糖元累積症
糖元累積症乃是一種醣代謝障礙症，以肝心腎肌肉等髒器或組織內累積糖元為其主要病理。胰腺腎上腺胃腸與腦組織也可累積此素。
本病由Snapper與VonCrevald二-氏(1928)及VouGierke(1929)最初敘述之。本病大體可分為兩型。一為肝腎型，即糖元累積主要在肝與腎。一為全身型(心髒型)，即糖元累積主要在心與骨胳肌。此稀罕疾病往往以心髒型報告的為多，但也有人把本病分為肝髒型心髒型肌肉型三種。自從VonGierke氏報告之後在歐美各國文獻上時有報告，恐已有一百多例。但在國內至今僅有3例報告。即高、穀、二氏於1939年，朱，董二氏於1954年，應氏於1956年各報告一例。而以上3例均屬於心髒型。本病為國內所報告的第4例而以肝腎型論則為第一例。
病例報告
徐××女性16個月，住院號17975。因反複發熱7、8個月，肝腫大4個月於1956年11月15日住入我院兒科。
近7、8個月來經常發熱，熱在38～390C之間，時伴有咳嗽，腹瀉，有時則無其他症狀。每次發熱後在其單位衛生所注射青黴素等即可愈，但隔旬日又複發熱，每月反複有3、4次之多。於4個月前又因發熱始被其單位衛生所醫生發現肝腫大，，隨即介紹來我院住院檢查。當時發現肝在肋緣下8．5厘米。住院28天未得確診而出院。在院期同有不規則微熱及咳嗽腹瀉等。從此以後曾往南京某院住院月餘仍未確診，故回蚌再度住入我院檢查治療。
過去無皮膚鞏膜發黃曆史，也無皮膚粘膜出血及白色大便等史。未有過膿血便，精神食欲一直很好。
患兒為頭胎足月順產，產後哭聲響亮。母乳哺養至10個月，現吃牛奶，米麵等。平常異常喜吃糖類食物。發育較遲至今還不能站立。曾口服卡介苗種牛痘一次善感。否認—切急性傅染病史。父母健在，否認結核，性病史。家庭經濟佳。媬母健康否認結核，性病史。
休格檢查：休溫38．40c，呼吸32／分，休重8．5公斤(×)，身長73．5厘米，頭圍44．5厘米，胸圉50．O厘米。發育較遲緩，營養良好，意識清，呼吸平靜。皮膚無黃染，顳部額部有汗疹樣發疹。皮下脂肪中等。頭部器官無任何異常，前囪將閉。頸軟，甲狀腺不腫大，氣管居中。心肺叩聽診無異常。腹部膨隆，腹壁靜脈走行可見但不怒張，全腹軟，無壓痛，無移動性濁音。肝腫大，在肋緣下12厘米，劍突下8厘米。肝左葉達左前腋線上。質較軟，表麵光滑，邊緣銳利，無壓痛。脾剛可觸及。四肢肌肉張力較差。關節活動良好。脊柱，外生殖器及神經反射均正常。
化驗檢查：紅血球300～427萬，血色素60～80％，白血球5，800～23，500，中性11％～67％，淋巴32～88％，伊紅0～2％，單核0～4％。出血時間1’30”～2’30”，凝血時間1～2’30”，凝血酶元時間6’，血球容積38％，網狀紅血球0．2％，血液康華氏反應陰性，膽固醇232．6毫克％，肌肝1．135毫克％，氯化物471．9毫克％，澱粉酶108。Somogy氏單位，黃疸指數1～5單位，凡登白氏試驗間接反應弱陽性，麝香草腦燭度實驗2～16個馬氏單位)福馬林實驗陰性，嗜異性凝集實驗1；56，Wollheim氏水實驗，飲水量500毫升，排出量350毫升，酚酞紅實驗兩小時總量34％。24小時尿肌酐，肌酸測定；第1次(21／i2)各為352．5毫克％與47．61毫克％，第2次(8／1)各為197．4毫克％．與66．93毫克％，第3次(11／3)各為1185毫克％與微量，第4次(．21／5)各為338.o毫克與110．5毫克。尿澱粉酶為4～16／u溫氏單位。尿常規為陰性。尿醋嗣(空腹時)10次均為陰性。膽紅質及尿膽元均為陰性。大便檢有蛔蟲卵，其他陰性。骨髓檢查寄生蟲陰性，細胞分類正常。肝穿刺液檢查寄生蟲陰性。肝活體組織檢查，肝細胞高度腫大呈植物細胞狀，蘇木醇——伊紅染色可看到許多大空泡，Best氐咽脂紅染色證明有大量糖元沉積(安醫病理科10739號)。肌肉活體組織檢查正常（安醫病理科10492號）
x光攝片檢查；胸部長骨與顱骨均為陰性。
糖耐量試驗，臀上腺素試驗，R．P．K三氏試驗情況見圖1，2，3（省略）。住院經過：入院數天後出麻疹，經過正常。
在住院期中曾有數次不規則發熱，恐因感冒引起。肝在疹後似較前腫大，右側達到前腸上棘。患兒體格智力漸發育，近日已能扶床站立，發單語。尿量白天少夜間多，每夜均有6、7次。治療上使用各種維生素。並口服葡萄糖每日50克，半月後停服。自8／2起口服甘草粉2克——日3次，服後一個月體征無甚變化，惟空腹血糖恢複到正常值，尿中肌酸減少至微量。因住院日久於12／3出院，繼服甘草粉。口服兩個月後再訪時肝界仍在右肋緣下12厘米，但腹部膨隆改善，肝較欺，夜尿顯著減少僅有1、2次而已。貪食現象消失。精神戕態良好。能走幾步路。從未有發熱。汗多，麵部皮膚時常起汗皰樣發疹。13／5複因發熱再度入院.熱退數日後做了腎上腺素試驗及尿中肌酐肌酸測定，結果顯示病情叉惡化，肝達右肋緣下16厘米，較前消瘦(此次入院前半月因腹瀉未再服甘草粉)。
摘要
1，糖元累積症即VonGierke氏病，在國外已有不下百例之報告，但國內至今僅有3例報告而且均屬於心髒型。在本文中作者報告了一個16個月的女孩的肝腎型糖元累積症。此為國內所報告的第4例而以肝腎型論則第一例。
2，本病例自從一崴起被注意到肝髒的高度腫大，時常好發熱和好吃糖等現象，而入院後經檢查發現身長休重均較正常為低，肝在肋椽下達12．5厘米，空腹血糖較低為62毫克，血糖對腎上腺素的反應過低即30’為最高值——138毫克，糖耐量試驗最高峰低為132毫克，肝的寄生蟲及梅毒方麵檢查均陰性，心、長骨、頭顱骨的物理或X光檢查均屬陰性，骨胳肌活體組織檢查正常，最後肝活體組織檢查證明有大量的糖元累積，故本病例應診斷為肝腎型糖元累積症。
3，其他化學檢查發現R．P．K．第一部與第二部均強陽性，血氯化物較低，24小時尿中肌酸量有相當的增加，Wollheim氏水試驗及P．S．P．試驗均表示不正常結果。故應考慮到肝、腎、腎上腺皮質的功能障礙。而後兩者的機能障礙是否也因糖元累積所致?
4，本病在皮膚方麵偶而可出現稀奇的發疹即黃色丘疹與結節可遍及全身。而在本例經常發現顳、額等部有帽針頭大小結節。
5，作者考慮到腎上腺皮質的機能不全會進一步影響醣代謝，故以甘草粉獲治之。經3個月的試用和臨床觀察，療效不可靠。
隨訪情況；患兒1966年9月14日因鼻衄入院。此時已11歲，小學四年級學生，智力尚好，功課成績一般。體重17公斤，身高106厘米，肝在右乳線上，上下經為17厘米，肋緣下為9.5厘米，劍突下8.5厘米，左乳線上肋緣下9.2厘米。患兒於1976年因消化道大出血病故，享年22歲。
刊在醫學論文選集第一集1958年蚌埠科技技術普及協會中華醫學會蚌埠分會同編
本病例已被《兒科學》作為教材編入書中
悶熱綜合症
安徽蚌埠地區(尤其農村)在寒冬季、常可遇到一些新生兒或小嬰兒，因父母護理不當，對嬰孩過份保暖或被捂悶而引起高熱、大汗、高張性脫水、抽搐、呼吸循環衰竭等臨床表現。過去我市各醫院對此綜合症無統一名稱。一九六五年蚌埠第一人民醫兒科主任吳元重，提出“悶熱綜合症”這個名稱後，為大家所接受而通用。對此病如能及時發現，及時搶救，均可治愈，不留後遺症，處理延誤，可危及生命，即便搶救成功，也易導致嚴重後遺症。本病到目前為止，一般兒科書籍均無記載，文獻報導也很少。本病為常見病之一，必須引起臨床重視。
一、主要臨床表現：、
早期多有高熱，肛溫可達41℃--42℃'，全身大汗如水淋，小棉衣和小棉被有時可濕。若大汗後繼發循環衰竭時，體溫常不升，全身濕冷，哭聲低微，．尿少或無尿，大便多。(因被捂後肛門括約肌鬆弛所致)，反應極差，重者昏迷，抽搐，呼吸淺表或不規則，麵色蒼白或發紺，皮膚彈性消失，前囟高度凹陷、心音地鈍、脈細微或摸不到。
實驗室檢查；
血鈉可高達170毫克當量／升，二氧化碳結合力一般在20。~30容積％、血鉀不低或偏高。
典型病例介紹、
患兒郭小孩，男，二月，市郊農村，一九七八年二月六日九時入院，住院號501
患兒係第一胎：足月順產，原屬健康，於入院前夜因母子同被睡覺，不慎被捂悶，淩晨發現，患兒高熱，大汗淋漓，棉衣褲均濕，口吐白沫：紫紺，-哭無聲，不吮奶，無尿，大便量較多，急診入院．體格檢查；體溫不升，昏迷，脈搏摸不清，心率200次／分，呼吸不規則，示點頭樣呼吸、兩側瞳孔稍散大，對光反射遲鈍，麵色灰白，唇紺、頸軟、重度脫水症，四肢青紫，濕冷，兩肺呼吸音粗糙，心音低鈍，心律齊，腹軟，四肢抽動，膝反射及提睾反射均消失，全身皮膚未見淤點及紫瘢、白細胞總數19200中性68％，淋巴32％、血小板，12萬／M3。
搶救措施、
給予輸02抗休克、輸液，糾正酸中毒，給呼吸興奮劑、細胞色素C等，第二天，循環改善，脫水糾正，有尿，但呼吸仍不規則、抽搐頻繁，瞳孔不等大，左>右，給20％甘露醇20毫升與50％葡萄糖溶液20毫升，加地塞米鬆2毫克，交替靜脈推往，並給西地蘭，速尿，繼續補液及抗酸治療，三天後抽搐停止，呼吸規則，神誌清，能吮奶，未發現後遺症，住院六天，痊愈出院。
病理生理
1，三歲以下乳兒，靠蒸發來散熱的散發熱量，占全散熱量的34．5％，麵年長兒卻隻有26．3％，說明蒸發是乳兒散熱的主要途徑。尤其在氣溫高達34℃以上時，大部分的熱是通過蒸發來散熱的．患兒被捂時被窩內的氣溫常可達34℃以上，故促使小嬰兒要動員全身的汗腺，大量出汗，以圖維持體溫的恒定性。但大汗的結果造成了高張性脫水。高張性脫水的結果，體溫調節中樞失靈，鬱熱散不出，故體溫上升到極高度。這就是所謂熱疲備狀態。
2、患兒被捂後，呼吸功能受到損害，再加上被窩內的空氣不新鮮，這樣就引起嚴重的缺氧，並引起二氧化碳蓄積。嚴重的組織缺氧產生代謝性酸中毒，二氧化碳蓄積又引起呼吸性酸中毒，故此最終造成嚴重的酸血症。
3、脫水嚴重時，乳兒腎功能，包括腎小球和腎小管的功能容易減退，如果發生休克狀態，則腎血流甚至可能斷絕，共結果是腎實質受到嚴重損害，在腎小管裏的物質處理功能全廢，氮代謝物，各種酸性鹽，鉀離子等排泄發生障礙而招致高電解質血症。
4、高強性脫水可引起嚴重的中樞神經係統並發症，如腦出血，腦細胞壞死等，故可遺留癲癇、癡呆等嚴重後遺症。
5、較長時間的休克，可導致彌散性血管內凝血(DIC)DIC發生後又加重了休克，形成惡性循環。
治療原則
首先應采取的措施是糾正脫水酸中毒和改善組織的缺氧。可用1／3—1／4張的lO%葡萄糖碳氫鈉液(即lO％葡萄糖500毫升加5％碳酸氫鈉液30—40毫升)按160毫升／公斤／日進行靜脈點滴。輸液的後階段如有充分排尿，可加入鉀鹽和鈣劑，以補充鉀離子和鈣離子。為了改善組織缺氧，除及時給氧外，可靜脈注射細胞色素C+ATP+輔酶A的能量並給予亞冬眠療法。如輸液後抽風不止時(可能並發腦水腫)，可用地塞米鬆，1—2毫克／公斤／次靜脈注射，或靜注速尿，以減輕腦水腫。其他可給予必要的對症療法。
討論；
一，對本病的診斷，應詳細詢問悶捂史，這是診斷本病的主要依據。在被捂之前患兒多屬健康，或有輕度感冒等不適，隻因父母惜愛子女，過度保暖和護理不當，或因夜間不慎，小嬰兒滑到被窩裏而被捂悶；也有農村社員帶有病的小嬰兒外出就診時，習慣用厚衣被將小嬰兒蒙頭裹著，當到達就診地時，小嬰兒已被捂悶。