為了消除我的恐懼，我選擇了一條不怎麼明智但又不得不走的道路，一條大多數人在麵對不熟悉的、與健康相關的情況時會踏上的路：我搜索了穀歌醫生，找到了一項小型研究的進展，它說染色體倒位會增加精神分裂的風險。時至今日，當我的女兒奧利發脾氣或者無理取鬧的時候，雖然這在大多數學齡兒童中並不罕見，但我還是會特別緊張。
盡管如此，我並沒有為這個嚇人的遺傳發現做好準備，無數遇到類似情況的父母也一樣。然而，我們越來越依賴不斷擴大的基因檢測庫，以期更了解孩子最基本的細胞水平，這種情況變得越來越普遍。我很高興我知道了這一點，因為如果現在新的研究結果表明奧利這樣的遺傳錯誤和某種疾病有關，我就會密切關注這一研究，看看我能為此做點什麼；如果可能的話，就可以降低她生病的風險了。多年來，我將關於奧利遺傳異常的信息通通收集起來，把它們和我那愛玩網球、癡迷熊貓的小女兒聯係在一起。我不能說每天甚至每周都能想到她的染色體異常，但這件事時不時就會從我腦海裏蹦出來，有時候我會想：“要是實驗報告出錯了呢？”
早在2011年，我就注意到基因檢測在兒童健康中扮演著越來越重要的角色。那時，我一直在為《時代》雜誌報道生育以及兒科相關的問題，還收到了來自美國兒科學會官方雜誌《兒科》的電子郵件，郵件內容提到了一項有趣的研究。這項研究討論了人們對讓他們的孩子接受檢測的渴望，這些檢測超越了基因疾病日益增長的需求範疇，在全國各地醫院進行的常規“新生兒篩查”也包括在內。這項研究很有意思：在一個大型實踐健康計劃中，有219名家長為自己檢測了與8種相當普遍的成年發病風險相關的遺傳變異：心髒病、高血壓、高膽固醇、II型糖尿病、骨質疏鬆症、結腸癌、皮膚癌和肺癌。在被問及他們是否願意讓自己未成年的孩子進行同樣的檢測時，父母們普遍認為這些檢測的好處大於風險，因此都願意讓孩子接受檢測。他們的興趣似乎源於一個信念，即檢測可以證明他們的孩子身體是非常棒的。
事實上，研究人員勸說過這些父母，告訴他們目前這些檢測並未發現對健康有什麼益處（事實上，沒有孩子接受檢測，研究人員隻是想了解家長的意願），但父母們卻意誌堅定。他們可能認為自己的孩子（平均年齡也就10歲）會得到一個清楚的健康賬單。然而，與父母被篩選的8種疾病相關的15種基因功能是如此廣泛，以至於任何一個小孩都可能在這8個突變檢測中呈陽性。
“什麼？真的嗎？！”我對科琳·麥克布萊德（Colleen McBride）驚歎道，她是該研究論文的第一作者、美國國立人類基因組研究所（NHGRI）社會和行為研究部門的負責人。直到那一刻，父母們，包括我在內，似乎都對基因在我們身體裏低語或呼喊的事情貌似一無所知。然而，越來越多的基因檢測正在被引入，越來越多的基因作為潛在的麻煩製造者被挑了出來。我們越來越了解我們的基因組、遺傳密碼，但與此同時，我們仍然對一些基礎信息知之甚少。正如麥克布萊德在接受我們《時代周刊》雜誌采訪時描述的那樣：“他們（父母們）自我感覺越好，就越想接受檢測。”事實上，這些父母也許會收到壞消息。他們孩子的基因都會有一些健康風險。那他們怎麼辦呢？
為了消除我的恐懼，我選擇了一條不怎麼明智但又不得不走的道路，一條大多數人在麵對不熟悉的、與健康相關的情況時會踏上的路：我搜索了穀歌醫生，找到了一項小型研究的進展，它說染色體倒位會增加精神分裂的風險。時至今日，當我的女兒奧利發脾氣或者無理取鬧的時候，雖然這在大多數學齡兒童中並不罕見，但我還是會特別緊張。
盡管如此，我並沒有為這個嚇人的遺傳發現做好準備，無數遇到類似情況的父母也一樣。然而，我們越來越依賴不斷擴大的基因檢測庫，以期更了解孩子最基本的細胞水平，這種情況變得越來越普遍。我很高興我知道了這一點，因為如果現在新的研究結果表明奧利這樣的遺傳錯誤和某種疾病有關，我就會密切關注這一研究，看看我能為此做點什麼；如果可能的話，就可以降低她生病的風險了。多年來，我將關於奧利遺傳異常的信息通通收集起來，把它們和我那愛玩網球、癡迷熊貓的小女兒聯係在一起。我不能說每天甚至每周都能想到她的染色體異常，但這件事時不時就會從我腦海裏蹦出來，有時候我會想：“要是實驗報告出錯了呢？”
早在2011年，我就注意到基因檢測在兒童健康中扮演著越來越重要的角色。那時，我一直在為《時代》雜誌報道生育以及兒科相關的問題，還收到了來自美國兒科學會官方雜誌《兒科》的電子郵件，郵件內容提到了一項有趣的研究。這項研究討論了人們對讓他們的孩子接受檢測的渴望，這些檢測超越了基因疾病日益增長的需求範疇，在全國各地醫院進行的常規“新生兒篩查”也包括在內。這項研究很有意思：在一個大型實踐健康計劃中，有219名家長為自己檢測了與8種相當普遍的成年發病風險相關的遺傳變異：心髒病、高血壓、高膽固醇、II型糖尿病、骨質疏鬆症、結腸癌、皮膚癌和肺癌。在被問及他們是否願意讓自己未成年的孩子進行同樣的檢測時，父母們普遍認為這些檢測的好處大於風險，因此都願意讓孩子接受檢測。他們的興趣似乎源於一個信念，即檢測可以證明他們的孩子身體是非常棒的。
事實上，研究人員勸說過這些父母，告訴他們目前這些檢測並未發現對健康有什麼益處（事實上，沒有孩子接受檢測，研究人員隻是想了解家長的意願），但父母們卻意誌堅定。他們可能認為自己的孩子（平均年齡也就10歲）會得到一個清楚的健康賬單。然而，與父母被篩選的8種疾病相關的15種基因功能是如此廣泛，以至於任何一個小孩都可能在這8個突變檢測中呈陽性。
“什麼？真的嗎？！”我對科琳·麥克布萊德（Colleen McBride）驚歎道，她是該研究論文的第一作者、美國國立人類基因組研究所（NHGRI）社會和行為研究部門的負責人。直到那一刻，父母們，包括我在內，似乎都對基因在我們身體裏低語或呼喊的事情貌似一無所知。然而，越來越多的基因檢測正在被引入，越來越多的基因作為潛在的麻煩製造者被挑了出來。我們越來越了解我們的基因組、遺傳密碼，但與此同時，我們仍然對一些基礎信息知之甚少。正如麥克布萊德在接受我們《時代周刊》雜誌采訪時描述的那樣：“他們（父母們）自我感覺越好，就越想接受檢測。”事實上，這些父母也許會收到壞消息。他們孩子的基因都會有一些健康風險。那他們怎麼辦呢？