正文 第9章 遺傳與優生孕前早知道(4)(2 / 3)

先天缺陷的危害

WHO1968~1969年全球調查結果,遺傳疾病和先天畸形兒童為6%。聯合國輻射委員會1977年報告先天缺陷為10.3%。

1971年美國統計全國有117萬兒童為先天智力低下,還有190萬兒童患其他各種先天缺陷,如聾、啞、色盲、性別異常、肌營養不良、先天心髒病、唇裂和齶裂等。1977年美國資料表明在嬰兒死亡的原因中先天畸形居於首位。

1986年美國嬰兒死亡中,先天缺陷占21%。美罔疾病控製中心資料表明,嬰兒自出生到1歲以內,發現有嚴重出生缺陷的占3%~4%。由此比例推算,美國每年大約有10~15萬嚴重先天缺陷兒出生,除去死亡仍有9萬~14萬殘疾兒童,所用醫療護理費年耗資14億美元以上。表5-1美國1977年嬰兒死亡率中居首位的死亡原因

死亡原因位序死亡數%嬰兒死亡率先天畸形18 42017.9253.1未標明的早產23 7147.9111.6呼吸窘迫征33 5867.6107.8未標明的新生兒窒息43 2717.098.3透明膜疾病53 0126.490.5其他合計46 975100.01 412.1 *注資料來源:美國衛生統計中心(1981)

嬰兒死亡率以發生地區每10萬活產計

1988年6月25日,我中衛生部公布了自1986年10月1日零時起,至1987年9月30日24叫止,在全國各省、自治區、直轄市,同步進行的出生缺陷臨測資料,包括以下內容:

1.全國出生缺陷總發生率為13.07‰,男為13.1%。,女為12.5%。

2.出生缺陷發生率的順位(前10位)為:無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、唇齶裂、腦脊膜膨出、齶裂、先天性心髒病、唐氏綜合征、腹裂、腦膨出。

3.圍產兒死亡率全國平均為26.65‰,其死因構成順位(前5位)為:畸形、臍帶因素、宮內窘迫、胎盤因素、新生兒窒息;傳染病已不是主要因素,非傳染性因素相對上升,先天畸形占首位。

4.足月出生兒中低體重兒占35.7%e。

據此全國出生缺陷監測結果推算,我國每年有30~40萬嚴重的先天缺陷兒出生,實際上每年出生的先天缺陷兒數遠不止此數。因為有許多要到出生後幾周,幾個月甚至到嬰幼兒時期才能被發現的缺陷(如智力低下),沒統計在內。有人調查提出,如監測持續到3~4歲時,可能發現的先天缺陷比出生時高出4倍,以此推算每年可高達百多萬,是個驚人的數字。

先天缺陷的敏感期

胚胎發育的各個階段,對環境致先天缺陷物質的作用有不同的敏感期,即引起胎兒發生某種缺陷的胎齡範圍。

妊娠3~8周(胎期),是胎兒的主要器官、係統基本形成期,對環境物質的作用最為敏感,最容易受致畸物質的作用而產生畸形。因該時期器官細胞分裂繁殖旺盛,且在分化過程中,有害物質的作用閾值較低,對致畸物的敏感性高。

此外在器官形成期以前(受精後2周),受致畸作用一般可導致胚胎死亡,如一部分細胞雖受到損傷,由於其整體調節能力強,也可作為整體免於死亡而再生。在器官形成期以後,由於被損傷的細胞隻限於特殊分化部分,因而不出現器官整體損傷,隻表現組織損傷。

敏感期也可擴展其時間為妊娠2~3(4)個月,1964年美國風疹大流行時的觀察資料為:妊娠第1個月感染風疹時的致畸率為93.3%,第2個月致畸率為95.2%,第3個月為78%,第4個月為51.I%;四個月後感染的致畸率大大下降,為6.3%,表明胚胎對風疹病毒的敏感期是妊娠的前4個月。

妊娠中期胎兒(第3個月至分娩)各器官係統進入生長發育期,受到外因作用時,一般雖不形成大的畸形,但這個時期小腦、大腦皮質及泌尿生殖係統仍繼續分化,因而這部分結構仍保持對致畸因子的敏感性,可以出現中樞神經組織損傷、發育障礙或各種功能障礙(如母親接受鏈黴素可致胎兒聽力障礙)。許多資料證明,在整個妊娠期間都可使正常胚胎發展成畸形。

分娩後的哺乳期,有些物質可通過母乳輸送給胎兒(如甲基汞),使嬰兒在後天仍在繼續積累某種毒物損害生長發育。

胚胎發育的不同階段,所接受環境有害物質作用的結果見表5—2。

表5—2環境有害因素對胚胎發育的作用結果

各器官、係統有不同的敏感期,即致畸物在不同妊娠時期作用,引起不同器官、係統的畸形。

同種致畸物在不同時期作用時產生不同部位的畸形,如妊娠6~8周時,攝入微量(200 mg)的反應停,就能使胚胎發生嚴重異常狀態,一般在敏感早期產生耳部損傷,中期產生手臂畸形,敏感末期階段產生足部畸形。如在器官生長之前,同等劑量可殺死胚胎,器官形成期致畸形,妊娠末期可致胎兒呼吸窘迫症。