原發性閉經：到16歲仍無月經初潮，在第二性征開始的3年內，無月經初潮或在乳房／陰毛發育的一年內無月經初潮均為原發性閉經。繼發性閉經：為以前已形成的規律月經周期後3個月已無月經。
鑒別診斷的關鍵是是否閉經與第二性征的發育有關。
（1）沒有性征的閉經：染色體或酶的缺陷（如Turner綜合征，染色體的嵌合體、17a－羥酶缺乏症），先天性子宮缺失。性腺發育不全（同時有促性腺激素升高）。丘腦下部—垂體異常（同時有促性腺激素減少）。
（2）有第二性征的月經：下丘腦的促性腺激素釋放激素（GnRH）的功能減低（如緊張狀態、過度運動、體重降低、慢性疾病、多囊性卵巢病、藥物、甲狀腺功能減低症）。垂體腺的異常（如腫瘤、空蝶鞍綜合征（Emptsellasyndrome）。卵巢功能減低（如照射、化療、創傷、病毒感染、自身免疫性炎症）、生殖道異常（如子宮頸不發育、無孔處女膜、無子宮的睾丸女性化）。