罕見病之三：蜘蛛人
隨著“冰桶挑戰”的白熱化，讓我們更深刻地意識到在這個世界上，還有一群獨特的天使，他們患有罕見病——“漸凍人症”。
罕見病又被稱為“孤兒病”，因為患病人數極少，他們得不到“同伴”的鼓勵，隻能獨自麵對病痛和未知的未來。在中國，甚至沒有對“罕見病”有明確的劃分標準和定義，相關立法更是一片空白。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰-1‰之間的疾病或病變。目前確認的罕見病有5000-6000種，約占人類疾病總數的10%。按此比例，各類罕見病患者並不“罕見”，我們不應對他們視而不見。
對於罕見病，上期我們介紹了“月亮娃娃”，本期，讓我們一起來了解一下“被稱為馬凡氏綜合症”，也就是人們常說的“蜘蛛人”。
《三國誌》中記載劉備的長相是“兩耳垂肩，雙手過膝”，從而被古人認為是典型的大富大貴的帝王之相。然而在現在的社會裏，“雙手過膝”可不會是大富大貴之征了，而很有可能是“蜘蛛人症”。
“蜘蛛人症”是一種罕見的疾病，由於骨骼係統的變化，患病者變得四肢細長，狀若蜘蛛。他們身材修長，體格細高，臂展大於身高。他們的四肢及手指、腳趾尤其長，有時被稱為“蜘蛛指（趾）”。他們的麵部特征也很明顯，長頭、高顴骨、小下巴、大耳朵，由於下頜發育不好，他們語言表達往往受影響。
與怪異的身材變形相比，這種病症最可怕的變形卻在體內的心髒：主動脈瘤、合並主動脈夾層瘤和主動脈瓣嚴重關閉不全……每一種症狀都能隨時致人於死地。因此，有人稱這種病人的心髒為“玻璃心”，一碰就碎，約80%的患者伴有先天性心血管畸形。80年代中期前後，中國男籃曾擁有一位身高超過2米，身材高挑、勻稱、彈跳極佳、運動靈活的運動員——韓鵬山，他被認為是亞洲球員裏具有極大潛力的國家隊運動員，然而韓鵬山在火車上正取行李要下車時，突發劇烈胸痛，當即暈倒，很快心跳呼吸停止，其猝死之快根本未能有機會救治。其實，他就是一位馬凡氏綜合症患者。
此外，馬凡氏綜合症患者也通常伴有高度近視、白內障、視網膜剝離等眼部疾病。
據估計在美國大約有6萬人（占人口數0.02%）到20萬人患有此病。該病致病基因攜帶者有一半的幾率將其傳給下一代。大多數馬凡氏綜合症患者有家族史，但同時又有15-30%的患者是由於自身突變導致的，這種自發突變率大約是兩萬分之一。據心髒外科醫生稱，中國人患上此病的概率為每十萬人有17人患病。由於沒有正式統計資料，實際患者比率可能更高。
目前，對“蜘蛛人症”尚無特效治療，藥物是不能根除此病的，隻能定期隨訪觀察病症的變化。最常見的主動脈擴張、主動脈瘤和主動脈夾層在某些因素誘導下可出現主動脈破裂造成猝死，所以隨訪的主要目的是觀察主動脈瘤和主動脈夾層的變化，當擴張達到某個程度，就需要做預防性的手術治療。
眼科的隨訪主要為了及時發現眼睛的並發症狀，如晶狀體脫位、視網膜脫落等。此外，在日常生活方麵，患者還需要注意以下幾點：避免提重物、碰撞運動和劇烈運動；運動、工作時戴護目鏡；隨身攜帶有本人病史信息的卡片，以便出現緊急情況時能得到最及時的急救措施。
正如患了“漸凍人症”的霍金一樣，“蜘蛛人症”人群中也不乏佼佼者，海曼（著名排球運動員）、帕格尼尼（著名小提琴家）、朱剛（中國前男排選手）……他們不僅手指很長，他們的潛能也很大。
（編輯\嶽雙嬌 摘自\39醫學教育）