血友病和紅綠色盲一樣，都是X染色體隱性遺傳。這類病共同特點是：男性患者遠多於女性：男性的致病基因隻能傳給女兒，男孩的致病基因不可能由父親傳來，隻能來自攜帶者的母親，所以是隔代發病。X染色體隱性遺傳病還有：蠶豆病，進行性肌營養不良，無免疫球蛋白血症等。
什麼叫軟骨病？
聰明的媽媽都懂得，要給自己的寶寶及早喂鈣粉和魚肝油，預防討厭的佝僂病。可是有一種遺傳病——抗維生素D性佝僂病卻很特殊，患兒的小腸不能很好吸收鈣和磷，並且從尿中排出大量磷，造成血磷和血鈣都很低，形成嚴重的佝僂病，吃鈣片和魚肝油卻無濟於事。患嬰一周歲左右發病，最先出現症狀是O型腿，以後出現骨胳發育畸形。多發性骨折、骨疼，不能走路等症狀。女性純合患者病情重，雜合患者病情輕。有時在街上看到：女患者很矮，前雞胸，後駝背，O型腿……就是這種雜合患者。
這種病是X染色體顯性遺傳。這類病的共同特點是：女性患者多於男性；往往連續幾代遺傳。
為什麼會出現假女人和假男人？
有這樣一些特殊女子：她們出生時被當成正常女嬰，幼年發育也大體正常，像女孩。但到青春發育期，月經遲遲不來，形體出現異常。這類病人身材比同齡正常女性矮得多；頭後部的發緣線比一般人低；頸部兩側皮膚鬆馳，若用手柱外拉，就像“蹼”一樣，所以稱“蹼頸”；下頜小向後縮，開成“鯊魚嘴”；耳位低成畸形；乳房小，發育不全；卵巢不發育。這樣的女子沒有生兒育女的能力，是個假女人。
在顯微鏡下通過染色體的檢查，證明這是一種染色體遺傳病。患者比正常女人（XX）缺了一條X染色體，X染色體隻有一條，成單存在，所以稱X單體綜合症。
還有這樣一些特殊男子：他們出生時被當成正常男嬰，幼年生長發育也大體正常，像男孩。但到青春發育期，卻呈現女人的一些特征，如身材苗條，肌膚細嫩，體力較差；不長胡須，沒有腋毛，喉結不明顯，說話音調高；睾丸小，不產生精子，沒有生兒育女能力，所以稱假男人。
經染色體檢查發現，患者比正常男人（XY）多了一條X染色體，成為XXY，所以稱XXY綜合症。也叫先天性睾丸退化症。
無論是假女人還是假男人，他們都是由於性染色體出了毛病，這是一種遺傳病，目前難得有特效的藥物治療。這類病人都是近親結婚造成的，因此，隻有避免近親結婚，才能防止這類疾病發生。
什麼是先天愚型和貓叫綜合症？
1866年，達溫醫生首先提出一種臨床疾病：患者智力極低，頂多會說“爸”“媽”等單音節語言，根本沒有抽象思維能力，坐立走都很晚。外形也很特別：眼裂小，眼間距很寬，鼻根低平，頜小，口常半開，舌吐出口外。手指特短，小指內彎，拇趾與第二趾之間相距很大。
經過染色體檢查，發現患者體細胞中有47條染色體，多了一條21號染色體。
其他染色體都是成雙結對，隻有21號染色體是三個湊在一起。這屬於常染色體數目的變異。
還有一種遺傳病叫貓叫綜合症，顯著特點是患兒的哭聲音調特高，聲音較低，很像貓叫的聲音，因此而得名。患者女性多，頭小，臉很圓，眼間距寬，容貌古怪，身體發育遲滯，智力嚴重減退。常在嬰兒期或幼兒期夭折。
染色體檢查發現，患者體細胞第5號染色體的短臂丟失了大約二分之一，這屬於常染色體結構的變異。
染色體數目和結構的變異都是不治之症。最好進行產前檢查，做染色體分析。
如發現是先天愚型或貓叫綜合症，即做人工流產，不讓患兒出生。
什麼是雜種優勢？
母馬和公驢交配，生出來的騾比馬和驢都強壯高大。這種現象在遺傳上叫做雜種優勢。
雜交產生的後代，能繼承兩親本的一些優良品質。如騾從母親（馬）那裏取得體大、快跑、大力、活潑的優點；從父親（驢）那裏取得步伐穩定、不易激怒、有耐力、食粗料的優點。顯然，騾作為役用畜要比馬和驢更好。這是我國古代勞動人民最早應用雜種優勢的一個著名實例，一直沿用至今。
在動物分類上，馬是一個物種，驢又是一個物種，它們的親緣關係很遠。凡是兩個不同物種間的雜交稱遠緣雜交。由遠緣雜交的後代產生的優勢現象稱為種間雜種優勢。