建立和完善我國罕見病醫療保障體係的思考
前沿彙
作者：曹立前
摘要：目前，我國社會保險尤其是醫療保險的覆蓋範圍不斷擴大，保障水平也在不斷提高，但是，對於罕見病患者這一疾病群體中的弱勢群體，其醫療保障問題卻一直處在我國社會保險體係的邊緣，近乎置於被遺忘的角落。因此，建立和完善罕見病醫療保障體係，解決好罕見病患者的醫療保障問題，讓罕見病患者與其他病患者一樣平等地接受醫療和照顧，不僅可以有效地減輕罕見病患者及其家庭的沉重醫療負擔，而且也直接關係到我國醫療保障體係的健全完善和社會主義和諧社會的構建。
關鍵詞：罕見病罕用藥罕見病醫療保障體係
醫療保險是由國家立法規範並運用強製手段，向法定範圍內的勞動者及其他社會成員提供必要的疾病醫療服務和經濟補償的一種社會化保險機製。隨著我國社會保障製度的改革與完善，醫療保險的覆蓋麵不斷擴大，城鎮職工享受城鎮職工醫療保險，城鎮非職工享受城鎮居民醫療保險，農民享受新型農村合作醫療，少年兒童還有少兒互助金待遇。但是，在社會群體當中，還有一個為數不少的特殊群體，也就是罕見病患者，卻一直處於被社會遺忘的角落。目前，我國的醫療保障體係中並沒有針對罕見病患者醫療保障的製度規定，從而使得他們的生命權、健康權等權益沒有能夠得到應有的關懷和保障。不僅如此，對於罕見病的研究，就目前所見到的成果來看，也主要是集中在醫學領域，從社會保障的角度特別是醫療保險的角度進行研究以及相關製度建設方麵的探討，幾乎還是一個空白。
從世界範圍來看，各國對罕見病的界定和劃分還沒有一個完全統一的標準。世界衛生組織將患病人數占總人數0.65‰～1‰的疾病定義為罕見病。2010年5月17日，中華醫學會遺傳學分會在上海組織召開了中國罕見病定義專家研討會，對中國的罕見病定義達成如下共識：患病率
一、我國罕見病患者醫療保障的現狀及存在的問題
1.罕見病患者醫療保障的現狀
世界衛生組織將患病人數占總人口0.65‰～1‰的疾病定義為罕見病，按照這一定義，目前已經確認的罕見病有5000～6000種，約占人類疾病的10%。對於許多人來說，罕見病還是一個陌生的概念，它是指那些患病率較低的疾病。但對於我國這樣一個人口大國，絕對人數還是不能輕視的。
目前，我國沒有專門的罕見病醫療保障體係，罕見病患者作為社會成員的一份子，隻是部分的享受我國政府主導的醫療保險模式：城鎮職工基本醫療保險、城鎮居民基本醫療保險、新型農村合作醫療和城鄉醫療救助製度。但是，由於在診斷、治療等過程中的特殊性，使得罕見病患者在任何非針對性的保障體係中均難以真正滿足其保障需求。目前，基本醫療保險製度麵向全體社會成員，決定了其較低的保障水平，這對罕見病患者昂貴的醫療開支所起的作用實在是微乎其微。現實的情況是，我國各級各類醫院麵向的患者絕大多數是多發病和常見病患者，而當患者身患罕見病時，往往因為醫療人員的水平、技術以及檢測設備等方麵的不足而出現治療手段缺乏、診斷延誤等情況。而且，由於罕見病治療藥物的市場需求量小，盈利空間不大，在市場經濟條件下，幾乎沒有藥商願意生產罕見病用藥，從而使大多數罕見病患者陷入無藥可用的境地。同樣地，由於參加對象相對數量較少，索賠金額較大，也極少有保險公司會推出針對罕見病患者的商業保險項目。從全國來看，由於經濟發展水平的地區差異等問題，各地對罕見病患者的醫療保障水平差異也比較大，這也存在著不公平的問題。
2.罕見病患者醫療保障存在的問題
（1）現有的醫療保險作用不大。通過對我國東、中、西部10個省、市的政府醫療保險製度中門診規定病種、門診特殊疾病、大病、慢性疾病、急診搶救病種範圍規定的考察發現：罕見病基本包括血友病、再生障礙性貧血、白血病、係統性紅斑狼瘡、帕金森氏症5類罕見病；有的省市還覆蓋珠蛋白生成障礙症（廣東省）、急性布魯氏菌感染（陝西省新型農村合作醫療）、重症肌無力、骨髓增生異常綜合症等罕見病征。可見，我國政府主導的醫療保障製度所涉及的上述幾種罕見病，相對於WHO公布的接近6000種罕見病而言是非常少的，而且大多數罕見病患者所需的藥物，目前還沒有被納入基本藥物目錄。當前國家的醫保報銷政策主要是根據基本醫療保險的“三大目錄”，即基本保險藥品目錄、診療項目目錄、醫療服務設施標準，對於罕見病的治療並沒有特殊的政策。有些疾病，如血友病的治療，已被多個省市納入醫療保險統籌門診特殊疾病保險範圍，而一些其他疾病，如戈謝氏病，尚無相關的醫療保險政策。我國的社會保障製度一直堅持“低水平、廣覆蓋”的原則，但是，現行的醫療保險製度並沒有覆蓋到廣大的罕見病患者，何況低水平的保障對耗資巨大的罕見病患者而言也隻能是“杯水車薪”。
（2）醫療機構提供的醫療服務與罕見病患者的需求不匹配。罕見病由於其病種特殊、患者人數少、診斷過程複雜繁瑣，大多罕見病患者為獲得心理安慰、尋求放心，習慣於選擇去大型公立醫院就診，在邊遠地區的患者可能會就近選擇縣、多甚至村裏的衛生室等醫療機構。醫療機構作為國家衛生事業的重要一環，是國家和社會在防治疾病、保護和促進公民健康方麵的重要機構，但在現實生活中，公立或私立醫療機構均難以滿足罕見病患者的需要。主要體現在：醫務人員的業務水平和專業技能難以滿足罕見病診斷和治療的要求；醫療設施陳舊，檢查病種不全等，這些情況均與罕見病患者的需求不相適應。
（3）罕見病藥物麵臨窘境。罕見病藥，在國外被稱為“孤兒藥”，可見其不受重視的程度。在我國，由於罕見病的特殊性，再加上發病率比較低，其藥物的商業開發價值小，商家研發製造相關治療藥物的積極性不高，從而導致患者缺少治療藥物。目前，罕見病藥物市場實際上成為了一個被孤立的領域。由於罕見病藥物研發難度大而市場價值小，再加上國家政策也沒有相應傾斜，這兩點使得罕見病人隻能選擇昂貴的進口藥，或者無藥可用。
（4）商業保險種類稀少。目前，我國尚未定義罕用藥，也沒有國產藥，罕見病患者隻能選擇昂貴的進口藥。由於政府基本的醫療保障費用比較低，特別是很多罕見病沒有被納入醫保病種，所以罕見病患者的醫藥費幾乎全部出自家庭，經濟負擔沉重，已經有越來越多的家庭因為一個家庭成員的患病而傾其所有，甚至累及親戚朋友。其實，很多罕見病如果診斷治療及時得當，有很大的機會可以向正常人一樣繼續生活，如血友病患者。從社會總成本考慮，一個健康人所創造的社會價值遠遠大於其治療成本，而政府和社會似乎還沒有認識到這一點。而且，商業保險公司以自身利益為出發點，在罕見病種的保險方麵進行人為的限製或者拒絕，也使得罕見病患者隻能依靠自身的力量支付高昂的醫療費用，甚至到後期因費用無法負擔而不得不放棄治療。
二、國外罕見病患者的醫療保障及其經驗啟示
1.發達國家罕見病患者的醫療保障狀況
美國將罕見病定義為，每年患病人數少於20萬（約占總人口的0.75‰）或高於20萬但藥物研製和生產無商業回報的疾病。為鼓勵製藥企業投資開發和生產孤藥，1983年，美國成立了國家罕見病組織（NORD），並在其倡導下通過了《孤兒藥品法案》，成為世界上第一個實施罕見病藥物製度的國家。該法令規定，凡第一個開發、生產某種孤藥並將其推向市場的廠家，可以獲得自該孤藥批準上市之日起7年內的市場獨占權，在此期間其他製藥廠家不得生產相同藥物，並且在臨床試驗經費的稅收信貸和審批方麵得到特殊照顧。此外還規定，任何商業保險公司不得拒絕罕見病患者的投保，罕見病患者隻需每年比普通人多支付1000美元的保費，就可以使用任何藥物，所需費用由保險公司承擔。該法案主要包含了三個方麵的政策：研究經費補助、藥品申請協議書幫助、減免稅額。此後，美國的罕見病藥物研發取得巨大發展，目前已成為罕見病藥物的重要出口國。在應對罕見病的谘詢服務方麵，美國也有相應舉措，由罕見病用藥辦公室OOPD資助的全國罕用藥及罕見病信息中心可向開發企業、醫生、藥師和病人提供有關罕用藥的各種信息。另外，國家罕見病組織建有廣泛的信息網絡，主要為病人和健康保健專業人員提供關於罕見病的預防、診斷和治療的各種信息，為研究者和罕見病患者建立聯係渠道。美國經過多年的探索和實踐，已經形成了較為完善的罕用藥管理體係，並在罕見病的診斷、治療及罕用藥的研發、罕用藥信息發布、整理、傳播方麵取得了比較好的管理效益與社會效果。罕見病信息與罕用藥使用信息的良好管理，雖然不能夠為研發者和生產者帶來較大的絕對值上的經濟收益，但對於患者來說卻能夠得到比較好的醫療保障。