在本書的第一節中我們就已經介紹過遺傳，一般體現為父代與子代之間的相似，如子女的相貌、體型等與父母的一般都極為相似。例如父母身高對子女身高的影響，子女身高與父母平均身高之間的遺傳度為0.75，即人的高度有75%的可能性取決於遺傳因素，而我們所知道的環境、營養、運動等因素卻隻占25%。遺傳對骨骼發育影響占80%，環境、營養、運動等因素僅占20%。父母體型對子女體型也有重要影響。體型、軀幹和四肢的比例受遺傳影響較大。例如，無論在日本東京還是在美國洛杉磯長大的日本兒童，由於生活水平相近，身高都一樣，但腿的長度卻比身高相等的歐洲兒童的腿短。在同等生活條件下生長的非洲和歐洲兒童的平均身高相近；但非洲兒童的腿均比歐洲兒童的長。由此可見，體型發育明顯受種族遺傳的影響。此外，體重也往往受到遺傳的影響，父母體重正常，他們子女體重超重或肥胖的可能性為7%，單親超重或肥胖，其子女超重或肥胖的可能性是40%，雙親均超重或肥胖，他們子女超重或肥胖的可能性則高達80%，這充分表明父代對子代的遺傳作用。
那麼，這些和我們要介紹的遺傳病有什麼關係呢？
我們知道，疾病是環境因素（外因）和機體（內因）相互作用而形成的一種特殊的生命過程，伴有組織器官形態、代謝和（或）功能的改變。遺傳因素是構成內因的主要因素。可以認為，任何疾病的發生都是環境因素與遺傳因素相互作用的結果，但具體是怎樣引發疾病，還要對環境因素與遺傳因素作用具體分析，大致可以分為以下三種情況：一、環境因素起主要作用的疾病；二、遺傳因素起主導作用的疾病；三、環境因素與遺傳因素都很重要，二者相互作用。遺傳因素提供了產生疾病的必要的遺傳背景，環境因素促使疾病表現出相應的症狀和體征。但三種情況之間並無嚴格的界限，例如維生素C缺乏症（壞血病）是環境因素起主導作用的疾病。這是因為人類普遍缺乏體內合成維生素C必需的古洛酸糖內酯氧化酶，所以必需外源性維生素C，因此維生素C缺乏症也可看成是此酶遺傳性缺乏所引起的結果。對於任何疾病的表現而言，都是基因因素與環境因素相互作用的結果，遺傳因素起主導作用的疾病，也都有環境因素參與的結果。如果是由遺傳因素起主要作用而引起的疾病，通常被認為是遺傳病。
遺傳病是遺傳性疾病的簡稱，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質包括基因和染色體，在數量、結構或功能上發生改變，包括基因突變或染色體畸變，並引起上代向下代傳遞者，稱為遺傳性疾病。
遺傳病有三個特點：一、垂直傳遞。遺傳病不同於傳染病的水平傳遞，而是具有上代往下代傳遞的特點，但不是每個遺傳病的家係中都可有這一現象，因為有的患者是首次突變產生的病例，是家係中的首例；有些遺傳病特別是染色體異常的患者，由於活不到生育年齡或不育，也就看不到垂直傳遞的現象。二、有遺傳物質的變異（主要是指基因、染色體的突變或染色體畸變），是為遺傳病的物質基礎。三、必須是生殖細胞或受精卵的遺傳物質發生改變，才有可能遺傳到下一代。
如果人在遭受電離輻射後可能產生放射病，此時，皮膚細胞、骨髓細胞等體細胞的遺傳物質會發生改變，但放射病不能傳給下一代。所以必須說明是生殖細胞或受精卵中的遺傳物質發生改變，如果體細胞遺傳物質突變傳給了體細胞的子細胞，這種情況可以認為是一種體細胞遺傳病，因此可以將腫瘤看成是一種體細胞遺傳病。
人體生殖細胞或受精卵的細胞核中，均含有由脫氧核糖核酸（DNA）構成的基因及染色體，決定胎兒的發育成長。當基因和染色體不正常時，就可能發生遺傳疾病。引發遺傳疾病的變異基因和染色體可能有三種情況：基因有缺陷；染色體的數目和形狀異常；多個基因同時發生異常。由基因和染色體異常而一起的遺傳病有：一是顯性遺傳疾病，二是隱性遺傳疾病，三是突變與X染色體有關的遺傳疾病。