一、遺傳病的分類
顧名思義，遺傳病是一種遺傳性疾病。目前世界上已發現的遺傳病超過7000種，累及各器官係統，人體從頭到足都可致病，而且發病率並不低，足見遺傳病對人類健康（特別是兒童健康）的威脅非常大，故而醫學遺傳學的研究也愈來愈受到重視。
人體的生殖細胞遺傳物質存在缺陷導致了遺傳病的產生，遺傳病分為基因突變和染色體畸變兩大類。隨著醫學科學的發展，愈來愈多的疾病被發現與遺傳相關或部分相關，如糖尿病和多種癌症。遺傳病的發病，早則在胚胎期即會顯現，如先天性代謝缺陷病；但也有很多是在出生後某一時期才表現出來，如遺傳性舞蹈症40多歲才發病。
但是，不能把先天性疾病都誤以為是遺傳病。例如，孕婦弓形蟲病感染引起的先天性畸形，曾在20世紀60年代廣泛用於減輕妊娠反應的藥物沙利度胺（反應停）所導致的新生兒“海豹肢畸形”。這些疾病被稱為胎生病，是胎兒在母體胚胎時期得的疾病。2000多年前的《黃帝內經》對胎生病即已有所認識，如《素問·奇病論》曰：“人生而有病癲疾者，病名曰何？安所得之？岐伯曰：病名為胎病，此得之在母腹中時，其母有所大驚，氣上而不下，精氣並居，故令子發為癲疾也。”認為癲癇為胎生病。《諸病源候論》亦曰：“又人在胎，其母卒大驚，精氣並居，令子發癲。”雖然胎生病也是先天而來，但並非遺傳病，並非遺傳物質改變所致，而是環境因素影響的結果，這類疾病不會傳給後代。
雖然愈來愈多的遺傳病被發現，但現代醫學隻對其中一小部分有防治能力。每種遺傳病的遺傳方式並不一樣，但都直接或間接地受後天環境的影響，如電離輻射、化學藥物、病毒感染等均可引起遺傳物質的變異而致遺傳病，所以，對這些因素要特別注意防護。環境因素能誘發遺傳病，同樣也可以牽製甚至是阻止遺傳病的發病。這就表明人類有控製遺傳病在後天發生的可能。
現代醫學按照遺傳物質存在部位的不同，將遺傳病分為細胞核遺傳病和細胞質遺傳病。因為受精卵中的細胞質主要來自卵細胞，故細胞質遺傳病取決於母本，表現出“母病子女全病”的特點，常見疾病如神經肌肉衰弱。臨床更多見的是細胞核遺傳病，並進一步可分為基因遺傳病和染色體異常遺傳病。
基因遺傳病
基因遺傳病分為單基因遺傳病和多基因遺傳病，是由基因突變導致的。人類基因數估計有３萬~４萬，每個染色體皆含有數百個基因。基因遺傳病多達6000餘種，大約是染色體病的10倍。
1單基因遺傳病
是由一對等位基因控製的疾病。根據其致病基因的性質分為顯性遺傳病和隱性遺傳病，根據基因存在的染色體進而分為：
（1）常染色體顯性遺傳病：如並指、多指、β型珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）等。
（2）常染色體隱性遺傳病：如半乳糖血症、白化病等。
（3）X染色體顯性遺傳病：如遺傳性腎炎、家族性低磷酸血症佝僂病等。
（4）X染色體隱性遺傳病：如色盲、血友病等。
（5）Y染色體遺傳病：如外耳道多毛症等。
2多基因遺傳病
是由兩對以上致病基因控製的疾病。表現為顯性，一般具有家族聚集現象。與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病受環境因素的影響較大。臨床發病率較高，常見的有：唇裂、齶裂、先天性幽門狹窄、脊柱裂、無腦兒、精神分裂症、哮喘病、原發性高血壓、青少年型糖尿病、消化性潰瘍和冠狀動脈粥樣硬化性心髒病（簡稱冠心病）等。
染色體異常遺傳病
染色體異常遺傳病的發生機製為染色體數目、形態和結構發生了改變。簡單來說，就是因染色體畸變導致的遺傳性疾患。正常人共有23對染色體，其中有一對為性染色體（包括X和Y染色體），決定著性別；其餘22對為常染色體，決定著智力和形體組織。染色體病可分為常染色體病和性染色體病，研究顯示，性染色體病多於常染色病。