（2）先天性
大多數遺傳病患者為先天性患病，少數出生時正常，而後在一定的年齡發病或出現臨床症狀。如先天性肌緊張一般在青春期發病，遺傳性舞蹈症則要到30～40歲時才開始出現臨床症狀，遺傳性精神分裂症也多在青春期發病。但無論如何，遺傳病的獲得是先天性的，其病因起於胎兒時期遺傳信息和染色體發生異常。
（3）終生性
多數遺傳病都具有終生性的特點，很難治愈。雖然目前醫學科學有了巨大的發展，但也隻能采取一些措施，改善某些遺傳病患者的臨床症狀或防止發病。如蠶豆病患者不吃蠶豆、不接觸蠶豆花粉、不服用有關藥物，即可避免發病。現有技術還無法使異常的染色體或基因恢複正常，異常基因將與患者終生相伴，仍可傳給下一代。
遺傳病的遺傳方式及種類
人類遺傳性疾病的遺傳方式是多種多樣的，歸納起來可分為單基因病遺傳、多基因病遺傳和染色體病遺傳三類。它們的遺傳方式如下：
（1）單基因病遺傳方式
單基因病遺傳方式是由單個致病基因引起的，主要有以下幾種情況：
①常染色體顯性遺傳：如視網膜母細胞瘤、遺傳性結腸多發性息肉、遺傳性進行性舞蹈病、軟骨發育不全、夜盲症、腎性糖尿病、血膽固醇過高症、並指及多指畸形、先天性眼瞼下垂、家族性周期性四肢麻痹、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎、體質性（原發性）低血壓、家族性良性慢性天皰瘡、牙齦肥大症及多胎妊娠等。目前已被認識的常染色體顯性遺傳病約有160餘種。
②常染色體隱性遺傳：如苯丙酮尿症、白化病、垂體侏儒症、家族性痙攣性下肢麻痹、黑尿病、先天性聾啞、高度遠視、高度近視、肥胖生殖無能綜合征、先天性鱗皮病等。現已認識的常染色體隱性遺傳病達1232種之多。
③X性連鎖顯性遺傳：如無汗症、抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。
④X性連鎖隱性遺傳：如紅綠色盲、血友病、蠶豆病、家族性遺傳性視神經萎縮、血管瘤、睾丸女性化綜合征、先天性丙種球蛋白缺乏症、腎性糖尿病、先天性白內障、無眼畸形、肛門閉鎖等。
（2）多基因病遺傳方式
多基因病遺傳方式是指由兩對以上的基因發生異常而引起的疾病。環境因素的影響致使多種基因發生突變而發病。多基因遺傳病大多是較常見的疾病，例如先天性心髒病、原發性高血壓、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇齶裂、無腦兒畸形、消化性潰瘍、先天性畸形足、肺結核、重症肌無力、原發性癲癇、痛風、萎縮性鼻炎、低度或中度近視、牛皮癬、類風濕關節炎、斜視、躁狂抑鬱性精神病等。
在某些外界條件刺激的情況下，基因可以發生突變。如感染麻疹、風疹、流感病毒，接受大量的X和γ射線的照射，某些藥物如乙烯乙胺、甲醛、乙醛的影響，受煤煙、汽車廢氣中的苯丙芘的影響，高溫或低溫的工作環境，長期接觸有機磷類農藥以及長期服用眠爾通等，都可以造成遺傳基因的突變，引起遺傳性疾病。
（3）染色體病遺傳方式
大部分是因父親（或母親）的生殖細胞發生畸變，小部分是因為雙親中有染色體平衡易位的攜帶者，傳給後代時，使子女發生染色體異常的疾病。常見的有先天愚型、先天性性腺發育不全以及貓叫綜合征、小睾丸症、兩性畸形等，共350餘種。
遺傳病的防治
預防遺傳病最有效的方法就是做好婚前谘詢、體檢工作，避免同類遺傳病患者相結合，采取積極的措施切斷遺傳病的遺傳途徑。再者要對遺傳病兒早發現、早治療，把危險因素的影響降到最低。
遺傳病的致病環節常表現在基因所控製的某種酶類缺乏，導致機體代謝障礙，進一步影響器官的功能，使機體中代謝產物累積，產生中毒症狀，無論影響到哪個代謝環節，都會給患者帶來極大的、長期的痛苦。如果能盡早發現，治療效果還是良好的。常用治療方法如下：
（1）限製療法
對於那些由於酶類異常而引起的代謝性疾病，造成了某些物質的堆積，從而引起臨床中毒症狀的疾患，我們首先要明確是何種物質引起的，可以從飲食上加以限製，或對這些物質的排泄過程進行調節，維持機體代謝功能。如半乳糖血症患兒，常禁食乳製品；苯丙酮尿症患兒，禁止吃含苯丙氨酸的食物；肝豆狀核變性患兒應限製食入含銅的食物。
（2）補償療法
部分遺傳病的治療還需要從另一個角度補充體內缺乏的物質。如“先天性丙種球蛋白缺乏症”患者，時刻都有因免疫功能低下而被感染的可能，但隻要定期補充注射丙種球蛋白，就能維持正常免疫功能，防止感染。肝豆狀核變性患者，也可以補充口服甲二硫基丙醇、二硫基丙磺酸鈉和青黴胺，以加快排出肝和腦組織中沉積的銅，維持正常代謝，從而得到治療。
（3）替代療法
治療某些遺傳病可用外在藥物酶替代先天性代謝病患者體內缺乏的酶，達到臨床治療的目的。例如對某些消化係統的酶缺乏的患者隻要口服補充該種酶的藥物就可以達到治療效果；又如對於維生素B 6缺乏症患者，隻要定時補充適量的維生素B 6就可以維持正常生理功能而生存。
（4）手術療法
對於遺傳性多發性腸息肉、多指、並指、唇裂和齶裂，通過簡單的手術就可以達到很好的治療效果。
哪些父母容易生出有遺傳病的孩子
據遺傳學家統計，下列父母有生出嚴重遺傳病嬰兒的風險。
（1）35歲以上的高齡初產婦
資料表明，染色體偶然錯誤的概率在接近生殖年齡後期明顯增高，因為自女性一出生，卵巢裏就儲存了她一生所有的卵子細胞，年齡越大，卵子就越相對老化，發生染色體錯誤的機會也隨之增加。因此，生育染色體異常患兒的可能性也就相應增加。
（2）雙親之一為平衡易位染色體攜帶者