遺傳和變異
遺傳和變異是生物的基本特征之一。遺傳通常指在傳種接代過程中親子代之間性狀表現相似的現象。在遺傳學中，遺傳是指遺傳物質的世代相傳，親代性狀通過遺傳物質傳給子代的能力，稱為遺傳性。變異一般指親子代之間及其子代個體之間的性狀差異。由遺傳物質改變引起的性狀變異，能夠遺傳給後代。生物體產生性狀變異的能力，稱為變異性。
孟德爾式遺傳
孟德爾(1822～1884)奧國布隆人(現在的捷克布爾諾市)，遺傳學的奠基人。孟德爾21歲時當布隆鎮修道院的修道士，25歲時當上牧師。29歲時入維也納的大學學習自然科學，31歲畢業後回到布隆修道院繼續當牧師，並於1866年升為修道院院長。
孟德爾是一位酷愛自然科學的牧師，他從1856年起，用收集和選取的22個豌豆品種，在修道院的後花園連續進行了8年豌豆雜交試驗，並用統計學的方法整理分析了大量以數量關係表現的遺傳現象後，於1866年發表了《植物雜交試驗》的論文。在他的這篇著名的論文中，不但總結出他從事遺傳實驗的一套科學的雜交試驗法，而且提出“遺傳因子”假說，揭示了遺傳因子的分離規律和自由組合規律，從而為遺傳學的誕生和近代顆粒遺傳理論的形成和發展奠定了科學基礎。
孟德爾的雜交試驗法的基本要點如下：
(1)選擇雜交親本的標準 應選擇具有相對性狀的純係，各作為雜交親本之一方。它們容易防止外來花粉的影響，雜交及其子代的繁殖力不受顯著的幹擾。
(2)交配試驗方式 純係親本通過人工去雄和授粉等手段進行雜交，雜種(F1)進行自交或回交等。
(3)實驗觀察和記載 觀察相對性狀在雜交子代和雜種後代中的遺傳表現，對雜種及其各代中不同類型的植株分別計數。
(4)實驗結果的統計 運用數學統計法分析實驗資料，確定每一代中不同類型植株數之間的數量關係。
二、自由組合規律
(一)兩對相對性狀的自由組合現象
孟德爾根據豌豆兩對或兩對以上相對性狀的遺傳現象，揭示出兩對或多對遺傳因子間的自由組合關係，即自由組合(獨立分配)規律。
孟德爾選用純種黃色圓粒豌豆與純種綠色皺粒豌豆雜交，F1 全部為黃色圓粒豌豆；F1 自交子代(F2)中，出現明顯的性狀分離，在總共得到的 556 粒種子中，黃色圓粒為 315 粒、黃色皺粒為 101 粒、綠色圓粒為 108 粒、綠色皺粒為 32 粒，其四種表現比為9∶3∶3∶1。F2 的遺傳表現有下述三個特點：
(1)按每對性狀分析，F2群體中黃與綠、圓與皺的顯隱性狀分離比例分別為3∶1，說明每對性狀的遺傳符合分離規律。
(2)綜合分析兩對性狀，F2 的四種表現型中，黃圓和綠皺為F1 的兩種親本型，綠圓和黃皺為兩種親本性狀的重組型。這表明，在性狀遺傳過程中，不同性狀間有著重新組合的關係。
(3)F2 的四種表現型比例為9∶3∶3∶1，在數量統計關係上恰恰是(3黃∶1綠)(3圓∶1 皺)，即(3∶1)2=9∶3∶3∶1，說明不同性狀間自由組合。
(二)對自由組合現象的解釋
為了解釋不同性狀的自由組合現象，孟德爾在分離規律基礎上提出，一對性狀獨立於另一對性狀而分配的假設，並通過測交等驗證了這個假設的真實性。細胞遺傳學理論解釋為：
(1)不同性狀是由非等位基因控製的；如豌豆的粒色由等位基因Y-y控製，粒型由等位基因 R-r 控製：
(2)非等位基因位於非同源染色體上；
(3)在減數分裂時，雜合體內非等位基因間的分離或重組互不幹擾的遺傳關係如左：
(三)自由組合規律的實質及其驗證
自由組合規律的實質是；雜合體內控製不同性狀的非等位基因位於非同源染色體上，在配子形成時，每對等位基因各自獨立分離的同時，非等位基因之間表現為自由組合。孟德爾用測交法驗證自由組合規律時設計了兩個交配組合：一組讓F1 做母本，雙隱性純合類型為父本；另一組讓F1 做父本，雙隱性純合類型做母本。
測交子代的表現型及比例表明，F1 產生的雌雄配子各有四種類型，其中兩種為親本型配子，兩種為重組型配子，四種配子比值為1。這表明，F1 為雙雜合體；非等位基因位於非同源染色體上；配子形成時，非等位基因之間的分離或重組是互不幹擾的，獨立分配到配子中。
遺傳實驗表明，隨著雜交親本相對性狀(即等位基因)數目的增加，雜種後代的遺傳表現也就更為複雜，但隻要非等位基因獨立遺傳，F1 基因對數與F2 基因型和表現型間的數量關係，從理論上可以做出如表 1-5-5 所示的預測。
三、孟德爾定律的意義
(一)理論意義
孟德爾的顆粒遺傳理論的基本論點是：控製性狀的遺傳因子(即基因)是獨立的和互不混雜的，有性雜交導致的遺傳因子的分離和重組，是生物變異的原因之一。這些基本論點為現代遺傳學的發展奠定了重要理論基礎。現代遺傳學研究表明，基因的分離規律闡明了雜合體內等位基因分離與雜種後代的性狀分離之間的因果關係；基因的自由組合規律則闡明了雜合體內位於非同源染色體上的，非等位基因之間分離或組合的互不幹擾性與不同性狀自由組合的因果關係，以及不同基因重組是生物變異的原因之一。
(二)實踐意義
基因的分離規律和自由組合規律對常規的雜交育種工作有著重要的指導意義。有性雜交育種程序通常包括：選擇雜交親本、進行雜交、選擇雜種後代、雜種後代繁育等。有性雜交育種的目標是培育出具有雙親的優良性狀，並能夠穩定地遺傳的新品種。按照孟德爾定律，有性雜交應選擇具有相對性狀的純質親本，而且應是優點多、缺點少，優缺點互補的親本；為了防止雜交混雜，應進行人工去雄和授粉；F2是按照育種目標選擇雜種後代的有利時機，並能對符合育種目標的雜種後代的基因型和表現型及其比例做出預測；符合育種目標的隱性性狀一旦出現，其基因型就能夠穩定地遺傳；符合育種目標的顯性個體，則應通過連續自交和選擇，使其基因型逐漸趨於純合狀態。此外，雜種優勢的利用和單倍體育種，也要遵循孟德爾遺傳的基本原理。
人類的某些遺傳性狀及一些遺傳病。主要與一對基因有關，它們的遺傳方式完全遵循孟德爾規律。因此，在開展優生優育的宣傳和遺傳谘詢工作中，離不開孟德爾的基本原理。
遺傳的染色體理論
一、基因與染色體的平行行為
前麵提到，孟德爾規律在1900年被重新發現後，薩頓和博韋裏就注意到在雜交試驗中遺傳因子行為和染色體行為的一致性，因而於1903年提出假說，認為孟德爾遺傳因子位於染色體上。在減數分裂和受精過程中，染色體動態與基因行為的平行關係主要表現如下：
(1)基因作為遺傳單位，具有高度的連續性，在細胞分裂中能夠複製自己；染色體同樣具有這種連續性和複製性。
(2)等位基因在體細胞中成對存在，其中一個來自父本，一個來自母本；形成配子時，等位基因分離，各進入一個配子，因而配子中基因成單存在。同源染色體的動態與等位基因的上述遺傳行為完全一樣。
(3)在形成配子時，各對基因獨立分離，而非等位基因成員之間則可隨機組合。在減數分裂中，每對同源染色體獨立分離，非同源染色體之間也可以自由組合。
基因行為與染色體動態的平行關係，表明兩者之間有著某種內在的聯係。美國實驗生物學家摩爾根等人用果蠅做實驗材料，進行的一係列實驗直接證實了基因在染色體上。
二、性別決定
性別決定是指決定生物雌雄性別發展趨勢的內在因素和方式。從細胞水平看，生物體細胞內許多成對的染色體中，與性別決定有明顯而直接關係的染色體叫性染色體，如人類或果蠅細胞中的X染色體和Y染色體，鳥類或爬行類等細胞中的Z染色體和W染色體。性染色體以外的染色體叫常染色體，通常以A表示。
大多數動物是雌雄異體的，植物中也有雌雄異株的。生物性別的差異大都是與性染色體組合方式有關。由性染色體組合方式不同決定性別的方式主要有兩種：XY型和ZW 型，兩者比較如表1-5-6所示。
從分子水平看，生物性別可能決定於受精卵內的性別基因及其載體的組合方式。現在已知，決定人類性別的睾丸決定基因(TDF)位於Y染色體的短臂上，X染色體上沒有這個基因。睾丸基因決定性別形成的過程大致如下：
這個實例表明，人類的性別決定於卵細胞受精的一瞬間，受精卵內有無攜帶TDF基因的Y染色體，是決定性別發展趨勢的內在因素。
三、伴性遺傳
伴性遺傳是摩爾根於1910年首先發現的。1909年他發現一隻雄果蠅的複眼顏色完全白色，在深入研究果蠅眼色遺傳時做了三種試驗：
實驗一 讓白眼雄蠅與通常的紅眼雌蠅交配，F1無論雌雄都是紅眼，F2的紅眼與白眼的分離比為3∶1，但雌蠅全為紅眼，雄蠅的半數為紅眼，半數為白眼。可見，相對性狀的遺傳表現因性別而有差異，這雖然不能用孟德爾的分離規律解釋清楚。
實驗二 讓上述實驗得到的F1紅眼雌蠅與白眼雄蠅交配，後代中1/4紅眼雌蠅。1/4白眼雌蠅。1/4紅眼雄蠅，1/4白眼雄蠅。這個比例符合孟德爾的測交比例，說明白眼雄蠅為隱性基因的純合體，雌蠅同樣可以出現白眼性狀。
實驗三 讓上述實驗中得到的白眼雌蠅與純合的紅眼雄蠅交配，F1中雌蠅都是紅眼，雄蠅都是白眼。也就是說，母體的白眼性狀全部遺傳給兒子，父體的紅眼性狀全部遺傳給女兒。這種交叉遺傳的方式是出人意料的，也是孟德爾定律解釋不清楚的遺傳現象。進而，讓F1近親交配，其F2中1/4紅眼雌蠅，1/4紅眼雄蠅，1/4白眼雌蠅，1/4白眼雄蠅。這裏值得注意的，F1的自交結果，其表現型及其比例與測交結果完全相同。這說明，F1中的白眼雄蠅不是雜合體，而是隱性基因的純合體，而且是隻含一個隱性基因的雄性個體。
摩爾根等人綜合分析上述實驗結果，發現眼色性狀的遺傳同X染色體的遺傳方式相似。於是，提出假設：如果果蠅的紅眼基因(W)和白眼基因(w)是位於X染色體上的一對等位基因，而Y染色體上不含有這對等位基因。那麼白眼基因(w)的遺傳方式則同X染色體的遺傳方式具有一致性，其遺傳表現也會因性別而不同。
摩爾根的假設，圓滿地解釋了果蠅眼色的遺傳現象，上述實驗可用圖解表示如下：
像白眼果蠅的這類遺傳現象，控製性狀的基因位於性染色體上，在遺傳上表現出與性別相伴不離的聯係，叫做伴性遺傳或性連鎖遺傳。由此可見，通過性別決定和伴性遺傳的直接論據，證實了控製性狀的基因是位於染色體上的。
目前已知，人類中有200多個基因位於X染色體上，其中有些是隱性致病基因，它們的遺傳方式與果蠅白眼基因的遺傳方式相同，最典型的例子是人類紅綠色盲的遺傳。隱性致病基因隨X染色體傳遞的方式叫X連鎖隱性遺傳。一個X連鎖隱性遺傳病的家族係譜有以下特點：
①男性患者多於女性患者；②男性患者的雙親無病，其致病基因由攜帶者母親交叉遺傳而來，其兄弟中可能還有發病者；③攜帶者母親的致病基因如果從外祖母傳來，其舅父可能發病；如果從外祖父傳來，其舅父則不會發病；④由於致病基因交叉遺傳，患者的姨表兄弟和外甥中可能有發病者。有些遺傳性狀或遺傳病受顯性基因控製，這種顯性基因位於X染色體上，其遺傳方式叫做X連鎖顯性遺傳。抗維生素D性佝僂病是X連鎖顯性遺傳的一個實例，它的家族係譜特點是：①女性患者多於男性患者；②患者雙親中必有一方是患者；③男性患者的女兒都將發病，兒子都為正常；④女性患者子女中各有一半將為發病者；⑤有世代連續性。此外，有的遺傳性狀或遺傳病的基因位於Y染色體上，X染色體上缺少相應的等位基因，這些基因隨Y染色體在上下代之間傳遞，即父傳子，子傳孫。女性不會出現相應的遺傳性狀，也不傳遞有關的基因。這種限雄遺傳方式叫做Y連鎖遺傳，男性外耳道多毛症就是Y連鎖遺傳的一個實例。
四、基因的連鎖和互換
早在1906年貝特森和潘耐特研究香豌豆的花色和花粉粒形狀的遺傳時，發現這兩對性狀的遺傳表現不符合孟德爾的獨立分配規律，其F1的後代中親組合的實際值大於預期值，重組合則小於理論值。但是，貝特森等人並沒有提出科學的解釋。摩爾根於1910年發現果蠅的白眼等幾個伴性遺傳性狀後，同時研究了兩對伴性性狀之間的遺傳關係，得知凡是伴性遺傳的基因，相互之間是連鎖的。此後，摩爾根及其合作者以果蠅為材料進行大量的遺傳研究，發現雄果蠅的完全連鎖和雌果蠅的不完全連鎖，揭示出基因的連鎖和交換規律。
(一)果蠅的連鎖遺傳現象
摩爾根等人用灰身長翅純係果蠅與黑身殘翅純係果蠅交配，F1都是灰身長翅果蠅。如果讓F1雌雄果蠅分別與雙隱性類型測交，其交配試驗結果如表1-5-8所示。
(二)連鎖遺傳現象的解釋
摩爾根等人對不同性狀連鎖遺傳現象的理論解釋的基本要點如下：
(1)控製不同性狀的非等位基因，位於一對同源染色體的不同座位上。同一條染色體上的非等位基因彼此間具有連鎖關係，統稱為基因連鎖群。
(2)連鎖基因常常連係在一起不相分離，隨配子共同傳遞到子代中去，從而導致不同性狀之間表現出完全連鎖。例如，F1灰身長翅雄蠅的基因
產生兩種親本型配子；BV與bv，其比例為1∶1。因此，測交子代中
(3)在減數分裂中，可能發生同源染色體的非姊妹染色單體間對應節段的交換，一旦交換發生在連鎖基因之間，使位於對應節段上的等位基因互換，從而導致非等位基因間的一次交換過程。那麼，F1的每個發生交換的性母細胞最多隻能產生一半重組型配子，另一半是親本型配子。
Bv與bv為重組型配子，BV與bv為親本型配子。
(4)由於交換是一個隨機過程，F1同步化進入減數分裂的全部性母細胞，不可能都發生完全相同的交換重組過程。因此，F1產生的四種類型配子中。大部分(84％)為兩種親本型配子，小部分(16％)為兩種重組型配子。
(三)基因的連鎖和互換規律的研究意義
連鎖遺傳的發現，證實了染色體是基因的載體，並且說明通過交換發生的基因重組是生物變異的原因之一。基因的連鎖和交換規律對育種工作有著指導意義，選擇雜交雙親要考慮不同性狀之間的連鎖關係，如果優缺點連鎖遺傳，應采取措施打破舊的連鎖關係。此外，根據這條規律可以預測後代中特定類型的比率，克服盲目性和提高選擇雜種後代的效率。還可以利用不同性狀的相關程度進行苗期鑒別和選擇，從而加速育種進程。
五、基因定位
(一)交換值
目前，隻發現雌蠶和雄果蠅中表現有完全連鎖現象，即基因連鎖強度最大。絕大多數生物在減數分裂中，同源染色體的單體間都要發生不同程度的交換，但有人認為異配性別的個體較少發生交換。
連鎖強度的大小通常用交換值表示。交換值是指在F1產生的重組型配子數占總配子數的百分比，即按下列公式來計算：
交換的可能性與基因間的距離有關，因此，交換值的大小反映出連鎖基因之間的距離大小。通過交換值的測定，可以確定基因在染色體上的排列次序和相對距離。
(二)基因定位的方法
基因定位通常采用“三點測交”法，三點測交是用包括三對等位基因的F1與三對隱性基因的親本回交，通過對測交子代表現型及其比例的分析，計算三個連鎖基因之間的交換值，從而確定各個基因在同一條染色體上的次序和距離。例如，用籽粒有色、飽滿、非糯質玉米，將F1與無色、凹陷、糯質玉米測交，其測交結果歸納如表1-5-9。為了方便起見，以＋代表顯性等位基因的符號，c為無色，sh為凹陷，wx為糯性，三個都是隱性基因。