去年，克蘭茲夫婦實驗室對一個患有疑難病症的嬰兒進行了基因測定，發現了一種基因突變，該變異有可能讓患兒在40歲左右時患上老年癡呆症。一石激起千層浪，醫生們對於該不該告知患兒家長爭論不休：這種神經性疾病以便溺失禁、視力與思維能力減退而著稱，至今沒有有效的治愈方法，而告知家屬還會使他們喪失申請殘疾或長期護理保險的權利。賓州大學醫學院的遺傳學教授克蘭茲女士認為“醫學的宗旨是‘零傷害’”，專家們最終決定保守這個秘密。與此同時，實驗室在另一位2歲患兒身上發現了結腸癌風險基因，而早期息肉在孩子7歲時就可能形成。這一次，實驗室專家們采取了不同的處理方式——告知患兒家屬，克蘭茲女士說：“適時恰當的篩查意義深遠。”
醫學工作者們並非第一次為是否如實告知病情而感到為難。以前曾有過不少先例，內科醫師選擇隱瞞親子鑒定的真實結果；為了不給老年患者帶來困擾和不安，醫生們一致決定不告訴老人他患有絕症……然而，基因問題要複雜得多。假如某一天，你從自行車上摔落，醫生要求拍X光片檢查有無骨折，結果發現相應部位有其他致命性的病變，這種意外發現豈不更令人難過？基因研究技術日臻成熟，近兩年已經可以通過孕婦驗血來測定胎兒的DNA，或許在不久的將來，當測定胎兒有癌症風險基因時會主張孕婦終止妊娠。為胎兒進行基因測序這聽上去可能很令人興奮，但耶魯大學的訪問學者、生命倫理學家湯姆·莫雷說，“基因測序中存在著諸多變數，並不能以此為據”。
醫生們除了要麵對“說”還是“不說”的抉擇外，還麵臨著其他的麻煩。一些檢驗結果或許目前並無大用，但在數年或更長時間後卻有可能挽救生命。等待是個讓人頭疼的問題，病人未必一直都處於醫生的關注範圍內，有可能搬家或有其他變化。而且基因測定記錄十分龐大，根本無法進行數字傳輸，實驗室一般會將記錄信息的硬盤快遞給受檢者。對於撲麵而來的信息潮，一種基於網絡的新型的大膽嚐試或許可以幫忙解決這個難題。依靠這種方法，人們可以將測序結果進行網絡存儲，並自行決定了解哪些結果，何時了解。譬如，接受了測序的兒童家長可以選擇立即了解所有兒童病方麵的結果，然後將其他不明確的結果或成年疾病風險信息進行數據存儲。這種存儲方式具備永久性，並且隨時可以調用讀取。
與風險基因和平共處
勞裏·漢特對高患癌風險的檢查結果並不意外。她的母親和姨媽都有乳腺癌，她的弟弟在27歲時死於睾丸癌，這種可怕的家族遺傳病一直如影隨形。她說：“如果有一天我也得了癌症，我已經能接受這個現實了，但是我不希望我的孩子們也跟我一樣，他們都還那麼年輕。”勞裏缺少的一種基因增加了她患腎上腺外腫瘤的風險，這種腫瘤通常發病於頭部、頸部、胸部及腹部。發病的平均年齡是30歲，現在她已經42歲了，她決定接受驗血與全身核磁成像檢查，看腫瘤是否已經形成。比起自己和阿曼達，勞裏其實最擔憂的是她4歲的兒子萊恩和小女兒凱琳。萊恩一直都很健康，而小凱琳患有先天性遺傳疾病——狼赫塞豪恩綜合症，這種病表現為嚴重的生理及心智發育遲緩——2歲半時，凱琳還不能說話，不能坐立。勞裏的兩個女兒，有一個終生都不可能說話，需要人照顧，她擔心自己如果生了病，沒人來照顧孩子們，還擔心兒子身上遺傳了她的高致癌基因。
自從知道自己身上有基因缺陷，勞裏不知哭了多少次。“我對每個孩子的愛都是同等的。但我必須說服自己接受現實：我的兩個女兒永遠都不可能獨立地正常生活，她們永遠不可能駕車外出，不可能上大學或者組建家庭。最令我難過的是，一直以來我把全部希望和夢想都寄托在小萊恩身上，但如果他也有同樣的基因缺陷，我該怎麼辦……”勞裏曾考慮過不讓萊恩做檢查——一無所知或許比壞消息更容易讓人接受。“但是，萬一萊恩10歲時就發病，而我們毫無防備，我會怪自己一輩子的。”萊恩最終還是接受了測定，所幸，萊恩並沒有同樣的基因缺陷，勞裏這才舒了一口氣。
如果勞裏的三個孩子都健康無恙，她也不確定是不是有必要了解那些她缺少的基因。毫不知情對她來說也許更輕鬆，接二連三的壞消息已經令她筋疲力盡，每一次的異常結果都會引發無休止的深度檢查，焦慮、疲憊、憂愁，等待結果的過程是對心靈的另一場折磨。
有人說，基因測定的困境正是目前醫學現狀的縮影。固有的原則與製度早已被高速發展的科技甩在身後，所以，當我們成功克隆綿羊後，才驚醒反思繁衍生息的真正意義。就基因測定來說，對自身有更全麵深入的了解利大於弊，但是它的代價太高，情感與經濟可能要承受雙重的損失。提醒準備涉足基因測定領域的人們，迎接您的或許是一場不戰而敗的戰鬥。
[編譯自美國《時代周刊》]