隨著1900年以後遺傳學活動的迅速增多，就有必要為可以獨立遺傳的性狀的物質基礎製訂一個術語。丹麥遺傳學家約翰遜發現孟德爾的因子在作用上與德弗裏所提出的泛子很相似，因而在1909年建議將泛子這個字簡化為“gene”，表示遺傳性狀的物質基礎。約翰遜是一個物理主義者，他最後所想的是要為基因這個詞的定義塗上先成論色彩。他指責“將基因作為物質性的，在形態上表示結構特征的概念，這概念對遺傳學的穩步發展非常有害必須立即加以提防。”因而他並沒有為基因下定義而隻是說“基因可以用來作為計量單位。我們無權按達爾文的微芽或魏斯曼的生源體或定子或者其他類似的推論性概念將基因定義為某種形態結構。我們也無權去設想每一個特殊基因相當於特定的表現型性狀或發育中生物的特征。”
這個定義反映了那個時期貫穿於生物學領域中的意見分歧。物理主義者要按力學觀點解釋一切。胚胎學者出於後生論傳統也同樣不願意接受顆粒性基因，因為這使他們想起了先成論。摩爾根起初不願意承認基因，或者至少是顆粒性基因，也正是由於這樣的考慮。最後，還有本質論的某些影響，本質論是反對將物種的本質加以分割的。實際上，從摩爾根開始，經過穆勒到沃森和克裏克一直越來越接近基因的結構概念。約翰遜創用的“基因”這個術語很快就被普遍采用，因為它滿足了對表示遺傳單位的術語的迫切需要。然而由於缺乏嚴格的基因定義，這就成為後來引起某些爭論的部分原因。產生思想混亂的另一個原因是，幾乎一直到現在學者們對基因的含義是什麼意見也不一致。例如，當談到果蠅的白眼基因時，有的學者認為指的是白眼等位基因，另一些人則認為是指白眼突變發生的基因座，也就是所有白眼等位基因的基因座。
為不可見的，亞顯微結構的遺傳單位創造“基因”這字開始，直到充分了解它的本質，這段道路是漫長的，也是艱苦的。無數的遺傳學家實際上是把他們的畢生科學事業奉獻在這一探索上。我們行將見到，最後發現作為基因發揮作用的高分子確實具有約翰遜所拒絕承認的那種結構上的複雜性和特異性。怎樣去發現基因的秘密？開始的確是一個非常折磨人的問題。摩爾根及其同事十分正確地決定從研究改變了的基因即“突變”著手，他們認為這可能是一個有希望的嵌入楔子。
三、新變異的起源
由於重新發現了孟德爾分離定律，遺傳性變異的起源問題就變得很突出。等位基因的存在要求能作出說明。達爾文假定變異不斷被補充，以便自然選擇有充分的選擇對象可以發揮作用。然而他說不出變異的來源。這時已到了解開達爾文的這個謎的時候，但是孟德爾主義者在研究這個問題時起初進展並不大。實際上他們必須克服重重障礙。
主要障礙是當時研究變異的大多數學者仍然認為有兩類變異。例如達爾文發現有“很多細微差異可以稱之為個體差異”，後來稱為個體變異，連續變異，或波動變異。他對這類變異的重要性的認識是他的進化學說的支柱之一。然而達爾文又承認“有些變異……可能是突然發生的、或一步發生的”並列舉出轉叉狗和安康羊作為這種突變的例子。貝特森將這類突變稱為不連續變異。並承認這兩類變異存在著悠久的曆史並和柏拉圖的本質概念有密切關係。本質承受小幅度的偶然性變異，而任何重大的偏差隻能通過新本質的突然發生。當時認為這兩類變異的起因完全不同，在進化中的作用也十分不同。
四、個體變異或連續變異