第1章 總論
【大綱要求】
（1）概念（2）內分泌係統器官和組織（3）病因及診斷（4）治療
臨床內分泌的概念
內分泌是人體一種特殊的分泌方式，內分泌組織和細胞將其分泌的微量的具有特殊生理作用的物質——激素和分泌因子直接分泌到血液或體液中、對遠處或局部激素敏感的器官或組織發揮它的生理調節效應。內分泌學是研究激素及其物質的生物科學，臨床內分泌學就是研究內分泌疾病的病因、病理、診斷和治療的臨床醫學。
內分泌係統、器官和組織
1.內分泌係統內分泌係統是由人體內分泌腺體、內分泌組織和激素分泌細胞組成的一個體液調節係統，調節人體的生長、發育、生殖、衰老、髒器功能和新陳代謝過程，與神經係統、免疫係統一起聯係和協調人體細胞、組織及器官間功能，維持人體內環境的穩定、適應外環境的變化、保證生命活動正常進行。
2.內分泌器官、組織目前已知的激素和分泌因子種類達百餘種、新的激素還在不斷地被發現、能合成和分泌激素的細胞分布於全身。分泌激素的器官組織主要有垂體、甲狀腺、腎上腺、性腺、甲狀旁腺、鬆果體、胸腺等腺體；還有下丘腦、胎盤、胰島等激素分泌組織；分泌激素細胞有APuD係統（中樞及外周的胃腸道等）和非APuD係統（心、肺、肝、腎、皮膚、脂肪等）。這些具有激素分泌功能的內分泌腺、組織和細胞，以內分泌、旁分泌、自分泌和胞分泌等不同的分泌方式將激素分泌到全身。
3.主要內分泌係統組合
（1）下丘腦腺垂體-靶腺（甲狀腺、腎上腺、性腺）軸。
（2）下丘腦-腺垂體（GH、PRL）-外周組織。
（3）下丘腦-神經垂體（ADH、0xT）-外周組織。
（4）R-A-A係統（腎素-血管緊張素係統）
病因及診斷
1.內分泌疾病的病因
功能減退：
（1）內分泌腺破壞：自身免疫病、腫瘤、炎症、出血、梗死、手術切除、放射損傷等。
（2）內分泌腺發育障礙：先天性未發育或發育不全。
（3）激素合成障礙：基因缺失或突變、激素合成過程中酶缺乏導致激素的正常合成障礙。
（4）激素不能發揮正常效應：靶腺或靶組織對激素抵抗或不反應。
（5）激素代謝異常：肝髒對激素滅活過多。
（6）醫源性內分泌異常：藥物阻斷激素的合成、手術和放療的損傷。
功能亢進：
（1）內分泌腺體病變：腫瘤、增生或自身免疫病引起激素分泌過多。
（2）異位內分泌綜合征：非內分泌組織腫瘤分泌過多激素或類似物。
（3）激素代謝異常：肝髒對激素不能滅活。
（4）醫源性內分泌異常：長期使用超生理劑量的激素等。
2.內分泌疾病的診斷
（1）確定內分泌代謝性疾病的功能狀態
1）激素分泌情況：空腹或基礎水平激素的測定，如測定血中TsH、FT3、FT4水平了解垂體-甲狀腺軸的功能。
2）激素的動態功能試驗：臨床疑診激素分泌缺乏時行興奮試驗，例如矮小兒童行胰島素低血糖興奮試驗以證實生長激素分泌缺乏；當疑診激素分泌過多時行抑製試驗，如對身材高大兒童行葡萄糖負荷試驗以證實生長激素分泌過多的巨人症。
3）放射性核素功能檢查：如甲狀腺131碘攝取率測定。
4）激素調節的生化物質水平測定：如水平衡、電解質、酸堿平衡、滲透壓、血糖、酮體、遊離脂肪酸等。
（2）定位診斷和病因檢查
1）影像學檢查：包括CT、MRI以及動脈血管造影、X線平片和分層攝片，用於各內分泌腺的位置、大小、有無破壞或占位病變。
2）放射性核素掃描：用於甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺及各種神經內分泌腫瘤的診斷。
3）B型超聲波檢查：用於甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、性腺及甲狀腺眼病。
4）靜脈導管檢查：分段取血測定激素，如岩下靜脈插管、下腔靜脈插管分段取血。
5）染色體檢查：性發育不全、軀體畸形等與染色體異常有關的先天性疾病。
6）自身抗體檢測：自身免疫性內分泌疾病的診斷，甲狀腺球蛋白抗體、甲狀腺微粒體抗體、促甲狀腺激素受體抗體、胰島素抗體、胰島細胞抗體、穀氨酸脫羧酶抗體等。
7）細胞學病理學檢查：甲狀腺細胞（針吸活檢）、陰道細胞（塗片）、精液等。
治療
1.內分泌功能亢進
（1）手術治療：切除或部分切除導致功能亢進的內分泌腺或非內分泌腺的腫瘤或增生組織，消除或減少激素分泌過多。
（2）放射治療：利用放射線破壞引起功能亢進的內分泌組織和內分泌腫瘤。外照射使用較多，常用的是X射線（直線加速器、XH刀）等。內照射是將放射性核素植入腫瘤中（如32P治療囊性顱咽管瘤、核素90鐿或198金植入治療垂體瘤）。利用甲狀腺能濃集碘的特點用核素131碘治療甲亢是一種經典治療方法。
（3）藥物治療：用人工合成的藥物抑製激素的合成和減少激素釋放，如硫脲類藥物治療甲亢，模擬下丘腦垂體激素釋放抑製激素作用的藥物，如溴隱亭治療泌乳素瘤、生長抑素類似物蘭瑞肽或奧曲肽治療生長激素瘤。這類藥物不僅能減少激素分泌、縮小腫瘤、還能恢複內分泌功能。激素受體拮抗劑阻斷激素的作用，如生長激素受體拮抗劑培維素盂治療肢端肥大症、酚苄明治療嗜鉻細胞瘤。
2.內分泌功能減退
（1）替代治療：補充生理需要量的激素，原則是缺什麼激素補什麼激素、缺多少激素補多少激素，是最常用的藥物治療內分泌功能低減的方法。如甲狀腺功能減退症用甲狀腺激素，腎上腺皮質功能減退症用腎上腺皮質激素，糖尿病用胰島素治療。
（2）促進激素的合成和釋放：如磺脲類降血糖藥物促進胰島素分泌治療糖尿病等。
（3）增強對激素敏感性：羅格列酮可增加組織對胰島素的敏感性。
（4）抑製肝糖原異生：葡萄糖的利用、延緩腸道對葡萄糖吸收如二甲雙胍、阿卡波糖。
（5）組織移植：如甲狀旁腺移植治療甲狀旁腺功能減退症等。
3.其他藥物治療免疫抑製劑治療與免疫異常有關的內分泌疾病（如糖皮質激素治療亞急性甲狀腺炎、Grayes眼病等）；對症治療，針對內分泌及代謝疾病的症狀或代謝紊亂的輔助治療（如低血糖症等）。
第2章 腦垂體功能減退
【大綱要求】
（1）病因（2）臨床表現（3）診斷（4）治療
腺垂體（垂體前葉）功能減退症是各種病因引起的腺垂體激素分泌功能嚴重損害的結果，腺垂體組織直接受到毀損引起的是原發性的，因下丘腦、垂體柄等垂體以上部位病變引起的是繼發性的。
病因
（一）原發性
1.垂體及附近組織的良性、惡性腫瘤壓迫、破壞腺垂體。
2.產後大出血即希恩（Sheehan）綜合征及其他血管病變引起腺垂體缺血性壞死。
3.累及垂體的感染（結核、腦膜炎或腦炎）、手術和創傷、垂體卒中、浸潤性病變（包括白血病浸潤）等。
（二）繼發性
1.垂體柄損傷外傷、垂體或蝶鞍區手術、腫瘤壓迫等。
2.下丘腦及其他中樞神經係統病變創傷、腫瘤、結節病及組織細胞病、神經性厭食、中毒（長春新堿等）等。
臨床表觀
1.腺垂體功能減退表現為腺垂體的靶腺性腺、甲狀腺和腎上腺皮質繼發性功能減退。女性閉經、不育，男性性欲減退或陽痿，男女第二性征減退等性腺功能減退的症狀出現最早、最普遍；有怕冷、便秘、健忘、頭發眉毛稀少等甲狀腺功能低減及有食欲減退、無力、消瘦、血壓偏低、空腹血糖偏低或易發生低血糖等腎上腺皮質功能低減症狀的往往病情較重。腺垂體有很強的功能儲備，從希恩綜合征的研究看腺垂體的破壞超過75％時方出現垂體功能低減症狀。
2.腫瘤壓迫表現和其他症狀最常見的是頭痛及視神經交叉受壓引起視野缺損。在兒童有生長發育障礙伴有中樞性尿崩時大多為顱咽管瘤或其他占位病變。因腦膜炎（包括結核性）、白血病等引起的往往有相應的慌床表現。
3.腺垂體功能減退症危象腺垂體功能減退症患者因感染、勞累、中斷治療、服用鎮靜安眠藥等可誘發危象，出現神誌障礙、躁狂、休克、昏迷或嚴重低血糖及水電介質紊亂、或黏液性水腫性昏迷（低體溫），搶救不及時常死亡。腺垂體功能低減老年人，因感染等誘發嚴重低血鈉、昏迷等是較多見的危象表現。危象前常先有嚴重厭食、嘔吐胃腸道症狀和嗜睡、意識蒙朧等精神神誌改變。