如果通過染色體檢查，查出夫婦一方是平衡易位染色體攜帶者，可以考慮不生育或在妊娠後進行產前遺傳學診斷，以防止患病兒的出生。
（3）有習慣性流產史的夫婦
據統計資料表明，有習慣性流產史的孕婦體內染色體異常的概率比一般人高出幾倍。如果婦女有連續自然流產史，其丈夫往往也有相似的遺傳性缺陷。這樣胎兒就從親代那裏繼承了缺陷基因，使患遺傳病的可能性為正常胎兒的2倍。據此，醫學家們認為，母體內的生物化學敏感性也許可以辨別出胎兒的遺傳缺陷，因而這種神奇的自然法則力量可以自然流掉不合格的胎兒。所以有習慣性流產史的夫婦，再次妊娠前雙方應先做詳細的體格檢查及遺傳谘詢。
（4）已生育過唐氏綜合征患兒的母親
其第二個孩子為唐氏綜合征患兒的概率為2%～3%。已生過一個常染色體隱性代謝病患兒（如白化病、先天性聾啞、侏儒等）的孕婦，下一胎的風險率可能為25%。
（5）母親為嚴重的性連鎖疾病（如血友病）患者
其兒子全部成為該病的患者，女兒則成為該致病基因的攜帶者。
（6）經常接觸放射線或化學藥劑的工作人員
禁止近親婚配能有效遏製遺傳病
近親是直係血親和三代以內的旁係血親的總稱。直係血親是指與自己有直接血緣關係的親屬，如祖父母、外祖父母、父母、子女、孫子女、外孫子女等；三代旁係血親是指出生於同外祖父母的表兄弟姐妹、外甥和出生於同祖父母的堂兄弟姐妹、叔、伯、姑、侄、侄子女等親屬。對於養父母與養子女、養祖父母與養孫子女等，雖然他們之間沒有血緣關係，但在法律上確認他們與自然血親有同等權利和義務，因此也屬於禁止通婚範圍。
近親結婚的夫婦所攜帶的相同基因比較多，有些遺傳病，隻有當父母都有共同的“致病基因”而且“相遇”時，後代才能發病。在一般的婚配關係中，這種“相遇”的機會很少。而近親結婚的情況就不同了，這種相遇的機會明顯增加，因為他們來自同一祖先，共同的基因比較多。父母和親生子女之間、同胞兄弟姐妹之間有1/2的基因相同，祖孫之間，伯、叔、舅、姑、娘、姨與內外侄女、侄甥之間有1/4基因相同。相同基因越多，致病基因相遇的機會就越多，那麼遺傳病發病率就越高。
因此，我國婚姻法明令：直係血親和三代以內的旁係血親禁止婚配。
遺傳谘詢的方式
夫婦、孕婦或遺傳病患者及其家屬，向醫生或遺傳學家提出有關遺傳病的問題，並請求給予解答，就是遺傳谘詢。遺傳谘詢分為前瞻的谘詢和回顧的谘詢兩種。
（1）前瞻的谘詢
前瞻的谘詢指的是，當有缺陷的基因還沒有在家庭中表現出來時所進行的谘詢。如果男女雙方中有一方的父母、兄弟姐妹或叔、舅、姑、姨以及祖父母、外祖父母中有遺傳病患者，那麼在婚前，至少在孕前應進行前瞻的谘詢。醫生將會根據家族中遺傳病的種類以及遺傳規律，提出建議，並在孕後密切關注胎兒的發育，防止遺傳病的延續，防止畸形兒的出生給家庭和社會帶來沉重的負擔。
（2）回顧的谘詢
回顧的谘詢指的是，一個家庭中已經出現一個患遺傳病的孩子，夫婦向醫生詢問未來的孩子是否還會出現遺傳病的谘詢。醫生在確定第一個患兒的遺傳病類型以後，再判斷和估計未來孩子發生同類型疾病的危險率。如果危險率很高，醫生將勸告夫婦采取措施，不要再生育；假如已經懷孕，就需要進行產前診斷，看看胎兒是否正常以決定引產還是繼續妊娠。
如果危險率並不很高，並且可以采取必要措施或通過性別選擇來避免遺傳病的發展，那麼醫生將會給予具體的指導。
遺傳谘詢的分類
遺傳谘詢的過程，是指通過調查病史、家族史而繪製係譜圖，根據患者體征、實驗室檢查結果確定遺傳方式，然後再分析發病風險，並提出指導性意見的過程。谘詢分為婚前谘詢、生育谘詢和一般遺傳谘詢等。
（1）婚前谘詢
男女雙方或一方親屬中有遺傳病患者的，谘詢婚後是否會生出患有同樣遺傳病的患兒；男女雙方存在一定親緣關係，谘詢他們能否結婚，生育後果是否嚴重；雙方中一方患有某種疾病，但不知是否會遺傳給後代。醫生一般會對此做出明確診斷，評估風險，並且告知產前診斷的可能性結果。
（2）生育谘詢
是已婚男女在孕前或孕期進行的谘詢。若夫妻或親屬中有某種遺傳病，那麼生育該病患兒的概率有多大，能否預防；曾經生育過智能低下或殘疾兒，或患兒因病早亡的夫婦，再生育是否會出現同樣的情況；女方是習慣性流產者，是否可以再生育，如何預防；女性在孕期患過病、服用過某些藥物、接觸過某些化學毒物或在有放射線汙染的崗位上工作過，是否會影響胎兒等。
（3）一般遺傳谘詢
這種谘詢是針對遺傳學中的一般問題進行谘詢，如雙方或一方親屬所患的疾病是否遺傳、能否結婚、是否影響生育等。
遺傳谘詢的重點人群
（1）有遺傳病家族史。
（2）夫婦中一方有遺傳病或先天缺陷。
（3）夫婦為近親血緣關係。
（4）曾經生過先天性愚型兒、無腦兒、脊柱裂等先天性畸形兒。
（5）有習慣性流產、早產或原因不明的胎死宮內者。
由於遺傳病的種類很多、原因複雜，有以上情況的夫婦不要抱僥幸心理，或是為了要孩子而有意回避醫生檢查，不聽醫生的忠告。一個遺傳病患兒的出生，不僅是他自己的痛苦，也是父母的痛苦，而且他長大成人後還要結婚生育，這樣，遺傳病一代一代傳下去，將會給社會增加負擔。因此，有遺傳病家族史的年輕夫婦，應該本著對社會、對民族高度負責的精神，為了優生，重視遺傳谘詢，認真聽從醫生的忠告。
另外，生育是男女雙方的事，生畸形兒的責任不全在妻子，所以，遺傳谘詢應是夫婦一同前往，便於醫生了解夫婦雙方及雙方家族的情況，準確地判斷出病因。