正文 精子基因組揭示的生命奧秘(2 / 3)

對這名亞洲男子99個精子進行的基因組測序是迄今定位精度最高的精子的全基因組測序。初級精母細胞在第一次減數分裂過程中染色體會複製一次,複製後的每個染色體都含有兩條姐妹染色單體,並且並列在一起,由同一個著絲點連接,然後聯會,形成四分體,在四分體時期進行基因交叉互換,並減數分裂,形成兩個新細胞。然後兩個新細胞再減數分裂一次,形成4個新細胞。

減數分裂示意圖:

研究人員發現,精子基因的重組率在整個基因組中並非均勻分布,而是散布在一些狹小的區域內。同時,不同物種的精子和相同物種的不同個體,如不同的男性之間,初級精母細胞在減數分裂時期的基因重組都可能存在明顯的差別,這個期間同源染色體之間發生的片段交叉重組是分離男性遺傳物質的關鍵時刻,也是產生基因組多態性的重要時候。

對單個精子的全基因組測序分析後發現,平均每個精子中基因的重組交叉個數約為26.6個 。而且,精子的基因重組率的分布在百萬堿

基尺度範圍內與群體的重組率分布基本上是一致的,並且在個人水平上基因的重組率也有降低的趨勢。換句話說,一個種族內的任何男性的基因重組率基本上代表這個種族或群體男性的基因重組率,因此,研究人員認為,這表明在精子生成過程中的基因重組現象是由分子機製決定的,而非自然選擇的結果。

此外,對這名亞洲男性99個精子的全基因組測序也發現,約5%的精子是有缺陷的,表現為精子的染色體為非整倍體。例如,一些染色體(如21號染色體)出現三倍體,這種精子盡管也有競爭力並讓卵子受精,但是會造成後代先天性出生缺陷。

根據精子全基因組的測序,將來可能會改進人類的生育。例如,對於無生育能力或生育能力差的男子,可以通過精子全基因組的測序挑選到質量好的精子進行人工妊娠。

精子數量和質量的降低

如果說男性精母細胞減數分裂造成的基因重組過程可以造成一些精子的質量問題,那麼精子的數量和其他質量問題,如精子活動能力低下、死精等也是影響精子競爭力和男性生育能力的重要因素。

全球男性精子數量和質量下降的說法早在20世紀90年代就提出了。然而,中國男性精子數量和質量下降的程度更令人驚心。幾年前國家人口和計劃生育委員會科學技術研究所公布的一項數據表明,與60年前中國男性相比,現在的中國男性每毫升精液的精子密度已經由1.31億個下降到0.5億個,減少了62%。

按照1980年世界衛生組織精液分析標準規定,正常男性的精子密度應該為6000萬/毫升。但是,今天,中國一些地區正常男性的精子密度已經降到2000萬/毫升。這也意味著,在約30年的時間內,中國一些地區男性的精子密度(數量)減少了3倍。

當然,精子數量和質量下降並非僅是中國男性,全世界男子的精子數量和質量也在下降。1992年,丹麥哥本哈根大學的卡爾森等人對1938年~1990年期間61篇科學研究報告進行了分析研究,結果顯示,全球大多數國家男子的平均精子濃度水平從1938年~1990年大約由1.13億/毫升下降到0.66億/毫升。然而,這個結論引發了廣泛爭議。

對卡爾森等人研究結果首先進行驗證的是美國的奧傑研究小組。他們在1995年2月的《新英格蘭醫學雜誌》發表了對美國明尼蘇達、紐約與洛杉磯三個地區的1351名健康男性的精子檢測結果,結果顯示男性的精子數並未明顯減少,1973年這三個地區男性精子數量是89 ×106/毫升,而1992年是60×106/毫升。隻不過,這些地區男性的精子數量有區域性差異,居住在紐約的人精子數量最多,明尼蘇達人次之,最低為洛杉磯人。

此後,美國哥倫比亞大學醫學科學院的莎娜·H·絲婉研究組於1997年重新對卡爾森等人1992年發表的精子數據進行了分析,通過采用不同的統計技術和修正係數,認為奧傑研究小組的結論是符合實際的,無論在美國還是在歐洲,男性的精子平均數確實在下降。