（二）遺傳率（遺傳度）
在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎和環境因素雙重影響。其中遺傳基礎所起作用大小的程度稱為遺傳度或遺傳率。一般用百分率來表示。一種多基因病如果完全由遺傳基礎決定其易患性變異和發病，遺傳率就是100%。有些疾病，遺傳率為70%~80%，表明遺傳基礎在決定這些疾病的易患性上起決定性作用，環境因素的作用較小；有些疾病，遺傳率隻有30%~40%，表明遺傳基礎在決定易患性上作用較小，環境因素有重要影響。
是一些多基因遺傳病的遺傳率、群體發病率和患者一級親屬的發病率的舉例。
（三）多基因遺傳病發病風險的估計
多基因遺傳病的發病風險與該病的遺傳率和一般群體的發病率的高低有密切關係。在相肖多的多基因遺傳病中，群體的發病率為，遺傳率為70%~80%，患者一級親屬的發病率，代表一般群體發病率。例如，唇裂在我國人群中的發病率為17%，遺傳率為76%，如果群體發病率和遺傳率過高或過低，則上述公式即不適用。是一般群體的發病率、遺傳率和患者一級親屬發病率關係的圖解。當已知群體發病率和遺傳率時，從此圖很容易查出患者一級親屬的發病風險。
生過患兒的夫婦，其後再生孩子發病風險將增高。如一對夫婦已生過一個患兒，表明他們帶有一定數量的該病的致病基因。如一對夫婦已生過兩個患兒，則說明他們帶有更多的該病的致病基因，他們的易患性更接近閾值。由於基因的加性效應複發風險必將相應地增高。例如，生過一個唇裂患兒後，其複發風險約為45%。如生過兩個該病患兒後，複發風險就增加到10%左右。患者病情愈嚴重，複發風險愈高。一個病情嚴重的患者必然帶有更多的該病致病基因，與病情較輕的患者相比，其父母也會帶有較多的該病致病基因，易患性更為接近閾值。所以，再次生育時再發風險率也將相應地增高。例如，僅有一側唇裂的患者，其同胞的再發風險為46%，一側唇裂並發齶裂的患者，其同胞的再發風險為4.21%，兩側唇裂並發齶裂的患者，其同胞的再發風險為5.74%。
發病率有性別差異時對複發風險的影響。當一種多基因遺傳病的群體發病率有性別差異時，表明不同性別的易患性閾值是不同的（圖發病率低的性別中，其閾值高。那些已發病的患者易患性一定很高，因而他的子女中（尤其是發病率高的性別）發病風險較高。相反，發病率高的性別中，其閾值低。發病的患者易患性也較低，所以他的子女中（尤其是發病率低的性別），發病風險較低。例如，先天性幽門狹窄的男性發病率為5%，女性發病率為1%。男性患者的兒子發病風險為5%，女兒的發病風險為1.4%；女性患者的兒子發病風險為20%，女兒發病風險為7%。
在估計多基因遺傳病的發病風險時，必須全麵考慮上述各項條件，綜合判斷，才能得到切合實際的數據。