6.1 婚前健康檢查
6.1.1 對象
凡符合結婚年齡的男女雙方在結婚前均應進行體格檢查。
6.1.2 內容
（1）詢問病史
雙方過去史或現病史、雙方及其家族中的遺傳病史、雙方有無血緣關係、女方月經史、女方白帶情況、男方手淫及遺精史，若係再婚，已往婚育史、雙方個人史。
（2）體格檢查
除一般檢查外，應特別注意以下幾點：
①發育情況，體型、音調、精神狀態；
②皮膚毛發分布情況、色素異常、皮疹性質、指紋形態以及淋巴結是否腫大；
③是否有聾、啞、盲、色盲、近視；
④注意是否有眼距增寬，鼻根塌陷，眼球過小，低位耳及牙齒稀疏等特殊體征；
⑤甲狀腺是否腫大；
⑥乳腺發育情況；
⑦脊柱、四肢、肌肉情況。
（3）生殖器官檢查
女性：對未婚婦女一般隻作肛門雙合診，檢查內容應特別注意發現對婚育影響較大的生殖器官疾病和異常，如外陰炎、破損、潰瘍、濕疣、前庭大腺膿腫、尿道旁腺口膿性分泌物、陰蒂肥大、處女膜閉鎖、陰道缺如或閉鎖、子宮闕如、發育不良或各類畸形、盆腔腫塊等。
男性：取直立位檢查，重點注意有無尿道口下裂、尿道上裂、包莖、陰莖短小、陰莖硬結、隱睾、精索靜脈曲張、鞘膜積液等。
6.1.3 實驗室檢查
（1）常規檢查
血尿常規、肝功、HbsAg，陰道分泌物：滴蟲及黴菌、血型、精液常規、胸部透視。
（2）根據具體情況做相應的檢查，如淋菌塗片、B超等。
6.1.4 婚前檢查後的分類指導
婚前檢查後，對未發現影響婚育的異常情況者，出據體格檢查“合格證明”，如發現與婚育有關的異常情況時，應根據具體情況進行分類指導和處理。
（1）建議不宜結婚
①直係血親或三代以內的旁係血親之間禁止通婚。所謂直係血親指祖父母―父母―自己，自己―子女―孫子女等。三代以內的旁係血親指與自己有同一祖父母或外祖父母的非直係血親，如自己的叔、伯、姑、舅、姨、兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹等。
②一方或雙方均患有重度、極重度智力低下，不具有婚姻意識能力；重型精神病，在病情發作期有攻擊危害行為的；男女雙方均患有精神分裂症、躁狂抑鬱性精神病。
（2）建議暫緩結婚者
①指定傳染病在傳染期內，精神分裂症、躁狂抑鬱性精神病或其他精神病患者在發作期間或其他醫學上認為應暫緩結婚的疾病；
②可以矯治的生殖器官畸形，應先作矯治手術，然後結婚；
③對於可能會終生傳染的不在發病期的傳染病患者或病原體攜帶者，應向受檢者說明情況，提出預防、治療及采取其他醫學措施的意見。
（3）可以結婚，但不宜生育者
如有下列情況之一者，建議不宜生育。
①男女任何一方患有嚴重的常染色體顯性遺傳病，無產前診斷條件者；
②男女雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病；
③X連鎖顯性遺傳的女性患者，所患疾病不能作產前診斷者；
④男女任何一方患有嚴重的多基因遺傳病，並為高發家係患者；
⑤同源染色體易位攜帶者和複雜性染色體易位患者；
⑥不屬於上述範圍的罕見嚴重遺傳病，凡能致死或造成生活不能自理，且子女能直接發病，又不能治療者，提供專家會診決定。
（4）可以結婚，但需限製下一代性別者
①嚴重的X連鎖隱性遺傳病女性攜帶者與正常男性婚配，應作產前診斷，判定胎兒性別，保留女胎，選擇流產男胎；
②X連鎖顯性遺傳病男性患者與正常女性結婚後，保留男胎，選擇流產女胎。
（5）勸阻婚育者
①危害生命的髒器嚴重代償功能不全；
②影響性功能的嚴重生殖器官缺陷；
③婚姻生育足以使婚配雙方已患病症加重惡化者則最好不要婚育。
6.2 新婚期優生知識
6.2.1 計劃受孕
每一對新婚夫婦都希望婚後有幸福、和諧的家庭生活，將來能有一個發育良好、健康、聰明的孩子，尤其是現在提倡一對夫婦隻生一個孩子的時候，更是如此，這就需要慎重考慮選擇最佳受孕時機，也就是選擇母體內外環境最有利於優生的時候妊娠，盡量避免有害因素對胎兒的影響。
（1）受孕年齡的選擇
一般認為24-29歲是生育的最佳年齡，這個時期的生育能力旺盛，身心發育成熟，排出的卵子絕大多數正常。這個時期內選擇受孕，先天愚型、多發性畸形等嚴重先天性疾病可以減少一半以上，據調查表明，難產的發生率及合並症的發生率也低。因此，這個時期生育可以順利地得到一個發育良好的、健康的、聰明的孩子。
（2）受孕季節的選擇
一般來說選擇夏末秋初懷孕，第二年春末夏初分娩較好。因為孕早期有妊娠反應時已進入秋季，避開了盛夏對食欲的影響，而且秋季蔬菜水果最豐富，容易調節食欲，當秋冬季易發生流感風疹等傳染病時，妊娠已進入孕中期，胎兒器官已基本發育完全，到足月分娩時恰值春末夏初，氣候宜人，有利於新生兒適應外界環境，從而良好地生長發育。
（3）受孕時間、條件的選擇
調查發現，受致畸因素之害者多是一些沒有準備稀裏糊塗地懷上孕而又不注意者，最多見於新婚夫婦。在新婚階段，由於接待客人、飲酒、吸煙，身體勞累，精子的質量、數量以及活動度均受到影響。為了優生，應避免新婚期受孕，應避孕一段時間，婚後半年以上，雙方適應婚後生活再要孩子為宜；接觸鉛、汞、放射線等職業性毒素的人員，應在停止本職工作半年以上方能懷孕；
服用避孕藥的人也應在停服藥半年以上再懷孕；身體有病時，應在治愈後再懷孕。
（4）計劃受孕前的準備
在創造一個新生命前應做好以下準備：
①夫婦雙方有強壯、健康、充滿活力的體魄是孕育健康後代的生理基礎；
②孕前1個月雙方應適當增加營養，食用一些適宜優質精子、卵子增長的飲食；
③決定受孕前雙方應盡可能戒煙、酒，排除不良環境和刺激如放射線、噪音等。
（5）受孕有關的有害因素
①偏食。長期食用素食或單一食品，會造成不同程度的營養不良，影響精子和卵子的質量，卵子受精後直接影響胎兒大腦的發育，導致出生後小孩智能低下。
②吸煙。孕婦吸煙可導致流產、早產、胎兒畸形（唇裂、齶裂）、腦發育差，使死胎率和胎兒死亡率有所增長。男方吸煙影響精子的生成，據調查，每天吸煙30支以上者，畸形精子的比例超過20%，孕期男方吸煙亦可致女方被動吸煙，胎兒死亡率和先天性畸形兒出生率增高。因此，男女雙方吸煙對胎兒都有影響。
③飲酒。孕婦酗酒其子女多表現為遲鈍、智能低下、發育不良，並常有麵部畸形或心髒病。許多研究證明孕婦酗酒主要影響胎兒神經係統的發育，甚至造成嚴重畸形。為了後代的健康，已婚夫婦雙方在受孕前不要飲酒，懷孕後更不要飲酒。
④不良的社會環境。孕婦的情緒、不良的環境、噪音、高溫車間、特殊氣味等，都對孕育後代有害。
⑤濫用藥物。有些藥物，如激素類藥物、抗癌藥物，可以直接對卵子、精子產生副作用，早孕期可以引起胚胎器官畸形甚至流產。
⑥病毒感染。如流感、風疹、預防接種麻疹疫苗、小兒麻痹疫苗，均可造成胚胎畸形，尤其是風疹是造成胎兒先天畸形的主要原因之一。因此，孕婦有以上問題時均應暫時避孕。
⑦接觸有毒物質。如放射線、農藥，受孕時接觸會發生胎兒畸形，尤其是妊娠前3個月應盡量避免接觸。
⑧與各種小動物接觸。如弓形體在貓、狗、鳥等動物的排泄物中，受孕後接觸這些動物會被感染，可能會造成胎兒中樞神經係統等損傷。
⑨接觸化學毒物。如鉛、汞等重金屬，乙烯、氯乙烯等有毒的有機化合物的工業汙染。
（6）妊娠前需治療的疾病
①貧血。找出貧血的原因，對因治療。除了藥物治療以外，可以多吃含有鐵質及高蛋白的食物，如肝、動物血、動物肝髒等。
②結核病。當確診為結核時，應暫時避孕，積極治療。生活要有規律，注意營養，待結核病治愈後方能受孕。
③心髒病。若有心髒病一定要聽從醫生的指導，即使允許懷孕，也需要定期接受醫生的治療和指導。
④腎髒疾病。對妊娠婦女危害大，千萬不要掉以輕心。倘若醫生準予懷孕，孕前也應積極治療。
⑤高血壓。懷孕前必須保持血壓正常，懷孕後應注意控製鹽的攝入，要保障睡眠充足，精神愉快，避免血壓升高。同時應經常測血壓，隨時用藥調整。
⑥肝髒疾病。妊娠後肝髒負擔加重，而且母親有肝炎可傳染給新生兒。如有傳染性肝炎一定要治療後方能懷孕。對乙肝攜帶者，孕前也應治療。倘若懷孕，新生兒出生後必須注射乙肝疫苗預防。
⑦若有生殖器腫瘤，應找醫生診治，否則不宜懷孕，即使懷孕，也易流產、早產或腫瘤阻塞產道，造成難產。
6.2.2 新婚避孕方法的正確選擇
新婚夫婦如何選擇避孕方法？各種節育方法均有不同的優點，必須根據夫婦雙方的年齡、健康狀況、生活習慣等不同情況，靈活選擇不同的避孕方法。
（1）新婚之夜的避孕。新婚之夜女性處女膜未破裂，初次性交男女雙方都較緊張、害羞和恐懼，女性陰道較緊，建議可選用短效口服避孕藥，但需在新婚當月服用。如自月經周期第1天開始口服複方去氧孕烯避孕藥片（媽富隆）。
（2）婚後短期避孕，一般先采用短效口服避孕藥，待女方陰道較易擴張後，可采用陰莖套、外用避孕栓等外用避孕藥具。
（3）婚後較長期（1年以上）避孕，可選用各種外用避孕藥具，如無用藥禁忌者，也可選用口服短效避孕藥。
（4）婚後要求長期避孕或再婚後不準備生育，可選擇宮內節育器這個長效、安全、簡便、經濟、穩定的避孕方法。也可根據具體情況選擇長效避孕藥、皮下埋植等避孕方法。
（5）終生不宜生育，原則上生病一方應采取絕育措施。
（6）緊急避孕。在實施避孕的過程中偶然在使用避孕方法中發生失誤或未使用避孕方法，如漏服避孕藥、使用陰莖套滑脫或破損等，應立即采用緊急避孕措施。但這種避孕方法隻能是一種臨時性措施，不可作為常規的避孕方法。
（7）其他。有心、肝、腎、內分泌等疾患，應選擇陰莖套避孕，根據病情也可選擇宮內節育器或絕育術；有生殖道感染或月經量多，經期延長者，不宜應用宮內節育器；月經量少、閉經不宜選擇避孕藥；肺結核長期口服利福平、異煙肼期間，不宜用激素藥避孕。
6.3 環境與優生
環境優生學是研究環境中的化學、物理、生物因素對生殖和胚胎發育的影響，探索環境因素在先天缺陷發生上的作用及其發生條件、致病機理，研究發育毒性的危險性評價方法，以及預防對策，保護子代健康的一門學科。屬於預防醫學範疇，是環境醫學的組成部分，是優生學的一個分支學科。
環境優生學以育齡男女和兒童群體為主要研究對象。主要研究內容包括：環境因素對生殖過程和生殖結局的影響，胚胎期接觸不良環境因素對兒童身體、智力發育和行為、疾病的影響；環境化學物質對生殖細胞和胚胎發育的作用；環境物理因素對生殖細胞和胚胎發育的影響；微生物感染與先天缺陷的形成；研究保護母體和胎兒發育的環境衛生標準；提出和製定控製和預防不良環境因素對母體和胎兒危害的措施和對象。
6.3.1 環境因素的種類及影響胎兒發育的途徑
（1）環境因素的種類
環境因素有自然環境和社會環境之分。社會環境包括政治、文化、經濟、教育、社會等諸多因素；自然環境也是生態係統，按其涉及麵的廣度，可有全球環境、區域環境、局部環境之分；按其發展變遷又可分為原生環境、次生環境；按人口變遷和生產生活的改變，可區分為城市和農村環境（山村、漁村、平原村）；按人們生活活動及聚居功能可分為生活居住環境和職業生產環境。環境優生學所涉及的環境是自然環境。人與自然環境是處於相互聯係、相互製約中的統一體，自然環境各要素（氣候、空氣、水、土、食物）提供人們生存需要的物質條件，隻有這些條件適於人的生理需要時，人的機體才能健康發展。否則會使人體失去平衡影響健康，直至產生疾病、死亡。
影響胎兒發生發育的環境因素又可分為三個方麵：母體的外界環境因素（生活居住環境和職業生產環境）、母體因素（母體的生理、病理狀態）、胎盤因素（胎盤生理功能、胎盤激素等）。其中母體因素與胎盤因素對胎兒發育亦有重要影響。本章僅討論母體的外界環境因素對胎嬰兒發育的影響，未涉及其他兩個方麵。
母體在生活環境和職業環境中所接觸的環境因素，按其屬性分為物理因素、化學因素和生物因素。物理因素：包括溫度、濕度、氣流、紫外線、紅外線、電離輻射噪音、振動、超聲波、微波、高氣壓等。目前已知有致畸作用的有電離輻射、噪聲和高溫。化學因素：包括空氣化學組成（O2、CO2、N等）、有害氣體（工業毒物、環境汙染物）、固體粒子（金屬、無機及有機化合物）、水體中的成分及底質中有機及無機化合物、土壤的化學組成（N、P、K、I、F及重金屬等），其他如藥物、農藥、食品營養成分、食品添加劑、煙、酒、咖啡因等均屬於化學因素，是迄今研究其致畸、致癌、致突變作用最廣的因素。生物因素：包括病原微生物（風疹病毒等）、病原動物、寄生蟲等。已知多種病毒可引起宮內感染致胎兒先天缺陷。
（2）環境因素影響胚胎、胎兒發育的途徑
環境因素影響胚胎、胎兒發育的途徑主要是通過母體的呼吸道、消化道及皮膚接觸三條途徑，使有害環境物質進入母體到達胎兒體內。通常情況下，各種環境因素多是經過環境介質（空氣、水、土壤）在日常生活或工作狀態下的接觸而進入人體，例如汙染的空氣和水、汙染的食物。在特殊的地質條件下如低碘、高氟也影響水及農作物。環境汙染物通常以低濃度存在，但可以經過食物鏈逐級富集而以高濃度進入人體；不良生活習慣如吸煙、酗酒者則直接吸入和攝入有毒物質；母體感染病毒可傳播給胎兒；職業接觸以母親孕期接觸工業化學物質（吸入或皮膚接觸）為多見，工業化學毒物濃度往往較生活環境中的濃度為高。職業接觸物理因素如噪聲、電離輻射也可影響胎兒的發育；藥品是典型直接攝入或接觸（注射）進入母體內再作用於胎兒。
6.3.2 環境因素與先天缺陷
（1）先天缺陷的類型
先天缺陷（Congeni tal defect）是指嬰兒在出生前即已形成的發育障礙，包括形態結構異常的先天畸形和先天智力低下，因其各種發育障礙均發生於出生前，故名為先天缺陷。
先天缺陷可分為四種類型：
①形態結構的先天缺陷，表現為先天畸形。形態結構缺陷有體表的、肉眼可見的畸形及體內的器官、組織畸形。其種類不下數百種。
②生理和代謝功能障礙所致的先天缺陷，表現為功能障礙，如先天聾、啞、盲，也包括分子異常如苯丙酮尿症之類。
③先天智力低下，包括各種染色體畸變所致智力低下，如單基因性疾病、多基因遺傳病所致智力低下；環境致畸物引起的智力低下，如酒精中毒綜合症、胎兒水俁病、鉛中毒、先天風疹綜合症、先天巨細胞病毒綜合症以及環境缺碘影響胎兒大腦發育所致的智力低下等。
④宮內發育遲緩，有遺傳因素影響，但更多的是環境因素影響。如營養不良、酗酒、吸煙、先天宮內病毒感染等原因損害胎兒器官細胞生長，導致胎兒發育遲緩。先天畸形兒大多伴有發育遲緩。胎兒宮內發育遲緩圍產死亡率較正常值高8倍。多數宮內發育遲緩兒出生後體重雖可較快增長，但智力發育較差，智商較低，因此也屬於先天缺陷。
廣義的先天缺陷還應包括死產和流產。自然流產的胎兒中很大一部分是染色體異常。高齡孕婦的染色體異常及流產率也有增高，父親高齡也可增加流產率，其他如接觸較多放射線，或用藥物促進排卵的妊娠也可增加染色體異常的發生率。其他各種先天畸形可見於早期流產的胚胎，如神經管閉合不全及各種指趾分裂不全的指趾畸形、唇齶裂等均可於孕期隨流產排出。
（2）先天缺陷的成因
先天缺陷的成因分為三大類（Wilson，1973年）：第一，遺傳因素起決定性作用：包括基因突變及染色體畸變等。這種缺陷在受精時即已形成；第二，環境因素起決定性作用：包括射線、感染、化學物質、用藥、母體疾病等，這些因素主要作用於胚胎期，但也可作用於生殖細胞；第三，遺傳因素與環境因素相互結合發生作用：先天缺陷中大部分成因於此種原因。
先天缺陷與環境的關係及其重要意義是經曆了漫長歲月和一係列人間悲劇才逐步為人們所認識，其中幾次重大事件如下：
1940年在澳大利亞發生了風疹大流行，第二年，眼科醫生Gregg發現嬰兒中有流行性失明，即先天風疹所致白內障導致的失明。患兒還伴有耳聾、智力不全、肝脾腫大、心髒缺陷等病症。
1945年美國在日本廣島市、長崎市上空爆炸原子彈，除大麵積、大數量殺傷人數外，當時在母腹中的胎兒受到核輻射的損傷，出生後患小頭畸形和智力低下。至80年代更發現兒童期受輻射者，白血病和腫瘤均有高發傾向。
1953年日本水俁市，因水體受工業廢水中的甲基汞汙染，誘發了以中樞神經係統障礙為特征的水俁病和先天性水俁病。還有超過數千例的輕型先天水俁病兒童。
1960年前後，日、德、英等幾國，由於孕婦服用反應停，發生了近幾萬例短肢畸形胎兒（海豹畸形）。有人把這一事件看做是畸胎學研究的轉折點。
（3）引起先天缺陷的環境因素
①致突變原、變異原（mutagen）
致突變原是指能誘發基因突變或染色體畸變的環境因素。
生物體的遺傳物質，在環境有害因素作用下發生變化稱為突變（muta唱tion）。突變發生在染色體，引起一個或某幾個染色體的結構或數目發生變化稱為染色體畸變（chromo some aberra tion）。突變發生在DNA分子上某一片斷即基因範圍時，稱為基因突變（gene mutation）。突變發生在父體或母體的生殖細胞，使遺傳物質發生突變，可以影響發育機能和胚胎發育而產生不孕、流產、死胎、畸胎或其他先天缺陷。這種由生殖細胞遺傳物質發生突變而產生的先天缺陷，具有遺傳性，可遺傳給後代。突變發生在胚胎或胎兒的體細胞的遺傳物質，雖不具有遺傳性，但可以引起胎兒畸形。作用於生殖細胞引起畸胎的劑量一般比作用於體細胞引起畸胎的劑量要小。高齡孕婦的染色體畸變也應視作環境因素作用。