第一節腺垂體功能減退症
腺垂體功能減退症是由不同病因引起腺垂體的全部或絕大部分被損壞而導致腺垂體一種或多種激素分泌不足所產生的功能減退症。於兒童期起病時,以生長激素分泌不足的表現最為突出,形成矮小征。成年期起病,則表現為垂體促激素不足所引起的性腺、甲狀腺、腎上腺皮質功能低下,從而產生一係列損容性表現。生育期婦女因產後腺垂體缺血性壞死所致者,稱為綜合征。本節主要論述成人腺垂體功能減退症對形體與容貌的影響。
一、病因
最常見的病因為垂體瘤,顱咽管瘤、腦膜瘤、神經膠質瘤等也可壓迫垂體引起本病。其次為產後大出血、休克造成的垂體缺血性壞死。嚴重感染、頭顱創傷、頭頸部放射治療、垂體切除術後,全身性疾病如白血病、淋巴瘤等也可致本病。
二、臨床表現
1.影響形體和容貌的表現由於垂體促性腺激素分泌不足,致性腺功能減退,女性患者出現乳房及生殖器官萎縮,毛發常脫落,尤以腋毛、陰毛為明顯,眉毛稀少或脫落。男性胡須稀少,聲音變柔,肌肉不發達,皮下脂肪增多,睾丸萎縮,陰囊色素減退,外生殖器、前列腺縮小伴陽痿。由於促甲狀腺激素分泌不足,患者出現畏寒,麵色蒼白浮腫,皮膚幹燥而粗糙、少光澤、彈性差,少汗等,音調低沉,表情淡漠,反應遲鈍,智力減退,有時伴精神失常。由於促腎上腺皮質激素分泌不足,出現極度乏力,體重減輕,膚色變淺等而嚴重影響容姿。
2.其他表現女性產後無乳汁分泌,長期閉經與不育,性欲減退或消失。重症易發生低血糖,垂體腫瘤所致者可出現頭痛、偏盲,甚至失明等。嚴重者可出現感染、垂體危象及昏迷。
3.實驗室檢查①垂體性腺功能檢查:男性尿酮類固醇排量明顯降低,血睾酮降低,女性血、尿雌激素及孕激素也減低,尿卵泡刺激素排量及血FSH、黃體生成素均低,且不能被促黃體生成激素釋放激素所興奮。②垂體甲狀腺功能檢查:均低於正常。③垂體腎上腺皮質功能檢查:皮質類固醇、遊離皮質醇及血皮質醇均低於正常,血ACTH可降低。
三、診斷
根據影響形體和容貌的表現及其他表現,結合實驗室檢查資料,一般可診斷,但須注意與神經性畏食、原發性單一靶腺功能減退、多發性內分泌腺功能減退征相鑒別。
四、治療
1.病因治療垂體腺瘤可視情況用手術治療或放射治療,其他炎症、全身性疾病等可作相應治療。
2.美容治療經上述替代治療和病因治療仍殘留損容性病症者,可酌情采取護膚美容以改善麵部血液循環,促進新陳代謝,使皮膚保持濕潤,富有彈性,膚色紅潤;眉毛稀少或脫落者,可采用美容手術給予彌補。
第三節垂體性侏儒症
垂體性侏儒症是指兒童期發生腺垂體功能減退或對生長激素不敏感而引起的生長發育障礙,身高低於同民族、同年齡、同性別者平均身高的兩個標準差(S天),表現為侏儒症。其病因可分為特發性和繼發性兩類,可由垂體本身疾病所致(垂體性),也可由下丘腦功能障礙導致生長激素缺乏(下丘腦性)。可為單一的生長激素缺乏,也可同時伴腺垂體其他激素特別是促性腺激素缺乏。男比女多2~4倍,是一種明顯影響形體與容貌的內分泌疾病。
一、病因
約2/3生長激素缺乏性侏儒症為特發性,臨床上無明顯病因。少數病例有家族史,多為常染色體隱性遺傳,少數為常染色體顯性遺傳或伴性遺傳。本病也可由下丘腦垂體腫瘤引起,最常見者為顱咽管瘤,其他如感染(腦炎、腦膜炎)、創傷、放射性損傷等均可影響下丘腦垂體功能,引起繼發性生長激素缺乏性侏儒症。極少數患者為原發性GH不敏感綜合征,與GH受體功能異常相關,可能因肝GH受體基因缺陷而不能產生胰島素樣生長因子(IGF)所致。
二、臨床表現
1.影響形體與容貌的表現患兒出生時體形正常,在出生後1~2年的身高及體重發育正常,以後生長變得緩慢,平均每年增長,但甚少完全停止,患兒與同齡兒童身高的差別愈來愈顯著。典型者表現為上半身長於下半身,頭大而圓,毛發稀少,音容較軀體蒼老,似小老人樣,手足小而形似幼兒,胸部狹小,腹圓,皮下脂肪豐富,肌肉無力易疲乏,長骨短小,骨骺融合,骨齡延遲等,生長成年以後。成年後多保持童年體形,身高一般不超過l30cm。青春期無性器官發育,第二性征缺乏,無腋毛、陰毛。男性胡須、睾丸、陰莖、前列腺不發育;女性無月經,乳房、臀部、卵巢、子宮、外陰不發育。
2.其他表現智力一般正常,如存在促甲狀腺激素分泌障礙,可有智力低下,精神狀態可由於侏儒而抑鬱不歡。
3.實驗室檢查及特殊檢查患者生長激素基礎值降低或測不出,激發試驗如胰島素、精氨酸、生長激素釋放激素、可樂寧激發試驗明顯低下,生長激素缺乏。