◎準媽媽要了解產前診斷
1.什麼是產前診斷
在遺傳谘詢的基礎上，對有高風險的妊娠婦女進行產前診斷，如果確認為正常胎兒則繼續妊娠至足月生產，這是預防嚴重遺傳病患兒出生的有效手段。
2.哪些人應做產前診斷
至預產期母親年齡≥35歲；夫婦中有一方為平衡易位染色體攜帶者；孕母為至今尚不能產前篩查診斷的Ｘ連鎖隱性遺傳病攜帶者而需測胎兒性別者；疑有能進行DNA診斷的先天性代謝缺陷症或其他遺傳病；過去生育過神經管缺陷、染色體異常兒的染色體病高危夫婦；產前篩查母血清標記物異常，屬於高風險的準媽媽。
3.產前診斷的方法
羊膜穿刺法、絨毛取樣法、B型超聲掃描、臍帶穿刺、X線檢查、胎兒鏡檢查等。
◎準媽媽要了解唐氏綜合征和神經管缺陷
1.唐氏綜合征
唐氏綜合征也稱為21-三體綜合征、先天性愚型、先天癡呆征。其特征主要表現為嚴重的智力低下，智商（IQ）多為20～60，隻有同齡正常人的1br4～1br2。它有獨特的麵部和身體畸形，如小頭，枕部扁平，項厚，眼裂小，外側上斜，內眥深，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常口外，手指短粗，掌紋有通貫，小指內彎等。50%合並先天性心髒病、消化道畸形、白血病等。有報道服用較長時間避孕藥的年輕婦女，也可妊娠唐氏綜合征的胎兒。該病目前無有效的治療方法，其發病率約占受孕人數的1%，出生率為1br700～1br600，我國每年大約有26600個先天愚型癡呆兒出生，平均每20分鍾就出生一例。
2.神經管缺陷
神經管缺陷是一類中樞神經係統的出生缺陷，是一種多基因遺傳病。中樞神經係統包括大腦和脊髓，從胚胎時期發育時神經管不能閉合，就會產生神經管畸形，導致無腦兒、脊柱裂、腦積水、死胎或者出生後夭折等，能存活者通常也有精神和身體上的缺陷。脊柱裂通常是在胚胎形成時脊柱無法完全閉鎖而引起的，無腦兒則是由腦及頭蓋骨異常發育造成的。在國外以脊柱裂居多，而國內則以無腦兒居多。我國北方各省神經管缺陷（NTD）的發生率較高，山西省的NTD發生率>1%。生產過神經管缺陷（NTD）患兒的婦女和她的女性親屬就構成了一個高風險人群。
3.誰會生出“先天愚型兒”
每一個懷孕的準媽媽都有機會生出“先天愚型兒”，它的發生具有偶然性、隨機性，事前毫無征兆，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，發生率會隨準媽媽年齡的增高而升高。可是卻有80%的先天愚型兒是由34歲以下的年輕準媽媽所生。因此，我們才說每一位懷孕的婦女都有機會生出先天愚型兒！
4.已出生的“先天愚型兒”是否可以治療？怎樣避免其出生
醫學上對“先天愚型兒”是無法治愈的。因為先天愚型是人第21號染色體增加了一條成為3條所引起的一種常染色體疾病。防止此類疾病發生的辦法，就是在懷孕期間進行產前篩查和必要的產前診斷，盡早發現並采取相應措施（如終止妊娠）。
除了唐氏綜合征以外，其他染色體異常類型發病率及存活時間：
●21-三體綜合征（Down’s綜合征）：在受精卵中為1br150，在新生兒中為1br600，35歲左右。
●18-三體綜合征（Edwards綜合征）：在新生兒中為1br1000，1歲左右。
●13-三體綜合征（Patau綜合征）：在新生兒中為1br5000，6個月以上生存率為5%。
◎準媽媽要了解產前篩查的原理
采用血清標記物產前篩查唐氏綜合征（DS）和神經管缺陷（NTD）越來越受到大家的重視和廣泛應用。目前采用的篩查唐氏綜合征（DS）和神經管缺陷（NTD）的血清標記物主要有：甲胎蛋白（AFP）、β-絨毛膜促性腺激素（Free-β-HCGbrβ-HCG）、妊娠相關血漿蛋白（PAPP-A）。
據報道93%的胎兒至少有一項標記異常，90%以上的唐氏綜合征（DS）有兩項以上的標記異常。采用組合應用血清標記物對唐氏綜合征（DS）進行篩查，目前常用的組合為二聯法或三聯法，甚至可以是六聯、七聯，但從衛生經濟學和社會效益的角度看，選擇最少的指標組合而達到最大的預測效果是最理想的選擇。在孕早期（7～13孕周），β-HCG+PAPP-A組合在孕7～13周DS的陽性檢出率最高；在孕中期（14～21孕周），AFP+β-HCG+uE3是最先被使用的組合，也是目前世界上應用最為廣泛的組合，被稱為傳統的三聯標記組合。這一組合的最敏感時期為孕14～21周，唐氏綜合征（DS）陽性檢出率為65%~80%，其中用於高齡準媽媽則檢出率更高。uE3作為標記存在爭議，許多實驗室已放棄這一指標。
1.準媽媽年齡的篩查
20歲的準媽媽有1br1528的機會生出先天愚型兒，30歲的準媽媽有1br909的機會，而35歲的準媽媽則增至1br350。但要注意的是，雖然說高齡產婦生出“先天愚型兒”的機會比較高，但在我國35歲以上的婦女懷孕隻占妊娠婦女的少數，絕大多數是年齡較輕的婦女。臨床上一般不單獨使用準媽媽年齡進行篩查，但準媽媽年齡的相關風險度，可用於計算準媽媽血清標記物篩查的綜合風險率。