遺傳谘詢又稱遺傳商談，是指遺傳病患者及其家屬或其他具有某些不良因素的人，就其對後代的影響等問題向醫生進行的谘詢。其目的是要了解如何才能生一個健康聰明的孩子，或者接觸不良因素後會對胎兒造成什麼影響。醫生對了解到的病情和詢問所涉及的問題做出診斷、遺傳分析，並指導如何采取適當措施，以避免或減少遺傳病或其他先天性缺陷兒的出生。
一般來講，以下情況需要做遺傳谘詢：①大齡夫婦，尤其女性超過35歲，或丈夫年齡超過45歲；②夫婦雙方或一方患有遺傳病，或家庭成員中患有遺傳病；③曾分娩過畸形兒或有死胎史；④有過多次自然流產史；⑤避孕失敗後受孕；⑥近親結婚等。
為什麼要禁止近親婚配
《中華人民共和國婚姻法》中第六條規定：“直係血親和三代以內的旁係血親間禁止婚配”。在舊中國一些地方存在較多的近親婚配，即所謂親上加親，這種現象目前在一些邊遠地區仍存在。
近親婚配就是指有血緣關係個體間的通婚。近親婚配是遺傳病傳播的媒介，是出生缺陷繁殖的土壤，最明顯的危害就是子代常染色體隱性遺傳病的發病率升高。婚配雙方血緣關係越近，對後代影響越大。這是由於近親間其染色體中帶有來自同一祖先的某些相同基因，當其相同的隱性致病基因相遇時，則子代成為這種致病基因純合子的機會增加，發病機會就增加。而在非血緣關係的隨機婚配中，男女雙方帶有相同基因的機會則很少。
調查顯示，在常染色體隱性遺傳病中，半乳糖血症的發病危險性，近親婚配是隨機婚配者的19倍。此外，在一些多基因遺傳病中，例如先天性心髒病、精神分裂症等，子代得病機會亦比隨機婚配者高。近親婚配還會增加自然流產率、新生兒或嬰幼兒死亡率以及子女智力低下和出生缺陷的發生。據統計，近親婚配所生子女患癡呆病的比例是隨機婚配者的150倍。當今，在個別信息閉塞、落後的邊遠地區，仍存在所謂親上加親的劣習，遺傳病發病率居高不下，智力低下及殘缺者比例大，便是有力的佐證。
三代以內血緣關係涉及哪些親屬
三代以內血緣關係包括直係親屬和旁係親屬。所謂三代以內直係親屬，是指與本人有血緣關係的上下三代以內的親屬，包括自己和父母、子女、祖父母、外祖父母同源而出的後代之間的親屬。兄弟姐妹（包括同母異父、同父異母）為兩代之間，表兄弟姐妹或堂兄弟姐妹即為三代以內旁係血親。表兄妹之間通婚是常見的近親婚配。
為什麼同病相憐式的婚配不利於優生
選擇終身伴侶僅有愛情是不夠的，還需從優生的角度來考慮，這就是我們所說的“健康戀愛”、“健康婚配”。
我國的婚姻法中已明確規定：直係血親和三代以內的旁係血親禁止婚配，這已經為廣大人民群眾所認識。然而現實中我們又會看到另一種婚配現象，這就是同病相憐式的婚配。
同病相憐是人之常情，但是從同病相憐發展為相戀直至婚配，這樣對優生不利，會給家庭和社會帶來不幸。
對一些多基因遺傳病，比如精神病、嚴重智力低下、糖尿病、先天性心髒病、高血壓、癲癇、盲、聾啞等同病患者相戀而婚配，雙方同病則攜帶致病基因的概率明顯增多，其下一代發生同樣疾病的風險會大大增加。
所以，對於相戀的男女雙方，彼此了解對方的健康狀況是擇偶的一項重要內容，雙方必須坦誠相告自己的疾病和家族史，慎重決定是否可以談婚論嫁，做到無怨無悔，更不要發生同病相憐式的婚配。
哪些遺傳病可以通過控製胎兒性別而預防
我們都知道，生男生女取決於作為生命種子的精子所帶的性染色體是X還是Y。某些嚴重的遺傳病僅發生在某一性別的後代身上，通過產前檢查確定胎兒性別，發現其胎兒很有可能發生這類嚴重遺傳病時，即可采取幹預措施（如選擇性流產），這樣至少可以在下一代中防止這類遺傳病發生。這也是實施優生的一項必要措施。
伴性遺傳的遺傳病有以下兩類：
1.X連鎖隱性遺傳病 致病基因位於X染色體上，是隱性遺傳。由於女性有兩條X染色體，當兩條X染色體都帶有致病基因時才發病，但這種機會極少，故女性極少發病；但若其中一條X染色體含有致病基因則成為致病基因攜帶者。男性的性染色體為XY，若這僅有的一條X染色體含有致病基因時，便會發病，故這類遺傳病是傳男不傳女。由於男性的這條X染色體必定是來自母親的，所以當母親有這類遺傳病的家族史，如母親的弟弟是病人，或者母親曾生過患這類遺傳病的胎兒時，應做產前性別診斷，棄男留女。例如進行性肌營養不良症、血友病等。