雖然德弗裏用“突變”這個詞表達新種的突然出現，但是他並不了解這類變化的物理本質，而且事實上，他是將之用來表示表現型的突然變化。這已經被後來研究月見草的學者們證實，他們證明了德弗裏所說的突變幾乎全都是染色體重排的表現，其中很少是現代所指的基因突變。
經過幾十年的遺傳學研究才使“突變”這詞擺脫了它原來的含義，正如德弗裏所斷言的，它是產生新種的過程的羈絆。雖然德弗裏對他的突變所作的進化意義上的解釋是錯誤的，但比起在他以前的任何人，他更強調新遺傳性狀的真正來源，在這一點上理應歸功於他。後來，孟德爾以及研究遺傳現象的其他學者就一直探索原已存在的遺傳因子和性狀的傳遞。德弗裏促使人們注意遺傳性新事物的來源問題。不管“突變”這個詞的含義從1901年以來發生了多麼大的變化，從那時起突變一直是遺傳學的一個重要問題。
德弗裏敘述了他是多麼勤奮刻苦地尋求一種理想的植物來明確論證通過突變的物種驟然形成。他研究了一百多種植物，但是除了一種以外他將其餘的全都放棄，因為它們的變異都不能像他所預期的那樣保持下去。他曾強調指出月見草是多麼特殊，然而他顯然從來沒有意識到，將一個新學說奠基於從單個特殊物種所觀察到的現象上是多麼危險。
正如瑞納，克萊蘭行，愛迪生以及其他遺傳學者的出色研究所論證的那樣，月見草有一套特殊的易位染色體係統。這係統由於純合子的致死現象因而在雜合性上是永遠平衡的。德弗裏看作是突變的現象實際是這類染色體環的分離產物。這種情況在其他植物物種和動物中並不存在。德弗裏的突變既不是正常變異的來源也不是物種形成的正常過程。然而他的“突變”這一術語卻在遺傳學中保留了下來，這是因為摩爾根保留了它，盡管摩爾根是將之轉用於十分不同的遺傳現象。
1991年，耗資30億美元、長達15年的跨世紀宏偉工程——人類基因組計劃正式實施。這項生物科學史上絕無僅有的“大科學”計劃——人類基因組計劃將詳細調查和破譯出人體遺傳物質的大約30億對基因堿基，編繪出人體的全部基因圖。人類基因組計劃包括四項任務：遺傳圖譜的建立，物理圖譜的建立，DNA順序測定和基因的識別，還包括對一些模式生物體基因組的全測序。
人體基因組計劃由於投入的不斷增加，研究隊伍的擴大和測序技術的改進，取得了令人驚歎的成就。目前，以測序為核心的人類基因組計劃的完成指日可待，通向全基因組科學的大門已經敞開。人類基因組計劃正在完成其作為生物學和生物醫學領域中唯一一項最重要的大科學工程的承諾：永久性地改變生物學和醫學。現在，科學家們已開始考慮人類基因組計劃後的研究，這將是一個集分子、細胞、發育、遺傳、生理、病理、基因功能、信息科學為一體，較人類基因組計劃更艱巨的科學工程，這方麵研究將延續到整個21世紀。
早在1906年英國學者貝特森就曾宣稱，“現代遺傳學，已經無所不包而成為整個生物學的中心”。事實上，現代社會除了依靠遺傳學解決農、林、牧、漁等部門的品種改良問題之外，在醫藥保健、計劃生育、發酵工業、環境保護等方麵，遺傳學受到了越來越多的關注。因此，有人認為，遺傳學在發展過程中，其自身的固有的邊界似乎正在消失，融合於各個學科之中。展望未來，人類期待在遺傳學命名100周年時，她將給我們帶來激動人心的前景。