第六十一章 小兒內分泌疾病
生長激素缺乏症
生長激素缺乏症是由於腦垂體前葉分泌的生長激素不足導致患兒身材矮小，也可稱為垂體性侏儒症。
原發性生長激素缺乏症多見於男孩，出生時身高和體重都正常，1歲以後可出現生長緩慢，隨年齡增長，其外觀明顯小於實際年齡，身高也低於正常同齡兒。因骨骼發育緩慢，骨齡落後於年齡2歲以上，但身體各部位比例仍與其實際年齡相符，智能發育也正常。
患兒麵容幼稚，頭發纖細柔軟，皮下脂肪較多。牙齒萌出遲緩，且恒齒排列不整。手足較小。男性陰莖較小，多數青春發育期延遲。
少數患兒同時伴有一種或多種其它激素缺乏，如促甲狀腺激素缺乏，可出現食欲不振、不愛活動等甲狀腺功能不足症狀。如促性腺激素缺乏則出現性腺發育不全，到青春期性器官不發育、第二性征缺乏等。繼發性生長激素缺乏症是由圍生期異常情況所致，可發生於任何年齡。
幼年即可出現生長遲緩，且伴有尿崩症樣症狀。顱內腫瘤所致者，多出現頭痛、嘔吐、視野缺損等顱內壓增高和視神經受壓迫的症狀和體征。
治療時可應用基因重組人生長激素，如不能應用，則可選用合成代謝激素。
性早熟
性早熟是指過早出現第二性征及生殖功能。女孩在8歲、男孩在9歲以前呈現性發育征象，即為性早熟。其中不明原因而造成性發育提前者稱為特發性真性性早熟。
性早熟在青春期前的各年齡組均可發病，症狀發展快慢不一，有些患兒可在性發育達一定程度後自然停滯一段時間再進一步發育。特發性真性性早熟的患兒在8-9歲以前出現性發育，且身高和體重增長同時加速，骨骼成熟過快和骨骺提前融合，致使患兒在發病初期表現生長過速，骨齡超前，但最終成人期身高反而矮小。
假性性早熟的性發育過程常與上述不同，如顱內腫瘤所致者在早期可有性早熟的表現，但後期可出現顱壓增高，視野缺損等定位體征。
特發性真性性早熟最終身高較正常人矮小，其它多無損害，可用藥物消除症狀和延遲其性發育過程。
兒童糖尿病
糖尿病是由於缺乏胰島素造成的糖、脂肪、蛋白質代謝紊亂一種病症。兒童糖尿病絕大多數為胰島素依賴型，是由於胰島β細胞受到破壞，不能分泌胰島素所造成的。學齡前期的兒童的發病率最高。部分病兒家族中可有糖尿病史。
兒童糖尿病起病較急驟，多數出現三多一少的典型症狀，即多飲、多尿、多食和體重減輕。而少數三多症狀並不典型，但晚間常出現遺尿。隨病情進展患兒出現消瘦、精神不振、倦怠乏力，體質明顯下降，少數出現皮膚癤腫，皮膚幹燥，彈性差，也可有皮膚癢。
因急性感染，診斷延誤或診斷已明確，治療中突然中斷胰島等因素可誘發酮症酸中毒狀態，表現為惡心嘔吐、腹痛、關節痛，迅速出現脫水和酸中毒症狀，如皮膚粘膜幹燥、皮膚彈性差、呼吸深長，呼氣中帶有爛蘋果味，脈搏細速、血壓下降、體溫不升，隨即出現嗜睡、淡漠甚至昏迷狀態。
少數患兒起病緩慢，主要表現為精神呆滯、軟弱、體重下降等症狀，可持續數周甚至更久。因該病病程長，故可影響小兒生長發育而導致身材矮小，肝髒因脂肪浸潤而腫大。
治療時，其原則為消除臨床症狀，控製酮症酸中毒的出現，糾正糖、蛋白質、脂肪代謝紊亂，力求病情穩定，使患兒能正常生長發育，保證其正常生活活動。
兒童糖尿病是一種長期疾病，除藥物治療以外，應進行飲食控製，食物的熱量要適合患兒的年齡、生長發育和日常活動的需要。避免蔗糖及含糖較高的水果和食品。飲食中的能源分配為蛋白質15％-20％，脂肪30％，碳水化合物50％-55％。3歲以下小兒蛋白質可適當增加，其中一半以上應為動物蛋白，碳水化合物主要以米飯為主。脂肪以植物油為主。全日熱量早餐占1／5，中餐2／5，晚餐2／5，並由每餐中留少量食物做為餐間點心。每日進食應定時，而且在一段時間內飲食量應相對固定不變。