罕見病之一：瓷娃娃
隨著“冰桶挑戰”的白熱化，讓我們更深刻地意識到在這個世界上，還有一群獨特的天使，他們患有罕見病——“漸凍人症”。
罕見病又被稱為“孤兒病”，因為患病人數極少，他們得不到“同伴”的鼓勵，隻能獨自麵對病痛和未知的未來。在中國，甚至沒有對“罕見病”有明確的劃分標準和定義，相關立法更是一片空白。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數占總人口0.65‰-1‰之間的疾病或病變。目前確認的罕見病有5000-6000種，約占人類疾病總數的10%。按此比例，各類罕見病患者並不“罕見”，我們不應對他們視而不見。
對於罕見病，從本期開始，我們會搜集相關資料，給大家科普一下各類罕見病。在了解和認知的基礎上，請給予您身邊患有某類罕見病的人以最大的關愛與幫助。第一期，讓我們先來了解一下“瓷娃娃”。
說到“瓷娃娃”，我們第一感覺是擁有如陶瓷一般白淨、光滑、細膩肌膚的人，然而現實中的“瓷娃娃”卻是如陶瓷一般易碎的人。瓷娃娃病即脆骨病，也稱為成骨不全症。這種病的特征就是骨質脆弱、關節鬆弛，是一種由於間充質組織（是一種未分化的結締組織，間充質也包括一小部分的從別的胚胎層的組織，包括內胚層的神經脊部分。間充質的細胞在成年後也能當幹細胞。這些幹細胞能發展到淋巴組織，骨頭組織，和軟骨組織）發育不全，膠原形成障礙而造成的先天性、遺傳性疼痛，是一種骨骼病。罹患這種病的人群骨質脆弱，容易骨折。
“瓷娃娃”的身體太脆弱了，脆弱到打一個噴嚏就可能會骨折，真的如同一件精美的瓷器，半點馬虎不得。在現實中，“瓷娃娃”不僅要承受身體上的病痛，還要去承受生活中的一切不便和不平等。
2014年8月16日，《2014年成骨不全症患者接受義務教育狀況調研報告》首次公開發行。該報告曆時8個月，對全國範圍內處於義務教育學齡階段的5-15歲成骨不全症患者進行了抽樣調查。結果顯示，即便是九年義務教育，仍有28.37%的“瓷娃娃”無法入學，平等受教育權利受影響。在入學的孩子中，有40.82%的孩子有過被拒收的經曆。這種歧視大大地耽誤了適齡兒童上學的寶貴時間，在調研中，三分之一的學生家長為了孩子入學進行了妥協，比如簽訂了不公平的健康免責協議。
此外，調研顯示，因為患病，近六成的“瓷娃娃”無法行走，而學校方麵，高達93.94%的學校沒有任何無障礙設施，縣級地區學校設施更差，受訪學校中幾乎都沒有坐便，上下樓、如廁等成為困擾瓷娃娃求學的嚴重問題。無障礙設施的嚴重匱乏加重了成骨不全症患者家長的負擔，超過一半的家長每天會把孩子接送至班級內，兩成的家長會對孩子進行全程陪讀。
讓我們極其遺憾和惋惜的是，對於成骨不全症，目前尚無有效治療方法，主要藥物包括氟化物、維生素D、降鈣素和性激素等，但效果均不明顯。
在美國，有一位母親，她被稱為全美最袖珍、最勇敢的母親，她同樣是一位“瓷娃娃”，她的身高僅有70厘米，肺等髒器發育也不完全。不過這一切都沒能阻止她想要組成一個大家庭的決心，冒著生命危險先後誕下三個孩子。這位媽媽用她偉大的愛證明了一件事：我們的身體很脆弱，我們的心理很堅強！（編輯\嶽雙嬌 摘自\京華時報）