②由於孤獨症兒童缺陷在環境之中泛化,設計治療方案的關鍵是安排措施,保證有步驟地鼓勵行為改善的泛化,幫助他們盡量能把在醫院或學校學習獲得的技巧,移植到家裏或其他場合。
③治療的另一目的是促進兒童的社會性發育,故不宜長期住院,以家庭為基地的措施,取得家庭成員的密切合作,共同解決家中的問題。通過訓練父母,去實施行為訓練,可以獲得的最佳訓練效果。
3.藥物治療
目前藥物治療孤獨症,尚無法改變孤獨症的病程,但可能在某種程度上控製某些症狀。
(1)抗精神病藥物:非典型抗精神病藥物具有良好的效果,可以應用齊拉西酮40~60毫克/日,可以有效地改善多動、衝動、刻板、退縮及語言障礙。此外,還可以應用以下典型抗精神病藥。
①氟呱啶醇。可以控製多動、衝動、刻板行為,改善退縮和語言障礙。每日劑量0.5~4.0毫克,分2次服。
②氯丙嗪。改善睡眠,過度活動、情緒和注意力,但對語言、交往等問題療效不明顯。劑量每日100~400毫克,分2次服。
③舒必利。可以改善孤僻、退縮,使兒童變得較為活躍,言語量增多,反應敏捷,減輕煩躁。劑量每日100~400毫克,分2次服用。
(2)中樞神經興奮藥:應用原則一是以最小劑量獲得最佳效果,二是給藥注意個別化。因為不同兒童的症狀嚴重程度、病因及對藥物敏感性存在差別,最好是間斷服用,幼兒一般不用。
①呱甲酯。可以改善孤獨症兒童的活動過度、注意力渙散等症狀。劑量每日0.3~0.5毫克/每千克體重,分1~2次服用。慎用於腦器質疾病兒童,以免誘發癲和抽動。
②匹莫林。劑量每日10~20毫克,每晨服1次。
(3)其他藥物
①芬氟拉明。可以增加社交性,減少活動過度,改善注意和睡眠。不良反應有失眠、食欲下降、體重下降、冷淡煩躁、學習遲鈍。
②納屈酮。減輕嚴重攻擊,過度活動,衝動,退縮,刻板行為,並增加語言量,尤其減輕自殘。劑量每日30~50毫克。不良反應為暫時少動和一些行為的混亂。其他不良反應為頭痛、惡心、嘔吐、肝細胞損害。
(八)特殊類型
1.孤獨樣精神病
孤獨樣精神病也稱為Aspergers綜合征,孤獨樣精神變態綜合征、童年分裂樣精神疾病,是廣泛性發應障礙的一個亞型。其定義是:全部興趣和活動具有孤獨症的典型特點。同樣以相互社會交往的實質性損害和限製性、刻板性、重複性為特點的一種障礙。在語言和認知發展方麵沒有全麵遲滯。中國精神疾病分類方案與診斷標準第三版(CCMD 3)中,對孤獨樣精神病是這樣定義的:指一種廣泛性發育障礙的綜合征,有類似兒童孤獨症的某些特征,男孩多見,一般到學齡期7歲左右症狀才明顯,主要為人際交往障礙,局限、刻板、重複的興趣和行為方式。無明顯的言語和智能障礙。
(1)孤獨樣精神病與孤獨症的區別
①與其說它是精神病過程,不如說它是一種個性特征。
②它無器質性腦功能障礙,兒童開始說話的時間與正常兒童接近,最終全麵掌握語法,講話內容往往異常迂腐,在特別喜愛的問題上講個不停,經常在一個字,一句話上一次又一次重複。不顧環境要求,並且具有單一興趣和愛做重複刻板的遊戲。
(2)發病率:Wing和Gould報道0.6%的兒童為孤獨樣精神病合並輕度精神發育遲滯,還有1.1%兒童早期表現為“孤獨”,以後表現為孤獨樣精神病。Gillberg在瑞典的流行病學研究報道為2.6‰~3‰,至少3~5倍於嚴格定義的孤獨症兒童。並認為在正常智力兒童中有10‰~26‰被認為有最輕症狀,男孩明顯多於女孩,但這方麵的數據不一致,從(2~2.9):1至(7~10):1.
(3)臨床表現
①社交能力損害,但不回避、不退縮甚至喜歡與人交往,卻顯得笨拙、愚蠢,熱衷單方麵交往,不能建立自然、輕鬆融洽的關係。
②存在語言方麵問題,表麵上可以顯得喜歡說話,說話顯得誇張、笨拙,停留在單調問題上。
③非言語交流也存在缺陷,麵部表情和姿勢性語言受限。
④有時說話過少或表現出音調轉換的異常。
(4)診斷標準:國際精神疾病分類及診斷標準第十版(ICD 10)中及美國精神疾病分類及診斷標準第三版修訂版(DSM Ⅲ R)中,都沒有對孤獨樣精神病提出診斷標準。
2.Rett綜合征
是一種隻見於女童的漸進性腦病,以運動技能及智力進行衰退為其臨床表現。由於是Rett在法國首先報告的,所以被命名為Rett綜合征。中國精神疾病分類方案及診斷標準第三版(CCMD 3)中,對Rett綜合征是這樣定義的:指一種廣泛性發育障礙的綜合征,起病於嬰幼兒期(通常為7~24個月),隻見於女孩。主要表現為早期發育正常,隨後出現手的技巧性動作和言語的部分或完全喪失,嚴重的語言發育障礙或倒退,以及交往能力的缺陷十分明顯,並有特征性的手的刻板性扭動、目的性手部活動喪失及過度換氣。病情進展較快,預後較差。
(1)病因
①遺傳因素。Hagberg報道8例單卵雙生子同病率100%,而6例雙卵雙生子同病率為0%。
②器質性因素。Jellinger等報道9例屍檢結果,發現中度皮質萎縮。Nihei和Naitoh研究報告,對Rett綜合征的兒童行頭顱磁共振檢查發現,額葉萎縮,胼胝體發育不良,腦幹變窄,腦室擴大。Trevathan報道大多數患兒腦電圖(EEG)異常。綜上所述,提示Rett綜合征很可能是由於某種與遺傳因素有關的神經變性疾病。
(2)臨床表現
①早期發育正常,但在7~12個月時便喪失原來獲得的言語能力和手部精細運動操作技能。手部活動變得沒有目的性的刻板扭動,如同“洗手”、“搓手”樣動作作為其特征。
②言語表達和理解運用能力明顯受損,表現為嚴重的智力障礙。
③常有過度換氣發作。
④麵部表情特殊,表露出一種“社交微笑”,注視或凝視他人。
⑤軀體和神經係統症狀表現為共濟失調,站立行走時基底很寬,肌張力不正常,常有脊柱側凸或後凸,約半數兒童到青少年或成年時出現脊髓萎縮,並伴有嚴重運動不能。上肢肌張力高的兒童,上肢肌彎曲放置胸前或額前呈現一種特別的姿勢,重症兒童可呈現強直狀態。
⑥多數兒童可以有癲發作,有的兒童在迅速的發育倒退時,發生孤獨樣症狀,失去對人和周圍環境的興趣,對環境刻板的反應形式,到新環境中感到非常焦慮及恐懼,有社會退縮和極其有限的社交範圍。
(3)臨床表現形式
①6~18個月早期發作停滯狀態。
②1~2歲迅速發育倒退狀態。
③3歲以後為假性停滯狀態,也可能晚一些直至10歲。
④晚期運動衰退狀態,其往往發生在學齡期或青春早期。
(4)診斷標準
中國精神疾病分類與診斷標準第三版(CCMD 3)中,對Rett綜合征是這樣診斷的:
①症狀標準。起病後,以前獲得的語言和社會化技能迅速喪失,多為重度智力缺損;以前已經獲得的目的性手部技能喪失,多為重度智力,出現無目的、刻板、重複的動作,多為手指置於胸前不停地扭動、揉、搓等;步態不穩或軀幹共濟運動不良;對環境反應差,對玩具喪失興趣,麵部不時顯示“社交性微笑”一樣的表情;部分患兒出現咬牙、過度呼吸,如長出氣、歎氣。
②嚴重標準。社會交往功能嚴重受損。
③病程標準。大都起病於7~24個月,病程進展較快,預後較差。
④排除標準。排除孤獨症、神經係統變性病、先天代謝性疾病,或Heller綜合征。
3.嬰兒癡呆
又名是瓦解性精神病,Heller綜合征,是一種發生在幼兒以智力和行為迅速倒退為特點的兒童精神障礙。其特點是病前有一段確切的正常發育期,在病後數月內原來獲得的技能、言語和行為全麵迅速倒退,呈嚴重癡呆狀態。患兒在幾個領域多種技能的廣泛衰退,包括認識功能、社會化過程及人際交流等方麵。中國精神疾病分類與診斷標準第三版(CCMD 3)中,對嬰兒癡呆是這樣定義的:指一種廣泛發育障礙的亞型,又稱嬰兒癡呆或衰退性精神病,主要為原已獲得的正常生活和社會功能,及言語功能迅速衰退,甚至喪失。大多數起病於2~3歲,症狀在半年內會十分顯著。本病無明顯的性別差異。
(1)臨床表現
①病前有3~4年正常發育階段,發病數月內其既往所獲得的多種功能迅速喪失。
②最突出的是言語能力迅速倒退,無論表達性語言能力,或者是對語言的理解能力均遭到損害,兒童開始表現為主動言語減少,對問話也很少產生反應,或需要多次提問才能回答,但句子變短,詞彙變少。嚴重病例在幾個月內完全喪失語言功能。
③行為上表現活動多,刻板重複動作,遊戲內容單調,喪失對周圍環境的興趣,也失去與人交往的要求。獨自活動、遊戲的水平低,生活自理能力受到嚴重破壞,重者需要喂飯,大小便不能自理,情緒變化無常,無原因地煩躁不安,發脾氣、衝動。
④過了退化階段病情可以穩定多年,但行為仍有異常,表現為活動過度,運動不正常,孤獨離群,語言功能多不能恢複。
⑤所有患兒都有嚴重精神發育遲滯。
(2)診斷標準:國際精神疾病分類及診斷標準第十版(ICD 10)中,關於嬰兒癡呆的診斷標準規定,至少在2歲以前有明確正常發育期,接著是既往獲得技能肯定喪失,還可能有遊戲、社交技能和適應行為的退化,也常見大小便失禁,有時出現運動控製能力衰退,典型病例可伴有對環境普遍喪失興趣,刻板重複的運動性行態,以及類似孤獨症的社交和溝通障礙。中國精神疾病分類與診斷標準第三版(CCMD 3)中,嬰兒癡呆的診斷標準是這樣規定的。
①發病後原來獲得的言語、生活和社會技能迅速衰退甚至喪失,如大小便自控能力喪失。
②對親人、遊戲及相互交往均無興趣。通常比較興奮、無目的性的活動增加。部分患兒可以出現自殘行為。
③病前言語、人際交往及其他社會功能的發育完全正常。
④排除選擇性緘默症、兒童精神分裂症、孤獨症、Rett綜合征及癔症性失語症等。
(3)鑒別診斷:嬰兒癡呆應與Rett綜合征相鑒別,兩者都具有衰退階段,但Rett兒童可以出現嚴重的下運動神經元和基底神經節功能障礙,如軀幹活動有共濟失調,站立行走時所占的基底很寬,肌張力不正常,上肢肌張力增高患兒,上肢彎曲放置胸前或額前,呈現出一種特別姿勢。嚴重患兒可以出現一種強直狀態。這在嬰兒癡呆兒童是不常見的。但在嬰幼兒早期發病的兒童這兩種疾病很難鑒別。
(4)治療:嬰兒癡呆治療較為困難。在伴有神經脂沉積症和腦白質營養不良的病例,存在著可能導致死亡的進行性衰退。一般在迅速進行性能力喪失後通常是一個停滯期(靜止期)。然後是緩慢地稍稍好轉期,但仍然後遺嚴重的精神發育遲滯,終身需人照料。治療方法:
①教育和行為治療:這種治療可以減少和控製患兒的異常行為,最大限度挖掘患兒的潛能,以提高和適應日常生活所需要的技能。
②健康護理:合理飲食和營養,抗感染等。
③對伴有精神症狀者,可給予非典型抗精神病藥,如齊拉西酮、奧氮平、奎硫平等;或給予典型抗精神病藥物,如氟呱啶醇或苯二氮類藥物口服。
④但對於患兒的“活動過度”、“吵鬧”、“攻擊”的治療效果不佳。