在我們居住的地球上，生活著各種各樣的動物、植物以及其他的一些物質，它們生活得自由自在，生機勃勃，可是你知道它們是怎麼來的嗎？它們的起源是什麼？是從地球存在的那一刻就存在嗎？老人和小孩、男孩和女孩又是怎麼一代一代地延續下去的呢？
這個神奇的現象誕生了一個新的概念，生物學家稱它為“遺傳”。
什麼叫遺傳？遺傳和什麼關係最密切呢？
第一節神奇的生命——遺傳
我們通常理解的遺傳一般是指親代的性狀又在下代表現的現象。但在遺傳學上，指的是遺傳物質從上代傳給後代的現象。例如，父親是色盲，女兒視覺正常，但她由父親得到了色盲基因，並有一半機會將此基因傳給她的孩子，使其顯現色盲性狀。在生物學上它還指生物親代與子代之間、子代個體之間相似的現象。
那麼，為什麼會出現遺傳這種奇妙的現象呢？
19世紀末，科學家才在人體細胞的細胞核內發現了一種形態、數目、大小恒定的物質。這種物質甚至用最精密的顯微鏡也觀察不到，隻有在細胞分裂時，通過某種特定的染色法，才能使它顯形，因此取名為“染色體”。
那麼什麼是“染色體”呢？
第二節生命之源——染色體
1．染色體和染色質的關係
在生物的細胞核中，由核蛋白組成，易被堿性染料染上顏色，有結構的線狀體，並且是遺傳物質基因的載體，它就被叫做染色體。
染色體是染色質的另外一種形態，它們的組成成分是一樣的，但是由於構型不一樣，所以還是有一定的差別。
染色體在細胞的有絲分裂期由染色質螺旋化形成，用於化學分析的原核細胞的染色質含有裸露的DNA，也就是不與其他類分子相連。而真核細胞染色體卻複雜得多，由四類分子組成：即DNA、RNA、組蛋白（富有賴氨酸和精氨酸的低分子量堿性蛋白，至少有五種不同類型）和非組蛋白（酸性），其中DNA和組蛋白的比例接近於1：1。
人們發現，不同種生物的染色體數目和形態各不相同，而在同一種生物中，染色體的數目及形狀則是不變的，於是有了子女像父母的遺傳現象。在總數為46條的染色體中，有44條是男女都一樣的，被人們稱為常染色體。男性的性染色體為“XY”，女性的性染色體為“XX”。
人體染色體的數量，不管在身體哪個部位的細胞裏都是成雙成對地存在的，即23對46條染色體。可是唯獨在生殖細胞——卵子和精子裏，卻隻剩下23條，而當精子和卵子結合成新的生命——受精卵時，則又恢複為46條。可見在這46條染色體中肯定有23條是來自父親，另外23條則來自母親。也就是說，一半來自父親，一半來自母親，既攜帶有父親的遺傳信息，又攜帶有母親的遺傳信息。所有這些，共同控製著胎兒的特征，等到胎兒長大成人，生成精子或卵子時，染色體仍然要對半減少。如此循環往複，來自雙親的各種特征才得以一代又一代地傳遞，使人類代代複製著與自己相似的後代。
上麵我們說過，正常人的體細胞中染色體數目為23對，並有一定的形態和結構，但有的染色體在形態結構或數量上卻存在著異常現象，被稱為染色體異常。染色體異常會引起一係列的疾病，稱為染色體病。現已發現的染色體病有100餘種，染色體病在臨床上常可造成流產、先天愚型、先天性多發性畸形以及癌腫等。染色體異常的發生率並不少見，在一般新生兒群體中就可達0.5%～0.7%。
染色體異常發生的常見原因有電離輻射、化學物品接觸、微生物感染和遺傳等。臨床上染色體檢查的目的就是為了發現染色體異常和診斷由染色體異常引起的疾病。
2．染色體的變異
染色體的變異分為結構的變異和數量的變異。
染色體結構變異的發生是內因和外因共同作用的結果，外因有各種射線、化學藥劑、溫度的劇變等；內因有生物體內代謝過程的失調、衰老等。在這些因素的作用下，染色體可能發生斷裂，斷裂端具有愈合與重接的能力。當染色體在不同區段發生斷裂後，在同一條染色體內或不同的染色體之間以不同的方式重接時，就會導致各種結構變異的出現。
染色體結構變異最早是在果蠅中發現的。遺傳學家在1917年發現染色體缺失，1919年發現染色體重複，1923年發現染色體易位，1926年發現染色體倒立。人們在果蠅幼蟲唾腺染色體上，對各種染色體結構變異進行了詳細的遺傳學研究，其中缺失是指染色體上某一區段及其帶有的基因一起丟失，從而引起變異的現象。缺失的斷片如果是染色體臂的外端區段，則稱頂端缺失；如果是染色體臂的中間區段，則稱中間缺失。缺失的純合體可能引起致死或表型異常。在雜合體中如攜有顯性等位基因的染色體區段缺失，則隱性等位基因得以實現其表型效應，出現所謂假顯性。