩眼距過寬,內眼角有明顯的贅皮,睫毛短而且稀疏,還常有斜視;嘴小、口唇明顯增厚,舌頭大而且常伸出口外;耳朵小,而且耳朵的位置比正常孩子要低,耳郭發育畸形。

◆除了麵部特征外,患兒還有一些身體的發育畸形。比如,患兒四肢比較短,手掌寬而且肥厚,有通貫掌,手指短,小指常常內彎、短小或者缺少中指節;腹部膨隆,常有臍疝;超過一半的患兒可以同時合並有先天性心髒病,還可以有消化道畸形或者內生殖器發育異常。

小貼士:孕期提高警惕,預防唐氏綜合征。

1.最主要的預防措施就是做好產前診斷,減少患病兒的娩出。要加強對本病的產前篩查,提高產前診斷的準確率,尤其是當孕婦已經生育一個唐氏綜合征的孩子,或者親屬中有患本病的患兒時,更應該進行產前診斷,必要時可以終止妊娠。

2.母親在懷孕早期要注意預防,要慎用各種藥物;同時,要避免腹部X 線照射;並要預防病毒感染及自身免疫性疾病的發生。

三、先天性甲狀腺功能減低症

病例:寶寶現在8個月,平時很少哭鬧,總是睡覺,吃奶也不多,家長開始不知道孩子異常,還覺得她挺乖的。但寶寶至今還不會坐,這時家長才注意到孩子的表情總是呆呆的,反應遲鈍,到醫院一檢查,診斷為先天性甲狀腺功能減低症。