我們該向世界學什麼
銳·聚焦
作者：程浩慶
在麵對罕見病這一全人類的共同挑戰中，世界各國的先行者已經積累了相當豐富的經驗，值得我們借鑒和學習。美國、歐盟、日本等針對罕見病的立法，已經形成了一套體係，並界定了各類機構的管理職能與孤兒藥研發的特殊通道，形成了一套有益的促進機製。
對於常見病和罕見病，建立醫療中心或提供專業診斷和治療某種疾病的醫療實踐是一種常見的策略，這有助於提高護理的質量和一致性。我們應當學習發達國家的做法，設立“傘狀結構”：傘頂是研究與統籌的管理“司令部”，它直接受國家衛生機構的管理，或者與該病症的研究基金與公益組織進行合作，形成各類信息的集成和處理中心。其下端如網狀，覆蓋各類各級診所、治療中心和綜合醫院，形成信息聯動，資源共享。而為每一種或幾種罕見病設立的專業中心，就好像雨傘的傘骨，既提供著支撐服務，又有利於統籌安排，實施掌握第一線的情況。對罕見病而言，專業中心可以以現有的證據和經驗為基礎，向臨床醫師提供谘詢幫助或是護理指導方針，並在緊急或本地資源不足時成為轉診點。當然，這些中心還能發展成為研究基地。
此外，患者的力量也需要整合。在美國，不少患者及其家屬並沒有坐以待斃，他們自主設立某種罕見病的基金會或者倡導組織（有的組織在創立之初，隻有10個左右的患者）。他們發動社會力量進行籌款，呼籲社會的關注，針對該病症可能享受的醫療保險政策進行遊說，並且聯動議員、研究機構、醫生、製藥企業和社會各界力量（不乏社會名流）對該項病症進行研究，形成一種“眾籌”機製。正是因為這些公益組織的力量，才使越來越多的罕見病進入大眾視野，更好地推動了醫療研究和社會認知。這些組織甚至設立獎學金，以此吸引頂尖科學家進行某一領域最尖端的研究，並且促進研究成果轉化為經濟效益，形成良性循環，整體受益。患者力量的崛起，有助於更準確快速地確診罕見病，並為孤兒藥的研究與研發提供第一手的樣本。
就罕見病而言，患者人數的稀少，是製約其研究與發展的一個重要原因，而這恰恰是我國“彎道超車”的良機。雖然國內目前針對罕見病的研究相對落後，但由於龐大人口基數的存在，使得我國潛藏著得天獨厚的研究樣本庫。目前一些知名的罕見病研究學者數據庫中，還鮮見中國學者的名字，幾乎所有的頂尖研究者都是歐美發達國家的教授或醫生，擁有該領域最權威的話語權和最尖端的研究成果。
對罕見病的研究，可以改善和提高對常見病的診治和認知，兩者之間是可以互相轉化的，而這也反映了一個國家的綜合科技實力。希望我國可以加快立法製度建設和政策鼓勵扶持的腳步，讓關於罕見病之謎的解答和研究的權威發布之中，聽到中國人的聲音。