在日常生活中，子女在很多方麵的表現與其父母非常相像，如長相、行為、某些生理指標等，這種子代與親代相似的遺傳現象不僅存在於人類，在動物、植物、微生物甚至病毒中也普遍存在。人們常說的“種瓜得瓜，種豆得豆”就是對遺傳現象的生動描述。
然而，子代與親代之間隻是相似，並不完全相同，這種子代與親代之間以及同一世代的不同個體之間的差異就是變異。“一母生九子，九子各不同”就是對變異的通俗解讀。
生物體繁殖下一代的過程不僅僅是簡單地增加了自己種族的數量，還會把自己的性狀傳遞下去，就是我們常說的遺傳。遺傳使生物體的特征得以延續，維持了物種的相對穩定。
變異導致物種和生物類型的多樣性，為生物的進化奠定了物質基礎。這存同求異的遺傳與變異是生命活動的基本規律，在生物的進化及發展過程中起著至關重要的作用。
6.1遺傳的基礎
人們對遺傳的認識要追溯到公元前3世紀，古希臘的哲學家亞裏士多德認為遺傳是通過血液進行的，子女由於接受了父母的一部分血液而表現與雙親的相似性。這種觀點流傳很久，現在仍在沿用血統、血緣關係之類的名詞。
19世紀初，法國的博物學家拉馬克提出獲得性遺傳的見解，即每一世代後天獲得的性狀可以遺傳。德國的生物學家魏斯曼則持反對觀點，他把剛出生的小鼠切掉尾巴，再讓它們雜交產生後代，這樣連續進行了22代，結果每代出生的小鼠均長出與其祖先一樣的尾巴，所以他認為後天獲得的性狀是不遺傳的。魏斯曼認為生殖細胞中的染色體是種質，是生物上下世代之間聯係的紐帶，身體的其他部分是體質。種質可以影響體質，而體質不能影響種質。後代與親代的相似性是由於得到了來自親代的染色體，由染色體的變化引起的性狀改變才能遺傳。
魏斯曼並沒有發現遺傳的基本規律，真正揭示遺傳規律的是孟德爾，他在1866年發表了《植物雜交試驗》的論文，認為生物的性狀是由遺傳因子控製的，並提出了遺傳因子的分離和自由組合定律，後人稱之為孟德爾定律。但是，他的論文在當時並未引起重視，直到1900年三位植物學家在對月見草、玉米、豌豆等植物的研究中，分別得到了與孟德爾一樣的結果，孟德爾的發現才獲得廣泛重視。1909年丹麥的遺傳學家約翰遜提出基因一詞替代了孟德爾的遺傳因子。
1902年美國科學家研究發現減數分裂時染色體的行為與基因具有明顯的平行關係，並推測基因位於染色體上。1910年摩爾根及其學生對果蠅進行了大量研究，進一步證實了孟德爾定律，確定基因在染色體上，提出了基因的連鎖互換規律，創立了以染色體遺傳為核心的細胞遺傳學。
1944年美國的埃弗裏通過肺炎雙球菌的轉化實驗證明DNA是遺傳物質。1953年沃森、克裏克提出DNA雙螺旋結構模型，闡明了DNA的結構、複製以及如何保持世代連續的問題，使遺傳學研究跨入了分子遺傳學這一嶄新的領域。
那麼這小小的染色體是如何負載這樣多的基因，傳遞大量的遺傳信息的呢？讓我們先來認識一下這個神通廣大的小家夥，一同看看它們是怎樣發揮功能的吧。
6.1.1神奇的染色體
遺傳信息不會憑空傳遞給子代，它需要一個承載工具，而這個工具就是染色體。染色體在不同的細胞周期中有不同形態，有時候也稱染色質。那麼小小的染色體是如何負載並傳遞著大量遺傳信息的呢？
染色體的形態在細胞有絲分裂中期最清楚，主要由著絲粒、長短兩條臂及端粒等部分組成。
著絲粒是連接兩條姊妹染色單體的結構，也是細胞分裂過程中紡錘絲的結合區域。著絲粒將染色體分為兩條臂，有的染色體兩條臂長度相同，有的長度不同，較長的那條臂稱為長臂，較短的那條稱為短臂。長臂與短臂長度的比值稱為臂比。根據臂比的不同，可將染色體分為5種類型。
臂比染色體分類縮寫符號1.0正中著絲粒染色體M1～1.7中部著絲粒染色體m1.7～3.0亞中著絲粒染色體sm3.0～7.0亞端著絲粒染色體st7.0～∞端部著絲粒染色體t端粒是染色體末端的特化部分，可以防止染色體末端被核糖核酸酶酶切以及與其他染色體的末端連接，並使染色體在複製過程中保持完整。現在的科學家在研究老年癡呆症的發病機製時發現，這些患者的染色體端粒部位發生了突變。
組成染色體的基本結構單位是核小體，其主要成分有DNA和蛋白質，另外還有少量的RNA。其中的蛋白質可分為組蛋白和非組蛋白兩類。
核小體的核心是由4對組蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各兩個分子構成的扁球形8聚體，DNA分子像是一條長長的纖絲，依次纏繞在每個組蛋白8聚體的表麵，核心蛋白與其表麵纏繞的DNA共同構成了核小體。核小體與核小體之間仍由DNA相連，稱為連接線。連接線上結合著一個分子的組蛋白H1。
說到組蛋白，這可是個很保守的家夥，在進化的過程中十分固執，很少改變，賴氨酸和精氨酸的含量較高，呈堿性，種類和含量都很恒定，有H1、H2A、H2B、H3和H45種類型。構成染色體的蛋白質裏麵還有一種非組蛋白，呈酸性，其種類和含量不十分恒定。
核小體整個結構就像一個個珠子用繩子串起來一樣，DNA為繩，組蛋白為珠，所以稱之為串珠模型。這些串珠經螺旋化形成中空的線狀體，稱為螺線體；再進一步螺旋化形成超螺線體；超螺線體進一步折疊纏繞形成染色體。而串珠的長度大約是染色體的8000倍！說到這兒你應該有點明白為什麼染色體能承載如此大量的遺傳信息了吧。
每種生物的染色體數目都是恒定的，並且世代相傳保持不變。體細胞中的染色體數是二倍體，通常用2n表示，配子中的染色體由於減數分裂數目減少一半，用n表示。如人的染色體為2n=46，果蠅的染色體是2n＝8。你要知道，染色體的數目和進化程度可沒什麼關係喲。
染色體有常染色體和性染色體之分。人類的性染色體有兩種：X染色體和Y染色體。小小的X和Y染色體決定了人的性別！X染色體要比Y染色體大。女性的性染色體對為XX，男性的為XY。
既然染色體是遺傳物質的載體，那麼染色體的哪一種成分是遺傳物質呢？
6.1.2偉大的DNA
地球上生命的遺傳物質主要是DNA，除一些隻有RNA的生物之外。這些DNA在細胞內是以染色體的形式存在的，也就是染色體裝載的DNA主管著遺傳信息。
1944年美國細菌學家埃弗裏及其領導的研究小組通過細菌的轉化實驗證明DNA是遺傳物質。他們首先將一株致病的細菌加熱殺死，從中分離出DNA、蛋白質、多糖莢膜和RNA，然後分別將這4種物質加入非致病的細菌中共同培養，結果隻有DNA能使非致病的細菌轉變為致病的細菌；同時，他們還進行了反向實驗，就是將殺死的致病菌勻漿後用不同的酶處理，結果隻有加入能使DNA降解的酶時，不發生轉化，證明DNA是遺傳物質。研究還發現無論大小和功能怎樣，每個物種的不同組織的細胞的DNA含量均是恒定的，且其配子中DNA的含量也恰好是體細胞的一半。
然而DNA卻不是唯一的遺傳物質，煙草花葉病毒的染色體主要是由RNA和蛋白質構成的，1956年格勒和施拉姆把煙草花葉病毒放在水和苯酚中振蕩，使RNA和蛋白質分離，分別去感染煙草。結果隻有RNA能感染煙草產生花斑，證明RNA是遺傳物質。但是也隻有在不含DNA隻含有RNA的生物中，RNA才是遺傳物質。所以在生物界中DNA雖然不是唯一的遺傳物質，卻是主要的遺傳物質。
（1）DNA的化學組成
DNA和RNA統稱為核酸，因為最初從細胞核中分離出來而得名。核酸的組成單位是核苷酸，每個核苷酸包含一個磷酸基團、一個戊糖和一個含氮堿基。DNA中的戊糖是D-2-脫氧核糖，所以叫脫氧核糖核酸；RNA中的戊糖是核糖，所以叫核糖核酸。DNA中的含氮堿基有4種，它們是腺嘌呤（A）、鳥嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T）和胞嘧啶（C）。RNA中也有4種含氮堿基，其中3種與DNA一樣，是腺嘌呤、鳥嘌呤和胞嘧啶，不同的那種堿基是尿嘧啶（U）。腺嘌呤和鳥嘌呤統稱為嘌呤；胸腺嘧啶、胞嘧啶和尿嘧啶稱為嘧啶。這樣DNA含有4種不同的脫氧核苷酸，RNA則含有4種不同的核苷酸。由於核苷酸排列順序的差異使得不同的核酸分子攜帶有不同的遺傳信息。
（2）DNA的雙螺旋結構
1953年，沃森、克裏克率先提出了DNA雙螺旋結構模型，這一規律稱為查加夫規則。查加夫規則暗示A與T，C與G相互配對的可能性。另一項研究成果是富蘭克琳用X射線照射DNA分子結晶後得到的衍射圖像。圖像顯示DNA是高度有序的雙股結構，由許多重複的亞單位組成。
在此基礎上，沃森和克裏克搭建起一個DNA雙螺旋模型，在這個雙螺旋中，兩個多核苷酸鏈彼此螺旋式盤繞著，形狀像一個螺旋狀樓梯。兩條鏈相互平行，但方向相反，一條鏈的方向為5′→3′，另一條鏈為3′→5′，兩條鏈之間通過配對堿基的氫鍵相連，堿基之間隻有兩種配對方式，總是A與T配對，C與G配對，所以隻要知道一條鏈的堿基順序，另一條鏈的順序也就知道了，不同的堿基序列蘊含了不同的遺傳信息。這些結果發表在1953年4月出版的《自然》雜誌上，論文名為《DNA的一種結構》。
直到這個時候人們才見到了DNA的廬山真麵目，隨後人們開始了對DNA的新的探索之路，轟轟烈烈的分子遺傳學研究拉開了序幕。
6.1.3奇妙的傳遞——中心法則
遺傳信息的傳遞包括DNA序列的複製及所攜帶的遺傳信息通過轉錄和翻譯形成具有生物活性的蛋白質的過程，遵循中心法則。
中心法則是F.H.C.克裏克於1957年最初提出的。中心法則是遺傳信息在細胞內生物大分子之間轉移的基本法則，是指遺傳信息從DNA傳遞給RNA，再從RNA傳遞給蛋白質，也就是完成遺傳信息的轉錄和翻譯的過程。遺傳信息是指包含在核酸（DNA或RNA）分子中的具有功能意義的核苷酸順序。這個堿基互補配對的分子既攜帶了信息密碼，也暗含了它改變性狀的機製，每一次的複製都為堿基序列出錯提供了機會。