21世紀是基因治療技術發展的時代。1990年，人類首例基因治療方案成功實施。基因治療作為分子生物學和臨床醫學結合的新技術，已在世界各國展開廣泛研究，我國也在1991年進行首例基因治療B型血友病獲得成功。現階段基因治療的研究範圍，已經從遺傳性疾病領域擴展到惡性腫瘤、心腦血管疾病、病毒性感染疾病、神經係統疾病等多個領域。
一、在遺傳性疾病中的應用研究
目前人類對遺傳病基因治療的研究還有限，選擇理想基因治療對象時，一般應考慮：① 在DNA水平明確其發病原因及機製；② 必須是單基因遺傳病，而且屬隱性遺傳；③ 該基因的表達不需要精確調控；④ 該基因能在一種便於臨床操作的組織的細胞中表達並發揮生理作用；⑤ 該遺傳病不經治療將有嚴重後果。遺傳病有數千種之多，符合上述條件的不過30餘種。
（一） 腺苷脫氨酶缺乏症
腺苷脫氨酶（ADA）缺乏症是一種常染色體隱性遺傳代謝缺陷性疾病，在發育的T淋巴細胞和B淋巴細胞中ADA含量豐富，當其缺乏時，不能催化腺苷或脫氧腺苷轉變為相應產物，細胞內腺苷或脫氧腺苷堆積，最終DNA的合成受到抑製，淋巴細胞功能缺陷，致使患者產生嚴重的免疫係統功能障礙，患者很少活到成年。ADA缺乏基因治療基本步驟為：① 克隆正常ADA基因；② 與逆轉錄病毒載體連接為重組體；③ 導入患者體外培養的淋巴細胞；④ 根據遺傳標記，篩選轉染成功的陽性細胞，並體外擴增培養；⑤ 回輸陽性淋巴細胞到患者體內。
世界上首例基因治療案例
1990年，人類曆史上首例基因治療方案應用於一患腺苷脫氨酶（ADA）缺乏症的4歲女孩。ADA缺乏使該患兒T淋巴細胞和B淋巴細胞發育受阻，導致重症聯合免疫缺陷。美國科研人員將患兒血細胞中的單個核細胞在體外進行培養增殖並用攜帶ADA基因的逆轉錄病毒轉染，數日後將細胞輸回患兒體內。在接受攜帶ADA基因的逆轉錄病毒轉染的自體細胞輸注後，患兒免疫功能增強，臨床症狀改善。1991年1月起第2例患兒接受同樣基因治療並取得類似療效。
（二）β 地中海貧血
β 地中海貧血除少數是由於基因缺陷引起外，大多是β珠蛋白基因點突變所致，屬於單基因遺傳病。單基因遺傳病由於致病基因比較清楚，所以一般基因治療設計方案為，通過各種途徑將正常基因導入患者體內，表達出正常蛋白質，執行相應生物學功能。但因為β 珠蛋白基因表達具有較高的組織特異性，僅在紅係造血細胞中表達，需要精確調控才使α 珠蛋白和β 珠蛋白合成比趨向平衡，所以β 地中海貧血基因治療較ADA缺乏更為困難。
二、在惡性腫瘤中的應用研究
目前腫瘤已居死亡病因中的首位，嚴重危害人類健康。人類對腫瘤發病機製的認識也從最初膚淺的物理致癌、化學致癌、病毒致癌和基因突變致癌等單一學說上升到多因素、多步驟綜合致癌學說。
麵對如此複雜的疾病，傳統治療一般為手術、放射性治療或化學藥物療法。然而這三種經典治療的局限性和嚴重的副作用促使腫瘤的基因治療成為科研熱點。
腫瘤基因治療基本策略和常用方法有：① 通過自殺基因治療直接殺死腫瘤細胞；② 通過基因失活技術抑製腫瘤細胞異常表達的癌基因或腫瘤相關基因，從而降低其表達活性，甚至不表達；③ 通過基因免疫治療激發機體腫瘤免疫效應或提高免疫效應細胞功能，間接殺傷或抑製腫瘤。④ 通過基因置換將外源性的正常抑癌基因直接導入腫瘤細胞，表達正常功能產物，改變腫瘤細胞的惡性表型。例如抑癌基因p53的突變與多種腫瘤發生密切相關。將野生型p53轉導至p53缺陷的惡性腫瘤細胞，使其表達正常的p53蛋白，正常p53蛋白具有抑製惡性腫瘤細胞生長和誘導腫瘤細胞凋亡的作用，從而達到抗癌效果。⑤ 針對患者機體內腫瘤細胞對化療藥物敏感程度的不同和解決化療所致骨髓細胞造血功能受到嚴重抑製等問題，輔以藥物增敏基因治療和耐藥基因治療，以提高化學藥物治療效果。