172α-重鏈病的診治
本病是IgA合成異常的單株漿細胞過度增生性疾病,多發生於非洲、遠東、中東及地中海地區生活貧困的居民,多見於20~30歲的男性。
IgA合成異常的單株漿細胞,僅能製造和分泌一種單一的異常的不完整的α-重鏈蛋白(即IgA的重鏈),長度僅為正常α-鏈的3/4,缺少輕鏈,無完整的IgA,不是真正的免疫球蛋白。
本病多急起,但也有慢性經過,主要表現為慢性水樣瀉或脂肪瀉,可以有腹痛,但部位與程度均不定,有時可觸及腹部的腫大淋巴結,後期病人可有小腸腫瘤的表現,可並發腸梗阻,腸套疊及腸穿孔,並可在腹部觸到包塊。同時可伴有杵狀指、發熱、體重減輕、周圍水腫、脫發、低血鉀、低血鈣、手足搐搦等,但無骨病表現。
本病的免疫學檢查可見,血清IgA、IgM降低;免疫電泳可見在α2和β1球蛋白區域有一個寬帶的α-重鏈病理蛋白;在濃縮尿中可檢出α-重鏈蛋白,尿中無輕鏈(凝溶蛋白),小腸液中可查出α-重鏈蛋白,並有單獨存在的分泌成分(S、C)的單獨存在。
病理學檢查可見腸黏膜皺襞顯著增厚,黏膜下層或固有層有大量的漿細胞,大淋巴細胞、巨噬細胞、淋巴母細胞、多核白細胞及肥大細胞,腸絨毛繼發萎縮性變,沒有腺體萎縮。腸係膜腫大的淋巴結有細胞浸潤與破壞。
X線檢查可見十二指腸與空腸肥厚,假息肉影像。胰周與腸係膜淋巴結增生,有時可見外壓性腸道狹窄與充盈缺損。
根據上述臨床特點,免疫學、病理學及X線檢查結果,可以確定診斷。
本病迄今無良好的治療方法,經抗菌治療,對症和支持療法後,血清α-重鏈蛋白濃度不高的病人,病情會有所減輕,嚴重病人需采用化療;腹部有腫塊的病人,在確診為淋巴瘤後,應進行放療或化療。
有部分病人最終可發展成為致死性免疫母細胞性肉瘤,預後較差。
173腸道白塞病的診治
白塞病是一種原因不明的、以小血管損害為主的慢性進
行性、複發性多係統損害疾病。亦稱為黏膜-皮膚-眼綜合
征,口腔、皮膚、生殖器、眼和關節為好發部位,病情一般較輕,預後與受累髒器有關。目前認為,本病的發生與病毒感染、免疫、小動脈炎、小靜脈炎等因素有關。
腸道白塞病為白塞病的一種表現類型,90%以上為不完全型白塞病。
腸道白塞病的主要臨床表現為腹痛、腹瀉和血便,口腔黏膜潰瘍最多見,而眼部症狀及神經係統表現很少。
纖維結腸鏡檢查可見回盲瓣附近有類似阿佛它樣潰瘍,為周圍無變化的表淺性潰瘍,因此鋇劑灌腸造影難以發現。而最為典型的潰瘍也位於回盲部,表現為穿透性潰瘍或較深的穿透性潰瘍,若病情較急,可發生穿孔,但也有慢性經過,長久不愈者,鋇劑灌腸造影可發現腸道潰瘍。
潰瘍不限於回盲部,也可彌漫於直腸、乙狀結腸及降結腸,有些病例類似於潰瘍性結腸炎,還有一些病例類似於克隆病。組織活檢主要表現為淋巴組織和漿細胞浸潤,以及部分中性粒細胞浸潤等非特異性炎症改變,而無小囊性膿腫及肉芽腫等特發性炎症性腸病的改變。
本病急性期宜臥床休息,禁食,輸注新鮮全血,胃腸外補充營養及多種維生素等。
免疫抑製劑和大劑量腎上腺皮質激素、環磷酰胺、6-MP、氨甲喋呤等治療有效,但不能完全阻止複發。
抗菌治療以柳氮磺胺吡啶或5-氨基水楊酸治療效果較好。
對於有腸出血不止及腸穿孔的病人可以考慮手術治療,不過由於創傷傷口往往愈合不良,因此手術與否,醫師應慎重行事。
174維普耳病的診治
維普耳(Whipple)病是由維普耳杆菌所致的一種全身性疾病,臨床特點是長期關節痛伴有腹瀉,或有全身淋巴結腫大。
維普耳杆菌經胃腸道感染,菌體長1.5~2.5微米,寬為0.2微米,PAS染色陽性。廣泛分布於小腸上皮細胞、淋巴細胞、毛細血管上皮細胞、平滑肌細胞、多形核粒細胞、漿細胞及肥大細胞內,除侵犯小腸外,還可侵犯心、肺、脾、胰、食管、胃、後腹膜及全身淋巴結。
本病的主要病變為小腸壁內有大量的PAS陽性巨噬細胞,小腸及腸係膜淋巴管擴張,腸係膜淋巴結腫大,淋巴組織內可見細胞內外脂肪含量增加,以致小腸係統的淋巴液流出障礙。
本病多見於40~60歲的男性,臨床具有脂肪瀉、多發性關節炎、腹痛、消瘦四大症狀。
脂肪瀉:在病人發生關節炎前即可出現腹瀉、逐漸出現典型的脂肪瀉,部分病人在關節炎發生後始出現脂肪瀉,並伴有小腸吸收不良的典型症狀及病理變化。
腹痛多與腹瀉,脂肪瀉並存,不劇烈,個別病人可無腹瀉而僅有腹痛及發熱。
關節痛,可波及多個關節,表現有紅、腫、熱、痛、反複發作,長期不愈。
大多數病人有全身淋巴結腫大及消瘦,低血色素性貧血、甚至胸腔、腹腔、心包積液、大便潛血試驗陽性等。X線小腸檢查無特征性改變。
凡遇有長期關節痛,伴有脂肪瀉,全身淋巴結腫大的病人,應想到本病,本糖試驗示吸收功能減低,小腸黏膜活檢有PAS陽性物質,電鏡證實有鐮狀顆粒則可作出診斷。
本病的治療隨著病原菌的發現,可有明顯的好轉,病人可以完全治愈。
采用普魯卡因青黴素G120萬單位及鏈黴素1.0克,每日各肌注1次,連用10~14日,其後改服四環素每日2.5克,分四次口服,維持10~12個月。治療開始後症狀即改善,體重增加,症狀完全消失需數月至數年,組織學修複更慢。
175甲狀腺功能亢進症性慢性腹瀉
甲狀腺功能亢進症是一種內分泌性疾病,主要臨床表現為食欲亢進,多汗、易激動、心悸、煩躁不安、睡眠不佳、精神緊張、體重減輕、甲狀腺腫大、眼球突出等症狀,女性還常有閉經、經血過少等月經不調現象。
由於甲狀腺素增加,刺激腸蠕動加快,大便次數增多相當普遍,約1/4的病人發生腹瀉,甚至頑固性腹瀉,難以控製。約有8%的病人,在未行甲亢治療前發生頑固性腹瀉,多為糊狀便,很少為水樣便。有時也可因小腸吸收功能障礙,脂肪吸收不良而引起脂肪瀉,大便中含有不消化的食物。一般無膿血便、無痙攣性腹痛。若有長期頑固性腹瀉,可發生營養不良,肝腫大及肝功能異常。
個別人以嚴重的腹瀉為主訴,而甲狀腺功能亢進症的其他表現反倒不顯著,容易誤診或漏診。
甲狀腺功能亢進症病人,若出現高熱、心動過速、惡心、嘔吐、納差、煩躁不安、腹瀉、譫妄、昏迷、大汗時,則稱為甲狀腺危象,應積極搶救。甲狀腺危象多因高熱虛脫、心力衰竭、肺水腫、水和電解質紊亂而死亡。
甲狀腺功能亢進症可服用他巴唑或甲亢平,每日30~40毫克,如症狀改善,則腹瀉或脂肪瀉現象也隨之減輕。
176甲狀旁腺功能減退症性慢性腹瀉
本病常有低鈣血症,使神經肌肉應激性增高,有時可引起腹瀉。低血鈣症伴有腹瀉,亦可見於原發性和繼發性吸收不良症,並有相應的小腸X線征象,但無脂肪瀉。
本病的治療重點是原發病與低血鈣症,隨著甲狀旁腺功能減退症及低血鈣症的好轉,腹瀉也就逐漸停止了。