遺傳性球形細胞增多症
此病是一種慢性溶血性貧血，主要特征是黃疸、脾大、紅細胞球形改變、脆性增加。新生兒期發病時可有嚴重貧血和黃疸症狀，嬰兒期除輕度或中度貧血外往往不會出現其他症狀，幼兒及年長兒發病時，其主要症狀是輕度黃疸及貧血。如過度勞累、受冷感冒可使黃疸加重，而且還伴有發熱、嘔吐、腹痛、肝脾壓痛、無力、心跳加快、氣促，脾髒增大可達肋下2.8厘米，肝髒略有增大。在血液學檢查中，可以看見紅細胞直徑變小，胞體變圓，網織紅細胞增高5%～20%，紅細胞脆性增高可達0.40%～0.68%，自身溶血試驗呈陽性。
常染色體顯性遺傳病的種類很多，除此之外，比較常見的還有軟骨發育不全症、短指畸形、腎性糖尿病、先天性白內障、夜盲症、青光眼、視網膜母細胞瘤、先天性眼瞼下垂、多指畸形、多囊腎、遺傳性神經性耳聾、過敏性鼻炎、牙齒肥大症、多胎妊娠及尿崩症等。
2.常染色體隱性遺傳
常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，其基因性狀是隱性的，也就是說隻有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，因此往往見於近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症，如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆狀核變性及半乳糖血症等。
由於常染色體隱性遺傳病是由位於常染色體上的隱性致病基因所引起的，所以具有以下特點：
（1）患者是致病基因的純合體，雖然其父母不一定發病，但都是致病基因的攜帶者（雜合體）。
（2）患者的兄弟姐妹中，約有1/4的人患病，男女發病的幾率均等。
（3）家族中不出現連續幾代遺傳，患者的雙親、遠祖及旁係親屬中一般沒有同樣的病人。
（4）近親結婚時，子代的發病率明顯升高。
（1）先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
患兒呈現腹瀉，為水樣便，與尿很相似。腹瀉的發生和程度與喂給糖的時間及量有關，給食後24小時出現腹瀉，進食越多越嚴重，但患兒進食量卻又很大，所以體重很快下降。繼而呈現脫水、失重、營養不良。患兒隻要不以果糖作為主要糖類來源，就會出現腹瀉，故要終身限製食用葡萄糖及半乳糖。但隨年齡增長對葡萄糖和半乳糖有所耐受。
（2）鐮刀形紅細胞貧血病
此病常認為是常染色體隱性遺傳，更像不完全顯性，致病基因的純合體貧血嚴重，發育不良，關節、腹部和肌肉疼痛，多在幼年期死亡。但帶有致病基因的雜合體大部分是無症狀，或有的僅有輕度的貧血。但是，如果這種雜合體的人處於高原地區或長時間進行大強度運動訓練而導致體內缺氧時，紅細胞就會發生“鐮變”，阻塞血管，引起全身發燒，肌肉酸痛，大量紅細胞被脾髒吞噬，血紅蛋白下降，機體運輸O2和CO2的能力降低，造成機體紅細胞破壞和缺氧的惡性循環。這種雜合體的人在麻醉、輸血、體力消耗等特殊情況下，往往會出現死亡。
（3）體位性（直）蛋白尿
此病患者腎髒無器質性病變，但長時間性站立、行走、體力勞動，或進行大運動量訓練時尿蛋白量增多，造成體質虛弱、無力。
（4）肝糖原貯積症
患兒在新生兒期就可能出現進行性肝腫大，喂養困難，生長發育遲緩，2歲內易出現嚴重低血糖症，並伴有驚厥。患兒身矮、肌肉鬆弛且發育不良，頰和臀部脂肪組織增多。有乳酸中毒，高脂血症，生長遲滯。肝活檢查可見有大量糖原和脂質貯積。
（5）半乳糖血症
半乳糖血症是一種糖類代謝病。患兒出生後數日至數周即有嘔吐、腹瀉、黃疸，隨之發生脫水、體重下降、肝損害，1～2個月後出現白內障。如不戒奶，則智力發育障礙，症狀進行性加劇。正常嬰兒體內的半乳糖經腸道吸收後，在肝內轉變成1-磷酸葡萄糖而被利用。患兒因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷轉移酶，進含乳食物後，血中1-磷酸半乳糖及半乳糖濃度明顯升高。1-磷酸半乳糖在肝髒積聚可引起肝腫大，肝功受損；在腦的積聚可引起運動及智力障礙；血中半乳糖升高可使葡萄糖釋出減少，出現低血糖症。另外，晶體內半乳糖增多，激活醛糖還原酶，產生半乳糖醇，引起白內障。
（6）丙酮酸激酶缺乏症
嬰兒型多在新生兒期即出現症狀，黃疸與貧血都比較嚴重，黃疸可發生在生後兩天內，甚至需要換血。肝脾明顯腫大，生長、發育受到障礙，重者常需多次輸血才能維持生命。但隨年齡增大，血紅蛋白可以維持在低水平，不再需輸血。化驗可見紅細胞較大，非球型。紅細胞丙酮酸激酶活性降低，常降至正常值的30%左右。此病純合子發病，雜合子不顯症狀，故患者的父母（攜帶者）丙酮酸激酶活性也輕度降低。成人型症狀很輕，常被忽視。多於合並感染時才出現貧血。丙酮酸激酶是紅細胞中的一種酶，其功能是在糖無氧酵解過程中起催化作用。如該酶缺乏可使紅細胞內ATP的產生減少，從而影響紅細胞的壽命，引起溶血性貧血。
（7）黑蒙性癡呆
此病是中樞神經係統有類脂物質積累引起的進行性智力障礙和視力障礙的遺傳性疾病。嬰兒出生後4～8個月間出現症狀，最初表現為呆鈍、淡漠，以後坐時頭不能抬直，肌肉無力，體重逐漸降低，而且已有的運動反射也消失了，視力明顯減弱以至於失明。眼底檢查黃斑部有櫻桃紅色點，周圍有變性細胞構成的灰白色圈，視神經乳頭蒼白，幾個月後可完全失明，癡呆和不能運動。隨著病情的進展，肌肉出現強直痙攣，反射活躍。腱反射亢進、頸肌反射呈陽性，常常伴有驚厥。病兒有時狂笑，有時高叫。1歲時很胖，最後極度衰竭、消瘦，但肝脾不增大，無嚴重貧血。
（8）高雪氏病
因脂肪代謝紊亂，造成網狀內皮細胞有腦苷脂類沉積，所以此病可分為急性和慢性兩種。急性型，也稱嬰兒型。在嬰兒1歲內起病，肝脾腫大，貧血，發育遲緩，出現神經係統症狀，如意識障礙、角弓反張、四肢強直、集合性斜視等，亦可發生驚厥。慢性型：也稱幼兒型，起病較慢，可在任何年齡發病，以學齡前發病較多。起初出現肝腫大及輕度貧血，以後脾腫大，貧血加重，血小板及白細胞明顯減少，也伴有皮膚、黏膜出血。長骨關節可有隱痛和局限性壓痛，偶爾會發生病理性骨折，X線檢查可見骨質疏鬆。此病患者葡萄糖神經酰胺酶缺乏，神經鞘脂類代謝障礙，葡萄糖腦苷脂蓄積在網狀內皮係統細胞中，主要侵犯肝、脾、淋巴結及骨髓。
除此之外，常染色體隱性遺傳病常見的還有著色性幹皮症、家族性痙攣性下肢麻痹、先天性聾啞、侏儒症、呆小症、半乳糖血症、黑白內障、白癡、胃潰瘍、先天性魚鱗皮病、遺傳性小頭畸形、裂唇和裂齶、肥胖生殖無能綜合征、粘多糖過多症、高度遠視、高度近視、嬰兒型青光眼等。
3.X連鎖顯性遺傳病
一些性狀或遺傳病的基因位於X染色體上，其性質是顯性的，這種遺傳方式稱為X連鎖顯性遺傳，而這種疾病稱為X連鎖顯性遺傳病。目前為止，所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。