（五）診斷
1.診斷步驟
（1）收集詳細的病史：了解其臨床表現、現病史，應重點了解其人際交往能力、語言表現及行為特點。對兒童的生長發育史、母孕情況及家族精神病史也應詳細了解。
（2）仔細的精神檢查：是直接獲取診斷依據的手段。
①非定式檢查。對於語言發育較好又合作的兒童，可采取麵對麵交談，但對幼兒或語言水平功能低的，甚至不說話的患兒則采取直接觀察或參與遊戲，以了解其與人交往、合作、模仿情況、運動水平、有無刻板重複動作、奇特姿勢、行為及他們興趣和注意力等。
②定式檢查。按需要設計的固定的檢查內容、方法等，便於統計分析。
③智力檢查。對學齡期功能水平較高的兒童可選用韋氏智力量表；對言語發育障礙者可選用瑞文推理、繪人測驗、圖片詞彙測驗，對學齡前或嬰幼兒可用貝利嬰幼兒發育量表、蓋塞爾智力量表，對不合作者可用社會適應量表。
（3）體格檢查和實驗室檢查
①全麵的體格檢查。有些孤獨症的兒童身高、體重明顯低於同齡兒童，皮膚細膩，肌張力低，關節過度伸屈，肢體運動發育遲緩或欠協調，同時孤獨症還與一些綜合征有關，如結節性硬化、神經纖維瘤、苯丙酮尿症、乳酸中毒症、嘌呤病、腦積水、杜克納肌營養不良症、脆性X染色體異常和其他性染色體異常。
②必要時做血尿常規及肝腎功能和心電圖檢查。
③染色體及脆性X位點檢查可發現脆X位點。
④腦電圖、腦地形圖、CT及MRI（磁共振）檢查。
（4）孤獨症症狀檢查評定量表
①孤獨行為評定量表，由父母和撫養人使用（篩查界線分為53分，診斷分為67分以上）。
②孤獨症評定量表，由心理醫生使用。總分大於或等於30分可診斷為孤獨症，少於36分時則為輕——中度孤獨症，總分達到或大於36分時為嚴重孤獨症。
2.診斷標準
國際精神疾病與行為障礙診斷與分類標準第十版（ICD 10）中，對孤獨症是這樣診斷的。①起病於3歲以前，病前無明顯正常發育期。②症狀標準。嚴重的社交障礙；不同程度的社交用語和/或語言發育障礙；重複刻板單調的動作或行為。③除外其他疾病。如精神分裂症、嬰兒癡呆。
中國精神疾病分類方案與診斷標準第三版（CCMD 3）中，孤獨症的診斷標準是認為，在下列（1）（2）（3）項中，至少有7條，且（1）至少有2條，（2）（3）項至少各有1條。
（1）人際交往存在著質的損害，至少2條。
①在集體遊戲中缺乏興趣，孤獨，不能對集體的歡樂產生共鳴。
②缺乏與他人進行交往的技巧，不能以適合其智齡的方式與同齡人建立夥伴關係，如僅以拉人、推人、摟抱作為與同伴的交往方式。
③自娛自樂，與周圍環境缺少交往，缺乏相應的觀察和應有的情感反應（包括對父母的存在與否亦無相應的觀察和應有的情感反應，對父母的存在與否亦無相應反應）。
④不會恰當地運用眼對眼的注視，以及用麵部表情，手勢、姿勢與他人交流。
⑤不會扮演性遊戲和模仿社會的遊戲（如不會玩過家家等）。
⑥當身體不適或不愉快時，不會尋求同情和安慰；對別人的身體不適或不愉快也不會表示關心和安慰。
（2）言語交流存在著質的損害，主要為語言運用能力的損害。
①口語發育延遲或不會使用語言表達，也不會用手勢、模仿等與他人溝通。
②語言理解能力明顯受損，常聽不懂指令，不會表達自己的需要與痛苦，很少提問，對別人的話缺乏反應。
③學習語言有困難，但常有無意義的模仿言語或反響式的言語，應用代詞混亂。
④經常重複使用與環境無關的言詞或不時發出怪聲。
⑤有言語能力的患兒，不能主動與人交談、維持交談及應對簡單。
⑥言語聲調、重音、速度、節奏等方麵異常，如說話缺乏抑揚頓挫，言語刻板。
（3）興趣狹窄和活動刻板、重複，堅持環境和生活方式不變。
①興趣局限，常專注於某種或多種模式，如旋轉的電扇、固定的樂曲、廣告詞、天氣預報等。
②活動過度，來回踱步、奔跑、轉圈等。
③拒絕改變重複的動作或姿勢，否則會出現明顯的煩躁和不安。
④過分依戀某些物品或玩具的一部分，如特殊的氣味、一張紙片、光滑的衣料、汽車玩具的輪子等，並從中得到滿足。
⑤強迫性地固著於特殊而無用的常規或儀式性的動作或活動。
（六）鑒別診斷
1.Retts綜合征
（1）早期發育：孤獨症兒童在早期就可以發現不正常，而Retts綜合征早期發育正常，以後喪失了原來獲得的語言能力和手部的精細運動操作。表現為嚴重的智力障礙。
（2）孤獨症兒童一般不與人做眼部對視，而Retts綜合征兒童常表露一種“社交性微笑”，注視或凝視他人，常有過度換氣。
（3）孤獨症兒童無軀體活動障礙，而Retts綜合征兒童，軀體和神經係統症狀和體征較為突出，軀幹活動常有共濟失調，站立和行走時所占的基底很寬，肌張力不正常，常見脊柱側凸或後凸。約50%病例到青少年或成年時出現脊髓萎縮並伴有嚴重運動不能。
（4）孤獨症兒童一般不出現癲，而Retts綜合征兒童多數病例伴有癲發作。
2.嬰兒癡呆
（1）嬰兒癡呆是一種以智力和行為迅速倒退為特點的精神障礙；而孤獨症，在病前獲得的能力一般不消失。
（2）孤獨症的兒童表現為言語障礙；而嬰兒癡呆表現為言語能力的倒退，表現為主動言語減少，對問話很少產生反應或需要多次提問才能回答，但句子變短，詞彙減少。
（3）孤獨症兒童運動能力較差；嬰兒癡呆兒童運動能力較好。
（4）孤獨症兒童一般軀體和神經係統檢查無明顯異常發現；嬰兒癡呆兒童運動能力一般保持良好。
3.精神發育遲滯
有將近3/4孤獨症合並精神發育遲滯，而有的精神發育遲滯兒童中也可有不同程度的缺乏感情、任性和刻板重複行為。
（1）精神發育遲滯兒童的社會化相對較好，他們大多願意與人交往，模仿他人活動。而孤獨症兒童不願與人交往，社會化程度較差。
（2）精神發育遲滯兒童言語發育不足，但無質的損害，能完成其角色並可以參加遊戲。而孤獨症兒童則不行。
4.抽動穢語綜合征
有時抽動穢語綜合征兒童出現強迫性和儀式性行為，重複叫喊、刻板重複語言等症狀。所以尤其是高功能的孤獨症（智商較高的兒童）和持續發作的抽動穢語綜合征伴有拒絕社交活動、退縮者，易造成混淆。
（1）抽動穢語綜合征有正常發育期，而孤獨症兒童無正常發育期。
（2）抽動穢語綜合征願意與人交往，回避集體和他人是由於頻繁的發作而暫時回避。而孤獨症的兒童不與人交往。
（3）抽動穢語綜合征的兒童大部分正常，他們渴望得到別人的理解和同情，渴望得到治療，這些社會化行為在孤獨症中是缺乏的。
5.精神分裂症
（1）起病年齡：精神分裂症起病較晚，多在青春期前和青春期發病。孤獨症多發病於嬰幼兒期。
（2）發育史：精神分裂症兒童早年發育史沒有問題。孤獨症無正常的早年發育史。
（3）臨床症狀：精神分裂症兒童常出現幻覺和妄想等思維、感知覺方麵的特殊症狀，而且精神分裂症出現的思維障礙是在正常發育的認知和言語功能基礎上產生的。而孤獨症兒童則沒有此類症狀。
（4）精神分裂症兒童經過抗精神病藥物治療，可以治愈，精神分裂症的療效較好。而孤獨症對抗精神病藥物治療效果差，不能治愈。
6.選擇性緘默
選擇性緘默兒童僅僅在某些環境和公共社交場合拒絕講話或交往，有時僅用點頭、搖頭姿勢或單音進行交流，但在家中則可以正常地與家庭成員進行交談。而孤獨症兒童，在任何場合都不能與人進行交流，甚至不采用姿勢與人交流。
（七）治療
孤獨症是慢性病程，預後較差，其預後的好壞與疾病的嚴重程度、早年言語發育狀況、智商高低、病因及訓練教育狀況等因素有關。約有2/3的孤獨症預後較差，這些兒童最後沒有獨立的社交能力，不能學會任何獨立的生存本領，無法獨立生活。重度病例大約有半數在青春期症狀惡化，表現為活動過度、攻擊、自傷、傷人或行為刻板、儀式性或行為不可預測性，繼而失去言語技能及緩慢地智力倒退，女孩較男孩更容易惡化。少數兒童在青春期心理和精神病症狀上存在戲劇性轉變，症狀開始改善，至成年期約1/10的患者盡管還有些奇特的行為，但社會化方麵有較明顯的進步。在青春前期症狀表現往往有非常明顯的周期性和波動性，在5歲以前已經發展了有用的語言者，預後較好。一些學者提出高功能水平（智力水平較高）孤獨症預後良好的兒童較多。有學者報道6歲智商大於65分的孤獨症兒童以後有半數可以獲得大學文化程度，可進一步學習，獨立生活。但罕見完全正常的適應者。
1.教育性治療
孤獨症的治療應當以教育訓練為主，主要是訓練兒童的基本生活習慣、自助能力、語言能力和運動技能。利用獎懲的辦法，改善和提高兒童的社交和適應能力。同時可以幫助父母掌握照管孤獨症兒童的訓練方法。教育性治療是對孤獨症治療的主要方法之一。這種教育的目標是教會他們有用的社會技能，如日常生活的自助能力，與人交往方式和技巧，與周圍環境協調配合及行為規範，公共設施的利用等基本的生存技能。孤獨症的教育屬於特殊教育，在孤獨症的教育中應進行交流交往的訓練，在這個訓練中，注視和注意力的訓練是最基本的，也是最重要的，要及早進行。
（1）教育訓練中要注意個別化：按照每位兒童的具體症狀、程度，分別製訂出詳細的計劃和步驟，應將要達到的目標分解成非常小的步驟，一小步一小步地朝製定的目標靠近，直到兒童學會並固定下來。教育訓練開始的年齡越小越好，獲得的能力容易固定下來。
（2）教育訓練中要特別注意父母所起的作用：這裏父母不僅作為老師和訓練人員出現，而且作為一個“人”出現，通過訓練使他們對父母即對人感興趣，並學會交往技能和技巧，以及不同交往方式，兒童不宜長期住院，有條件可以讓父母與兒童同時住院。目的在於讓父母學會訓練方法。
（3）教育治療還應做到堅持和長期性：因為在孤獨症兒童的訓練中，短期的訓練改變兒童的行為及學會一項技能，有時看起來是非常簡單的生活基本技能和習慣，而對孤獨症兒童來說，則需要半年或更長時間。因此，必須極耐心和持之以恒地堅持訓練和教育。
2.行為治療
行為治療的目的是使孤獨症兒童通過行為治療能學會社會適應、認知以及運動方麵的特殊技能，使他們適應不良行為得到明顯改善。
（1）行為治療重點
①促進孤獨症兒童的社會化和語言的發育。
②盡量減少那些幹擾兒童功能或與學習不協調的病態行為，如刻板、自傷、侵犯性行為。所以應在高度結構化的環境中進行。
（2）行為療法治療的原則
①由於兒童的缺陷及其家庭環境的個體差異較大，因此治療方案應個別化。有的治療措施對某些兒童有效，而對另一些兒童卻無效。