心髒病是現代社會中對人類健康威脅最大的殺手之一。心血管內壁受到堵塞容易導致心搏停止，從而中斷了向其他重要器官的血液供應。動脈狹窄或硬化稱作動脈硬化症，而冠狀動脈硬化症就是引發心髒病的主要原因。雖然環境和生活方式等因素能夠導致心髒病，但是各種基因也是導致心髒病的重要因素。和心髒病有關的基因有30多種，但是在2003年，美國醫生又發現了一種基因，它普遍存在於有長期心髒病史的家庭中。克利夫蘭醫療中心宣布，他們發現了第一個能夠引發冠心病的人類基因。人們稱它為“心髒病基因”。
唐史蒂芬森一家來自艾奧瓦州，他們的前輩亞瑟在45歲那年猝死，若幹年後，亞瑟的兒子唐在打野鴨的時候心髒驟停。唐幸運地活了下來，剛開始他以為家族的心髒病史可能是由於飲食和運動習慣導致。他有很多親屬患有心髒病，因此他引起了醫生的關注。
2002年，唐到克利夫蘭醫療中心治病。醫療中心的埃裏克托普醫生是心髒科主任，當時他和其他同行一樣，正在為發現心髒病基因而尋找一個大的家族病例。唐告訴醫療中心的一名心髒病醫生說，他們兄弟姐妹10個中9個有心髒病。托普醫生查看了他們的病曆，注意到唐的親屬中有8個人在59～63歲之間患上了心髒病，其中有4個人於61歲患病，兩個人於62歲患病。他說：“這很驚人。心髒病一般發病於50～60歲之間，但是這個家庭的人基本在同樣的年齡患病，這顯然是基因的作用。”
在一個家庭裏心髒病這樣普遍，而且有足夠多的心髒病幸存者——包括心髒病3次發作的76歲高齡的依蕾妮，他們願意為DNA測試提供血液，因此對托普醫生和他帶領的50名研究人員來說，史蒂芬森一家是上天賜給他們的禮物。在一年多的時間裏，他們從21名史蒂芬森家庭成員（隻有一個人拒絕參加）的幾十億個基因信息中進行篩選，並比較他們中心髒病患者和極少數沒有心髒病的人的基因，希望找到導致心髒病的基因。托普醫生對最後的結果感到驚訝，因為從來沒有人把這種基因和心髒病聯係在一起，那就是MEF2A突變基因。
他們發現，MEF2A基因會產生一種蛋白質，使動脈壁變得脆弱，因此動脈壁容易形成動脈硬化斑。一旦冠狀動脈中出現阻塞，就可能引發心髒病。每個患病的家庭成員體內都發現了這種致病基因。托普醫生說：“盡管這可能是極少數的情況，但是它為發現其他引起心髒病的重要基因創造了條件。”這一發現意味著將來醫生能夠通過簡單的血液測試來檢查病人的基因，並建議可能患病的人注意避免膽固醇和高血壓，因為這兩種因素都容易導致心髒病。
實際上，“心髒病基因”比托普醫生開始估計的更普遍。第二年，醫療中心進一步的研究表明，美國所有心髒病和冠心病患者中，2％以上的人攜帶有各種MEF2A突變基因。
克利夫蘭醫療中心的心血管基因組主任王青醫生說：“找出新的MEF2A突變基因是一個重大的發現，因為它使我們向解開心髒病的基因之謎前進了一步。發現心髒病患者中有1％～2％的人攜帶MEF2A突變基因很重要，因為這有利於發展對這些患者的基因檢測技術。改變生活習慣和預防性的療法將幫助患者避免或延緩心髒病的發作。”
在研究冠心病的同時，斯德哥爾摩的基因學家宣布他們發現了第一種與自身免疫性疾病和心血管病有關的基因。自身免疫反應就是免疫係統誤把自己的組織當做異物入侵，並向它們進行攻擊，從而引起炎症——這是關節炎、糖尿病和多發性硬化症的根本原因，也是動脈硬化症的主要病因之一。卡羅琳斯卡醫學院的醫學家發現，免疫係統靠一種蛋白質來抵抗疾病，而MHC2TA突變基因可以使這種蛋白質減少。他們對4000多人進行了研究，包括患者和健康者，結果顯示，39％的心髒病患者、29％的關節炎患者和14％的多發性硬化症患者攜帶有這種突變基因。