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美國科學家2006年4月23日公布了發現罕見骨病——‘進行性肌肉骨化症’形成的原因：導致這種疾病的罪魁禍首是一種突變基因。患有‘進行性肌肉骨化症’的人會在肌肉、韌帶等組織中形成第二副“骨架”，在世界範圍內，隻有大約2500人患有這種罕見的骨病。
【基因突變使骨骼瘋長】
據美聯社4月23日報道，美國整形外科醫師弗雷德裏克·凱普蘭博士，和他的賓夕法尼亞大學醫學院的研究小組，經過長時間研究，終於發現了，導致進行性肌肉骨化症(fibrodysplasiaossificansprogressiva，FOP)的原因。
研究結果發表在，新一期的《自然·遺傳學》雜誌網絡版上。研究報告的作者包括：凱普蘭博士、遺傳學家艾琳·紹爾以及他們在賓夕法尼亞的同事們；另外，澳大利亞、巴西、法國、德國、英國、荷蘭以及韓國科學家們，也為此項研究貢獻了力量。
通過對全球範圍內的FOP患者，及其家族基因構成進行長達15年的研究，賓夕法尼亞FOP及相關疾病研究中心的科學家們發現，FOP是由一種名為ACVR1的基因發生突變所引起的。這種破壞性的故障，意味著骨頭會在肌腱、韌帶和骨骼肌中形成。有時，在一夜間這些新形成的骨頭，就會堵塞患者的關節。
【為研發新藥打下基礎】
研究人員說，他們的這一發現為一種新藥的誕生打下了基礎。這種藥不僅能阻止或是避開促使多餘骨骼生長的基因突變，同時，也能治療一些更為普遍的諸如和頭部損傷或脊柱損傷、甚至是運動損傷有關的骨骼疾病。
美國約翰·霍普金斯大學醫學院的遺傳學先驅，維克多博士對此表示：“在未來5年中，這一發現將為研發能有效阻止骨骼形成的藥物帶來可能。”維克多還說，這一突破很可能會為，其他相關疾病的治療帶來希望。科學家們第一個想到的就是骨質疏鬆症，他說，當人們知道了事物的一麵——多餘骨骼的生長，那麼這將幫你更好地理解事物的另一麵——骨骼崩潰。
【罕見骨病患者滿懷期待】
斯蒂芬妮·斯諾是一名15歲的進行性肌肉骨化症患者。她希望這一發現能夠促使一種新藥物出現，幫自己結束所遭受的痛苦。現在，她的頸部不能動、手臂無法抬起、髖骨移動困難。
美國加州的桑塔·瑪麗亞的夢想是成為一名獸醫，但不幸的是她也患上了這種罕見的疾病。瑪麗亞說：“如果他們能開發出一種我們每天口服的藥片，我就能動了，也能做更多的事情。這樣，對於我來說成為獸醫就變得容易一些了。”
作為一名進行性肌肉骨化症患者，現年47歲的詹妮·派博現在已經完全無法行動了，但是她仍然是國際FOP協會的一位負責人。她說：“這個基因發現是給予FOP團體的一個非常特別的禮物，同時也是我們治療之路上的一個不朽的裏程碑。”
【相關】
進行性肌肉骨化症是一種罕見的基因疾病，它會使得骨頭在肌肉、筋、韌帶及其他組織中形成，長出的“骨頭”橫過所有的關節，逐漸限製患者的行動。患有FOP的人身體中不隻是長出多餘的骨頭，而且還會生出一個多餘的“骨架”，它可以把整個身體包住，把一個人鎖在一個“骨頭”的監牢中。
【關於煆骨】
煆骨的靈感正是來源於FOP，是智慧生命無意間獲得了骨生長的基因鑰匙，從來可以通過各種方法強化骨骼的能力，這比不是異想天開，相信在不久的將來，基因技術突飛猛進的一天，這將不再是科學幻想。
至於《煆骨》一書中，某些煆骨者的骨骼可以化為粘液催生到體外，我將在下一篇中為大家介紹。
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