雖然多基因遺傳病有家族聚集現象，但患者同胞中的發病率遠低於1/2～1/4，且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。因此，不符合常染色體顯、隱性遺傳。遺傳度在60％以上的多基因病中，病人的第一級親屬（指有1/2的基因相同的親屬，如雙親與子女以及兄弟姐妹之間，即為一級親屬）的發病率接近於群體發病率的平方根。例如唇裂，人群發病率為1.7/1000，其遺傳度76％，患者一級親屬發病率4％，近於0.0017的平方根。隨著親屬級別的降低，患者親屬發病風險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發病率為4％，二級親屬（叔、伯、舅、姨）中約0.7％，三級親屬（堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等）僅為0.3％。親屬發病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關，家族病例數越多，病變程度越嚴重，親屬發病率也就越高。近親結婚所生子女的發病率比非近親結婚所生子女的發病率高50%～100％。有些多基因病有性別的差異和種族的差異，如先天性幽門狹窄，男子是女子的5倍；先天性髖脫臼，日本人發病率是美國人的10倍。
6．先天性疾病是遺傳病嗎
先天性疾病指的是嬰兒一出生就患有的疾病。致病的主要原因與母親在懷孕期間所接觸的環境中的有害因素有關，如農藥、有機溶劑、重金屬等化學品，或過量暴露在各種射線下，或服用某些藥物，或染上某些病菌，甚至一些習慣愛好，如桑拿（蒸汽浴）和飲食癖好，都可能引起胎兒先天異常，不過這不屬於遺傳疾病。如果家族中還有其他人曾經患過同一種病，而且發病年齡極為相似，這樣的話就說明可能是遺傳病。
既然如此，是不是所有的先天性疾病都和遺傳有關呢？
答案並不是肯定的，因為它不完全是由遺傳引起的。人們往往把先天性疾病都看做是遺傳病，其實這是兩個完全不同的概念。先天性疾病是在胎兒期就已經患上的，也就是胎兒在子宮內的生長發育過程中，受到外界或內在不良因素作用，致使胎兒發育不正常，出生時已經有表現或有跡象的疾病。如：風疹病毒感染引起的畸形、先天性髖關節脫位等。遺傳病是指父母親的精子或卵子發育異常，而導致胎兒發生器質性或功能性的不正常。這種病可以在出生後就表現出來，也可以在生後長到一定年齡時才表現出來。如：精神病是可以遺傳的，大多數人到青春期才開始發病。
根據醫學統計，每年出生的新生兒中，有2％～3％患先天性疾病，這是造成嬰幼兒長期臥病、殘障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分別是染色體異常、單基因遺傳病、多基因遺傳病、致畸胎因素，另外還有近三分之一的原因目前還不清楚。
第三節遺傳病治療與防治
俗話說：“有病要早治，沒病要防止。”所以，在醫學發達的現代，對付遺傳病最好的辦法就是先進的治療技術和預防措施兩者共同實施。那麼，應該如何預防和治療呢？
1．避免近親結婚
近親（或稱親緣關係）是指3～4代以內有共同的祖先。如果他們之間通婚，就稱為近親婚配。
近親婚配的夫婦有可能從他們共同祖先那裏獲得同一基因，並將之傳遞給子女。如果這一基因按常染色體隱性遺傳方式，其子女就可能由於突變純合子而發病。因此，近親婚配增加了某些常染色體隱性遺傳疾病的發生風險。近親婚配使子女中得到這樣一對純合或相同基因的概率，也就是我們所說的近婚係數。
我國婚姻法明確規定，禁止三代以內的近親結婚。因為，每個人一般都有5～6種隱性致病基因，由血緣關係遠的雙方結合而不易發病。如果一個隱性致病基因攜帶者與近親結婚，其子女的患病率就會大大提高。其原因是親緣關係越近，相同的致病基因就越多，兩個致病基因結合的概率也就越大，因此近親結婚所生子女患遺傳病的機會遠比非近親結婚要大得多，且早期死亡率也較高。因此，避免近親結婚是預防遺傳病的有效方法之一。
此外，高血壓、精神分裂症、先天性心髒病、無腦兒、癲癇等多基因遺傳病，在近親結婚所生子女的發病率也明顯高於非近親結婚。祖父母與孫子女，外祖父母與外孫子女之間的關係。三代以內的旁係血親包括同胞、叔（伯、姑）與侄（女）、舅（姨）與外甥（女）之間，表兄弟（妹）、堂兄弟（妹）之間的關係。據調查，近親結婚率城市約為0.7%，農村為1.2%，有的高達2.8%，某些山區農村、海島由於交通不發達，閉塞前後，近親婚配率更高，因而遺傳性疾病也就較多。因此禁止近親結婚是降低以至消除隱性遺傳病發病率，提高人口素質的有效措施，同時也是優生的主要內容之一。