二十、黏多糖病Ⅱ型
（一）概述
亨特綜合征（Hunter syndrome），該綜合征由Hunter（亨特）首先報道，並與黏多糖Ⅰ型相似，唯症狀較輕。在遺傳方式未區別之前曾似Hurler-Hunter（胡-亨）綜合征命名也稱硫酸乙酰肝素硫酸酯酶缺乏症。僅見於男子。
（二）病因病理
該病的遺傳方式為X-隱性遺傳，患兒母親半數以上在纖維細胞中可發現黏多糖積聚。尿中排出黏多糖成分為硫酸軟骨素B和硫酸肝素。
（三）臨床表現
本綜合征與黏多糖病Ⅰ型相似，但較輕，且病程發展也緩慢，無角膜混濁和腰椎後突畸形，但有耳聾，皮膚有溝狀和結節病損，智力減退也較緩慢。預後也較Hunter綜合征（黏多糖病Ⅰ型）好。
（四）診斷與鑒別診斷
同黏多糖病Ⅰ型，但無角膜混濁及胸腰段後突畸形，患兒可有聽力障礙和皮膚損害。
（五）治療
本病無特殊治療方法，一般可存活30年，患者往往會因合並肺性高血壓和心髒病而死亡。
二十一、黏多糖病Ⅲ型
（一）概述
桑菲列浦綜合征（Samfilippo syndrome），該綜合征又稱肝素尿綜合征。
（二）病因病理
該綜合征的突出生化變化是尿內過量的硫酸乙酰肝素排泄。在白細胞和骨髓細胞內也有過量的異染顆粒（Reilly顆粒）出現，本病屬常染色體隱性遺傳。
（三）臨床表現
患兒的主要臨床特征是智力嚴重減退，有時出現多毛症。無角膜混濁和心髒異常。其他體征如肝脾腫大、關節僵硬、骨畸形及身材短小者都比Hurler綜合征（黏多糖病Ⅰ型）輕。
（四）診斷
主要依據測量尿中硫酸乙肝素排泄量。
（五）治療
目前尚無特殊療法。
二十二、黏多糖病Ⅳ型
（一）概述
莫爾基奧綜合征（Morquio syndrome），該綜合征是1929年由烏拉圭兒科醫師Morquio與Brailqgord首先報道，故又稱Morquio syndrome，（莫爾基奧綜合征）為常染色體隱性遺傳病。由於黏多糖異常，尿中排出多量黏多糖，主要是角質硫酸鹽，故又稱為酸角質尿征。
（二）病因病理
患兒屬常染色體隱性遺傳病，為黏多糖代謝異常引起尿中排出大量的黏多糖，主要為角質硫酸鹽。故本病主要典型的骨骼變化，侏儒症，其次為角膜混濁和主動脈閉鎖不全。
（三）臨床表現
自患兒承重時即出現骨骼係統的改變，隨年齡增大畸形不斷加劇，可終致下肢不能行走。骨骼係統的表現為侏儒，胸椎後突，手足及髖和膝屈曲畸形，患兒麵部的特殊表現是鞍狀鼻，眼距增寬，角膜混濁，智力可基本正常。一般發育到少年時出現主動脈閉鎖不全。如有第2頸椎齒狀突發育不全可致環樞椎半脫位，造成高位截癱。
（四）診斷與鑒別診斷
該型黏多糖病在X線影像早期階段（2歲以前）很難與黏多糖病Ⅰ、Ⅱ型鑒別。該型患兒多在18個月起病，體矮、臂短、腰椎前凸，臀部後翹，桶狀胸、肘外翻、腕大、手畸形、並向尺側偏斜，角膜混濁，進行性耳聾，但智力正常。
X線表現骨關節變化最明顯。胸、腰椎前緣變尖，椎體扁平，齒狀突發育不全、肋骨前端增寬，呈木槳形。髖骨縮窄、髖外翻及半脫位。
（五）治療
本綜合征無特殊治療方法，大多數患兒往往因多種合並症，多於20歲以前死亡。
二十三、黏多糖病Ⅴ型
（一）概述
契尼綜合征（Scheie syndrome），該綜合征又稱變異性Hurler（胡爾勒綜合征，又稱Scheie綜合征）。
（二）病因病理
該綜合征目前有些學者將此病歸納為黏多糖1-S型，這主要是由於缺乏α-左旋艾杜糖醛酶引起的，比較少見。
（三）臨床表現
該綜合征的臨床特點是身高不正常，但智力與壽命均正常，伴有角膜混濁，手指僵硬伴有色素性視網膜炎，爪形手，毛發增多，往往伴有主動脈瓣閉鎖不全和腕管綜合征。
（四）診斷與鑒別診斷
主要檢測尿內硫酸軟骨素B的排出量，一般均明顯升高。
（五）治療
無特殊療法。
二十四、黏多糖病Ⅵ型
（一）概述
馬-蘭綜合征（Maroteaux-Lamy syndrome），該綜合征是1963年由Maroteaux和Lamy首先報道，本病罕見。屬常染色體隱性遺傳。
（二）病因病理
該病的病理改變基本同Hurler（胡爾勒綜合征）相似，尿中往往排泄過量的硫酸軟骨素B，病情較輕，智力正常。
（三）臨床表現
與黏多糖病Ⅰ型相同。
（四）診斷
檢測尿中硫酸軟骨素B排泄量增多否。
（五）治療
無特殊療法。
二十五、黏多糖病Ⅶ型
（一）概述
斯利綜合征（Sly syndrome），該綜合征又稱為β-葡萄糖醛酸酶缺乏症，屬常染色體隱性遺傳，又稱Sly綜合征。
（二）病因病理
主要為β-葡萄糖醛酸酶缺乏所致，尿中排出硫酸肝素和硫酸軟骨素。
（三）臨床表現
患者多為幼童即發病，肝脾腫大，角膜混濁，伴多發性骨發育不全，智力減退。脊柱有後突畸形，胸部前後徑增大，肋骨中部寬，鎖骨和四肢短。
（四）診斷
X線可見多發性骨發育不全，顱骨大骨縫中閉，蝶鞍大呈丁字形，乳突發育不良，胸腰段椎體上部發育不良，齒狀突發育不良，骨盆變小，坐骨大切跡小而尖。髖臼陡直，管狀骨擴張，股骨頭骨骺早閉，股骨骨膜增生。
（五）治療
無特殊療法。
關於黏多糖病，主要是尿生化分析，一般分為七型，這種病的病理改變主要是骨膠原纖維膨脹，缺乏正常膠原纖維的均一性特征。成纖維細胞，軟骨細胞及骨細胞有腫大現象及空泡形成，這可以使骨的發育出現障礙而致畸形，但還有許多如甘露糖病（α甘露糖苷缺乏病）GMI神經苷脂症（β-半乳糖苷酸缺乏症），多發生硫酸酶缺乏症以及黏質病Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型等均有類似黏多糖的改變，其鑒別特點要檢測尿中有無過多的黏多糖及角膜有無混濁。
黏質病Ⅰ型又稱神經氨酸酶缺乏病（formiy muaclipidosig），黏質病Ⅱ型（Ha-cdipidosisll），黏質病Ⅲ型（又稱Macdipielosis）。
二十六、骨-腎病綜合征
（一）概述
範康尼綜合征（Fanconi syndrome），該綜合征1924年由Lignac報道是重症佝僂病合並發育障礙與腎髒病變致髒器內有胱氨酸積累，爾後1931、1934年分別又由瑞士醫師Fanconi和Detoni報告嚴重佝僂病合並有蛋白尿和糖尿，此後又有多次報告胱氨酸積累症是小兒Fanconi綜合征的原因。