為了證實具有兩對相對性狀的F1確實產生了四種數目相等的不同配子，孟德爾同樣采用了測交法驗證。他把F1雜種與隱性親本進行雜交，由於隱性親本隻能產生一種含有兩個隱性遺傳因子的配子yr，所以測交所產生的後代，不僅能表現出雜種配子的類型，而且還能反映出各種類型配子的數量。也就是說F1雜種與雙隱性親本測交後，如能產生四種不同類型的後代，而且數量相等，就證明了最初的假設是正確的。實際的測交結果與預期完全符合，說明雜種F1在形成配子時，確實產生了四種數目相等的配子，從而驗證了自由組合規律的正確性。
除了選擇研究對象的精明，孟德爾能夠獲得成功也離不開他的科學的試驗方法：先隻針對一對相對性狀來進行研究，這就大大減少了許多不必要的麻煩，而且孟德爾也對自己的研究成果做了嚴謹的驗證。孟德爾堅忍的意誌、持之以恒的探索精神、嚴謹求實的科學態度和正確的研究方法是他成功的根本，也是非常值得我們學習的。
自由組合定律的實質是具有兩對（或多對）相對性狀的親本雜交產生的F1在形成配子時，同源染色體上的等位基因彼此分離，非同源染色體上的基因自由組合。可以發現孟德爾遺傳因子的變化與減數分裂中染色體的行為完全一致，如遺傳因子在體細胞中成對存在，染色體也是成對的；生殖細胞中遺傳因子隻有單個，染色體正好也是單個等。也正因為此，薩頓和鮑維裏認為基因位於染色體上。
由於有些遺傳疾病是由隱性遺傳因子控製的，這些遺傳病在通常情況下很少會出現，但是在近親結婚（如表兄妹結婚）的情況下，他們有可能從共同的祖先那裏繼承相同的致病基因，從而使後代出現病症的機會大大增加。因此我們國家法律嚴令禁止近親結婚。
6.2.2連鎖遺傳：摩爾根與果蠅
每種生物都有很多性狀，自然要有控製這些性狀的很多基因，而各種生物的染色體數目是有限的，所以必然有許多基因位於同一染色體上，那麼位於同一染色體上的這些基因是如何向後代傳遞的呢？T.H.摩爾根通過對果蠅的研究發現了遺傳的第三個定律——連鎖互換定律。
果蠅在分類上屬於昆蟲綱，雙翅目，果蠅科。果蠅繁殖迅速，容易飼養，和豌豆一樣具有很多易於區分的相對性狀，如紅眼與白眼、長翅與殘翅、灰身與黑身等，是遺傳研究中非常理想的試驗材料。
果蠅有4對染色體即2n=8，其中有3對在雌雄個體是一樣的，稱為常染色體，另外1對在雌雄之間有差別，這對與性別有關的染色體，稱為性染色體。雌性個體具有兩條大小、形態相同的X染色體，雄性個體具有兩條不同的性染色體XY，位於性染色體上的基因，其遺傳方式必定與性別有關。
果蠅的眼睛通常為紅色，在一次試驗中，摩爾根在許多紅眼果蠅中意外地發現了一隻白眼的雄果蠅，並對它進行了進一步的研究。他用這隻白眼雄果蠅與紅眼雌果蠅進行雜交，子一代全是紅眼果蠅，說明紅眼是顯性，白眼是隱性。子一代的雌雄果蠅相互雜交（自交），子二代得到3470隻果蠅，其中紅眼果蠅2688隻，白眼果蠅782隻，兩者比例約為3.4∶1，接近3∶1的孟德爾分離比。但仔細觀察後發現，在子二代出現的白眼果蠅全是雄性個性。
據此他假設控製眼色的基因位於X染色體上，而Y染色體上沒有相應的等位基因，紅眼基因、白眼基因分別用X+和Xw表示，以示它們位於X染色體上。最初發現的那隻白眼雄果蠅基因型為XwY，由於Y染色體上沒有紅眼基因，白眼基因得以表現。白眼雄果蠅與紅眼雌果蠅X+X+雜交，子一代的基因型是X+Xw和X+Y，無論雌雄都為紅眼。子一代個體自交，子二代紅眼∶白眼=3∶1，其中雌果蠅全為紅眼，但一半是純合體，另一半為雜合體，雄果蠅紅眼、白眼各占一半。這一假設圓滿解釋了試驗的結果。
為了證實上述假設，他又用F1的紅眼雌蠅與白眼雄蠅進行了回交以及用白眼雌蠅與紅眼雄蠅進行反交。按照推論，F1的紅眼雌蠅與白眼雄蠅回交的後代應出現等量的紅眼雌蠅、紅眼雄蠅、白眼雌蠅與白眼雄蠅；白眼雌蠅與紅眼雄蠅的雜交後代應該雌蠅全是白眼，雄蠅全是紅眼，試驗結果與預期完全一致上。
之後，摩爾根的學生又發現了一種新的突變型——小翅果蠅，控製小翅的基因（用s表示，也是一個隱性基因）與白眼基因一樣位於X染色體上。這些位於同一條染色體上的基因稱為連鎖基因，在形成配子時，連鎖基因作為一個單位進行傳遞的現象稱為連鎖。根據連鎖原理，白眼小翅雌果蠅與紅眼正常翅雄果蠅雜交產生的子二代應該隻有兩種類型，要麼是白眼小翅的，要麼是紅眼正常翅的。
但是摩爾根發現除了上述兩種類型外，還出現了一些白眼正常翅和紅眼小翅的類型。因此，摩爾根提出同一染色體上的連鎖基因並不像鐵鏈一樣牢靠，有時染色體也會發生斷裂，甚至與另一條染色體交換部分基因，這就是互換。兩個基因在染色體上的位置距離越遠，互換的可能性越大。白眼基因與小翅基因雖然同在一條染色體上，但是相距較遠，容易發生互換，所以雜交後代中除了兩種親本類型，還有兩種新的類型出現。
通過研究，摩爾根和他的學生把400多種突變基因定位在染色體上，繪製了基因的連鎖圖，於1926年出版了《基因論》，認為生物的性狀由基因控製，基因在染色體上呈直線排列，基因的傳遞遵循分離定律、自由組合定律或連鎖互換定律，生物的性別由染色體控製，同時對基因的概念進行了具體而明確的描述。為此摩爾根榮獲了1933年的諾貝爾生理學及醫學獎。
連鎖遺傳的研究證實了基因在染色體上是按一定順序和距離排列的，通過基因的交換，豐富了親本遺傳物質重組的內容，為生物進化過程中的選擇創造了條件。在雜交育種工作中，如果所涉及的基因具有連鎖遺傳的關係，那麼可以根據其交換值的大小來預測重組基因型出現的頻率。為使雜種後代中能出現較多的理想類型，必須根據重組率的大小，確定雜種群體的種植規模。當然，還可利用性狀連鎖的關係，根據一個性狀的表現，對另一些性狀進行選擇或淘汰。我們人類從中獲得了不少益處，如矮莖麥子等都是這些知識實踐後的產物。
6.2.3遺傳突變
人的頭上長出頭發是再正常不過了，可是當你看到一個小女孩臉上也布滿毛茸茸的頭發時，會有何感想？詫異還是恐怖？此刻的你對這樣的現象肯定充滿了好奇吧？她的親人也有著同樣的麵貌嗎？為什麼會出現這樣的現象？這一係列的疑問都指向遺傳突變。
生物在繁殖自身的同時總是伴隨著變異的發生。總的來說，變異有兩種類型，一是繁殖過程中發生的原有基因的重新組合，如位於非同源染色體上的基因的自由組合及同源染色體上連鎖基因的互換；另一種類型是通過突變使遺傳信息發生改變。突變可分為基因突變和染色體畸變。
基因突變就是基因內部堿基序列的變化，包括堿基的缺失、插入和替換。插入和缺失改變了插入、缺失位點以後基因編碼氨基酸的方式，使蛋白質的氨基酸順序發生改變。堿基替換就是一個堿基被其他堿基取代。組成DNA的堿基有4種，兩種嘌呤，兩種嘧啶，如果是一種嘌呤被另一種嘌呤取代，一種嘧啶被另一種嘧啶取代稱為轉換；如果是嘌呤被嘧啶取代或嘧啶被嘌呤取代稱為顛換。堿基替換僅僅改變蛋白質中的一個氨基酸組成。
一般情況下，基因的突變率都很低，這對於維持生物性狀的穩定非常重要，但對於想通過突變來選育生物新品種的科技工作者來說是遠遠不夠的，所以，他們常用一些射線或化學試劑處理樣品，以提高樣品的基因突變頻率。
1955年美國分子生物學家本澤研究了一種細菌病毒——T4噬菌體的基因的精細結構，發現一個基因有許多位點可發生突變，並且不同的突變位點之間可以發生交換，證明基因是一個功能單位，其中包含許多突變單位和交換單位。
染色體畸變是指染色體結構和數目的改變。染色體結構變化包括四種類型：染色體丟失一個片段的缺失，增加一個片段的重複，染色體中間的一個片段發生180°倒轉的倒位以及非同源染色體之間互換片段的易位。
染色體數目的變化主要是減數分裂過程中同源染色體不分離造成的。不分離的結果是一個子細胞得到一對同源染色體中的兩條，另一個子細胞則缺少這條染色體。像這種個別染色體數目發生增減的個體稱為非整倍體。人類中常見的一種遺傳病唐氏綜合征就是多了一條第21號染色體造成的。
如果減數分裂過程中紡錘體受到破壞，則所有的同源染色體都不分開，使細胞中的染色體數目成倍增加，形成多倍體。偶數倍的多倍體減數分裂正常，可以形成正常配子；奇數倍的多倍體由於減數分裂過程中聯會紊亂，通常不能形成正常配子，表現不育。無籽西瓜就是三倍體，因為不能形成正常配子而不能結籽。多倍體形成是植物進化的重要途徑。用誘變劑處理雄性害蟲使之發生致死的或條件致死的突變，然後釋放這些雄性害蟲，便能使它們和野生的雄性昆蟲相競爭而產生致死的或不育的子代。
在《美國國家科學院院刊》上布萊克本和同事們發表了一項他們的研究成果。在這項研究中，科學家在端粒酶的遺傳基因中插入了一個由RNA構成的小突變。突變的RNA阻斷了端粒酶重建細胞複製過程中丟失的染色體部分的正常活性。這種突變在導入突變酶的活體小鼠中使得乳腺癌瘤體縮小。低水平的突變RNA大大降低了乳腺癌和前列腺癌細胞的生長速度，並且使更多的癌細胞死亡。
生命世界如此神奇，在這樣一個充滿著無窮奧秘的大自然中繁衍生息。我們探索到的隻是其中一小角，了解掌握前輩們的知識結晶，站在巨人的肩膀上會看得更遠！